Choroby i Schorzenia

Zespół Noonan jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych, występującym z częstością 1:1000-1:2500 żywo urodzonych dzieci, bez preferencji płci.
Chorobę w większości przypadków dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący, a defekt genetyczny zlokalizowany jest u 30-60% pacjentów na chromosomie 12 w regionie 12q24.1 i dotyczy enzymu kinazy tyrozynowej typu 11. Co wiesz na temat zespołu Noonan? Jakie są metody diagnostyczne konieczne w wykryciu choroby?

Zakażenia układu moczowego to jedne z najczęściej występujących infekcji bakteryjnych u ludzi. Każdego roku na całym świecie odnotowuje się 150 mln przypadków zachorowań.

W Stanach Zjednoczonych z tego typu infekcjami corocznie boryka się nawet 11 mln osób (głównie kobiet, w różnych grupach wiekowych).

Wulwodynia to zaburzenie polegające na chronicznym bólu lub dyskomforcie, charakteryzującym się uczuciem palenia, kłucia czy podrażnienia żeńskich narządów płciowych w przypadkach, kiedy nie występuje żadna infekcja czy choroba skóry sromu lub pochwy powodująca takie objawy. Wulwodynia to syndrom kliniczny, na który wg aktualnych oszacowań może cierpieć 15% kobiet.

IMO (ang. intestinal methane overgrowth), czyli przerost metanogenów (archeonów) w jelicie, to zaburzenie, w których dochodzi do nadmiernego namnażania się mikroorganizmów w przewodzie pokarmowym. W przypadku IMO zauważalny jest bardzo duży przerost Methanobrevibacter smithii .[1] Archeony, których jest zbyt dużo w jeliciecienkim, intensywnie wykorzystują wodór pochodzący z rozkładu węglowodanów z pożywienia i na drodze jego metabolizmu dochodzi do produkcji metanu (CH4), który może powodować wiele objawów. Do zdiagnozowania IMO wykorzystuje się powszechną i nieinwazyjną metodę jaką jest wodorowo- metanowy test oddechowy mierzący poziom wodoru i metanu[7].

Zakażenie wirusem HPV — jest jedną z najczęściej występujących infekcji wirusowych. Wirus przenoszony jest głównie w trakcie stosunku waginalnego, analnego oraz oralnego.
Szacuje się, że liczba kobiet i mężczyzn, którzy są nosicielami HPV, na całym świecie to aż 660 mln. HPV to także czynnik, który co roku powoduje około 595 tys. przypadków raka szyjki macicy, sromu, pochwy, odbytu i prącia. W przypadku HPV najważniejszym aspektem jest, aby prowadzić bezpieczny i higieniczny tryb życia. W celu uniknięcia zakażenia należy stosować zabezpieczenia w postaci prezerwatyw, ograniczać ilość partnerów seksualnych, warto regularnie wykonywać badania diagnostyczne pod kątem obecności wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV).

Stwardnienie guzowate jest chorobą należącą do grupy fakomatoz (chorób nerwowo-skórnych). Charakteryzuje się występowaniem licznych, łagodnych guzów o charakterze hamartoma (skóra, mózg, serce, płuca, nerki, wątroba), a także sporadycznie nowotworów złośliwych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub może być skutkiem mutacji de novo. Stwardnienie guzowate może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów — TSC1 i TSC2.

Pierwotna jaskra wrodzona jest schorzeniem spowodowanym przez dysgenezę utkania rogówkowo-twardówkowego i kąta rogówkowo-tęczówkowego. Europejskie Towarzystwo Jaskry zaleca dzielić ją na: wrodzoną (do 10 roku życia) i młodzieńczą (od 11 do 35 roku życia). Pierwotna jaskra wrodzona, z powodu zmniejszonego przepływu cieczy wodnistej do zatoki żylnej twardówki oraz łożyska naczyniowego żył wodnych i krwionośnych, daje wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego. Występuje w 1 przypadku na 10 tysięcy urodzeń, w 70% w obu oczach, częściej u chłopców (65%). U 25% dzieci chorych objawy jaskry występują przy urodzeniu. U 60% pojawiają się w 1. półroczu życia. Dziedziczenie pierwotnej jaskry wrodzonej można udokumentować u około 10% chorych (zaburzenia na chromosomie 1p36 i 2q21), jest autosomalne recesywne z niepełną penetracją genu.

Kacheksja nowotworowa, zwana także zespołem CAC (cancer anorexia/cachexia syndrome), jest to zespół objawów charakteryzujący się poważną, długotrwałą, niezamierzoną i postępującą utratą masy ciała, który w małym stopniu odpowiada na konwencjonalne leczenie żywieniowe i może być związany z anoreksją, astenią i odczuwaniem wczesnej sytości. Występuje on nawet u ponad 75% pacjentów w różnych stadiach choroby.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura – TTP) jest zagrażającym życiu, dynamicznie rozwijającym się stanem, w którego przebiegu dochodzi do powstawania płytkowych zakrzepów w mikrokrążeniu w obrębie wszystkich narządów ciała. Konsekwencją tego procesu jest zespół objawów, na który składają się: małopłytkowość, mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna oraz objawy uszkodzenia różnych narządów, w szczególności mózgu i nerek.

Zapalenie twardówki jest to stan zapalny rozwijający się w ścianie, otaczającej gałkę oczną. Jest to jedna z bardziej niebezpiecznych chorób narządu wzroku. Ważne jest, aby na wczesnym etapie postawić diagnozę, oraz niezwłocznie rozpocząć leczenie w przeciwnym razie może ono prowadzić do uszkodzenia gałki ocznej.