Choroby i Schorzenia

Rak rdzeniasty tarczycy jest to rzadko występujący nowotwór wywodzący się z komórek okołopęcherzykowych C. W około 25% przypadków występuje rodzinnie jako składowa zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN 2). Rodzinne postacie nowotworu są związane z aktywującą mutacją protoonkogenu RET w linii komórek germinalnych. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, ryzyko wystąpienia nowotworu u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50%

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są grupą dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem komórek Purkinjego w móżdżku i neuronów pnia mózgu. Powoduje to wystąpienie szerokiego spektrum objawów klinicznych: niezborności chodu, postawy i kończyn, dyzartrii, oftalmoplegii, retinopatii, zaniku nerwu wzrokowego, zaburzeń funkcji układu piramidowego i pozapiramidowego, różnopostaciowej klinicznie neuropatii, amiotrofii, zaburzeń poznawczych oraz napadów padaczkowych. Objawy te nieodłącznie prowadzą do inwalidztwa o różnym stopniu nasilenia. Dopiero niedawno możliwa stała się identyfikacja i klasyfikacja tej grupy chorób oparta na metodach biologii molekularnej.

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą genetyczną, charakteryzującą się zmianami w obrębie tkanki łącznej i kolagenu. U chorych objawia się między innymi nadmierną elastycznością skóry, hipermobilnością stawów czy kruchością naczyń krwionośnych. Niekiedy można zaobserwować u pacjentów z EDS zmiany periodontologiczne czy zębowe.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM, dilated cardiomyopathy) to najczęstsza forma kardiomiopatii pośród grupy pierwotnych chorób mięśnia sercowego. Niezależnie od sposobu, w jaki jest klasyfikowana, rozpoznaje się ją u około 60% wszystkich pacjentów z kardiomiopatiami. Sprawdź, co wiesz o kardiomiopatii? Jakie są pierwsze objawy choroby?

Jak wygląda diagnostyka i leczenie DCM?

Wirus brodawczaka ludzkiego jest DNA wirusem atakującym selektywnie skórę i błony śluzowe. Szacuje się, że co roku diagnozowanych jest 6 milionów infekcji wśród ludzi, a zakażeni wirusem HPV stanowią nawet 9–13% światowej populacji. Według badań epidemiologicznych infekcje HPV stanowią obecnie największy odsetek wśród chorób przenoszonych drogą płciową. Powodem, dla którego warto zwrócić uwagę na zakażenia wirusem brodawczaka, jest coraz częstsza transmisja choroby w wyniku seksualnych kontaktów oralno-genitalnych i oralno-analnych.

Przeszczep szpiku kostnego to jedna z podstawowych metod leczenia białaczek, czyli złośliwych nowotworów układu krwiotwórczego. Jego podstawowym celem jest odtworzenie uprzednio zajętego przez chorobę i zniszczonego przez terapię szpiku pacjenta. Sprawdź, co wiesz o przeszczepach szpiku?

Ginekomastia to powiększenie jednej lub obu piersi u chłopców, lub mężczyzn (objaw ten dotyczy tylko płci męskiej), spowodowane nadmiernym rozrostem tkanki gruczołowej, a czasem także tłuszczowej. Częstość występowania ginekomastii w populacji dorosłych, zdrowych mężczyzn w określa się średnio na od 30% do 40%.
Jest to dotkliwy problem wielu mężczyzn. Sprawdź, co wiesz o ginekomastii? Jakie są metody leczenia?

Przewlekła choroba nerek dotyka ok. 500-600 mln osób na świecie. W Polsce problem ten dotyczy około 4-5 mln ludzi. Ze względu na początkowo utajony charakter przewlekła choroba nerek diagnozowana jest z opóźnieniem. Sprawdź, co wiesz o przewlekłej niewydolności nerek.

Zespół Bardeta-Biedla (BBS). Jest to rzadki zespół genetyczny, będący ciliopatią, dziedziczony autosomalnie recesywnie związany z mutacjami genów tworzącymi rzęski, co też prowadzi do ich dysfunkcji i powoduje szereg objawów klinicznych ze strony wszystkich układów.

Botulizm (zatrucie jadem kiełbasianym) wywołuje toksyna botulinowa wytwarzana przez bakterię Clostridium botulinum.

Jad kiełbasiany to nic innego jak toksyna botulinowa, czyli trucizna wytwarzana w produktach spożywczych zakażonych laseczką jadu kiełbasianego. Botulina uważana jest za jedną z najsilniejszych trucizn przewodu pokarmowego. Aby wywołać objawy zatrucia, wystarczy już 0,001 μg/kg botuliny. Najpopularniejszy jest botulizm pokarmowy, do którego dochodzi na ogół po przypadkowym spożyciu przetrwalnikowych form bakterii (spor).