Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Choroba Huntingtona - co to? Objawy, dziedziczenie i leczenie Pląsawicy Huntingtona

Choroba Huntingtona - co to? Objawy, dziedziczenie i leczenie Pląsawicy Huntingtona

4.3
Ocena użytkowników: 10 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Co to jest Choroba Huntingtona? 
  • Genetyczne przyczyny HD - gen IT15
  • Początki choroby Huntingtona, jakie są dalsze objawy choroby? 
  • Zaburzenia ruchowe, poznawcze i neuropsychiatryczne w Chorobie Huntingtona
  • Leczenie i codzienność osób z Chorobą Huntingtona

Data publikacji: 2022-12-06

Data aktualizacji: 2022-12-06

Choroba Huntingtona — co to jest, rokowania? 


Choroba Huntingtona (HD, Pląsawica Huntingtona) to rzadka (ok. 5-10/100 000 osób), neurodegradacyjna choroba, której przyczyny leżą w mutacji punktowej, dziedziczonej autosomalnie dominująco, w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety na całym świecie. Objawy choroby najczęściej pojawiają się w 3-4 dekadzie życia, jednak możliwa jest również pląsawica o wcześniejszym początku.
Choroba występuje w społeczeństwie dość rzadko, przez co wielu lekarzom brakuje doświadczenia w rozpoznawaniu choroby Huntingtona i opiece nad chorymi. Trudność nasila również fakt, że u każdego może ona przybierać nieco inny krajobraz objawów, szczególnie w pierwszych latach rozwoju choroby. Bliscy początkowo mogą dostrzegać drobne zmiany, jak zapominanie, znaczną utratę wagi, trudności z planowaniem i podejmowaniem decyzji, niezborność ruchową, czy wahania nastroju. Nie są to objawy w żaden sposób specyficzne dla HD i mogą sugerować inne choroby. 
Zdolność do chodzenia, rozumowania i komunikowania się zwykle zanika w ciągu 10-20 lat od postawienia diagnozy, średnia przeżywalność od momentu postawienia diagnozy to 10-25 lat od momentu wystąpienia objawów. 


Genetyczne przyczyny choroby Huntingtona


Chorobę Huntingtona wywołuje dynamiczna mutacja w obrębie genu IT-15, który koduje białko-huntingtynę (Htt). W wyniku mutacji zwiększa się liczba kopii trzech nukleotydów CAG w IT-15, przez co powstaje białko Htt, które powoduje nieodwracalne uszkodzenia neuronów, szczególnie w jądrach podstawy mózgu. U osób zdrowych występuje od 11 do 34 powtórzeń, natomiast u osób, u których występuje ryzyko HD — od 39 do 86 powtórzeń (przy czym zdarzają się przypadki osób, u których wykryto do 42 powtórzeń, a u których nie dochodzi do rozwoju objawów klinicznych). 


Pląsawica Huntingtona — objawy


Dla choroby Huntingtona charakterystyczna jest triada objawów — poznawczych, motorycznych i psychopatologicznych. 

Zaburzenia poznawcze w chorobie Huntingtona: 


  • zaburzenia funkcji wykonawczych, m.in. umiejętności w zakresie kategoryzacji, planowania i inicjowania czynności, ograniczona kontrola poznawcza i problemy ze zmianą nastawienia poznawczego, tendencje do uporczywego powtarzania się;
  • zaburzenia uwagi i pamięci — operacyjnej, proceduralnej, semantycznej oraz autobiograficznej, ze szczególnym uwzględnieniem zaburzonej chronologii wydarzeń z przeszłości;
  • problemy z pamięcia epizodyczną — zdolność do uczenia się nowych rzeczy i zapamiętywania ulega zaburzeniu, spontaniczne przypominanie jest zaburzone, ale przypominanie z podpowiedzią jest lepiej zachowane;


Zaburzenia neuropsychiatryczne w chorobie Huntingtona: 


  • drażliwość, napady agresji, labilność emocjonalna;
  • apatia;
  • lęk i napady paniki;
  • depresja;
  • zaburzenia obsesyjno-komplsywne; 
  • psychoza, objawy wytwórcze takie jak omamy czy urojenia mogą dotyczyć nawet 30% wszystkich chorych;
  • myśli samobójcze — ryzyko samobójstwa jest 6. wyższe niż w reszcie populacji. 

Choroba Huntingtona — zaburzenia ruchowe:


  • pląsawica — będąca pierwszym jawnym objawem choroby, obejmuje problemy z podtrzymaniem wykonywanego ruchu, uściskiem ręki czy utrzymaniem wysuniętego języka, przy dużym nasileniu ruchów pląsawiczych pojawia się problem z zachowaniem stabilności postawy i zwiększa się ryzyko obrażeń;
  • zaburzenia ruchu gałek ocznych, oczopląs kinetyczny pionowy i poziomy;
  • tiki, ataksja, mioklonie, ruchy dystoniczne; 
  • zaburzenia w obrębie aparatu mowy — dyzartia, hipofonia, anartria, dysfagia, które prowadzą do całkowitego zaniku umiejętności mówienia;

Choroba Huntingtona — rozpoznanie


Początkowo HD rozwija się bezobjawowo, pierwsze symptomy choroby dają się dostrzec dopiero w momencie, kiedy ośrodkowy układ nerwowy zostaje uszkodzony w takim stopniu, gdy możliwości kompensacyjne mózgu przestają być wystarczające. 
Do najwcześniejszych objawów choroby Huntingtona mogą należeć objawy takie jak: utrata wagi pomimo odpowiedniego odżywiania, a także zaburzenia psychiczne, osobowości czy ruchowe, które początkowo mają niewielkie nasilenie. 
  • Późny początek choroby, brak depresji oraz mniejszy deficyt neurologiczny w pierwszych etapach rozwoju choroby, są zwiastunem wolniejszego progresu choroby. Szybszy rozwój choroby występuje najczęściej u osób, które są nosicielami i odziedziczyły zmutowany gen od ojca, a także gdy choroba ma wczesny początek. 
  • W procesie stawiania diagnozy bardzo ważny jest szczegółowy wywiad rodzinny z uwzględnieniem występowania samobójstw, zaburzeń depresyjnych, zaburzeń ruchowych czy objawów schizofreniopodobnych. 
  • Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie testu molekularnego potwierdzającego występowanie mutacji IT15. Warto przy tym pamiętać, że wykonanie testów genetycznych w kierunku choroby Huntingtona, jest ważne nie tylko u chorego, dla postawienia diagnozy, ale również dla członków rodziny. 
W procesie rozpoznawania powinno się również diagnostykę różnicową, pod kątem chorób, które objawami i przebiegiem mogą przypominać Chorobę Huntingtona, m.in.: zespół Tourette'a, chorobę Hallervorden'a-Spatz'a, chorobę Wilson'a, Alzheimera czy pląsawicę ciężarnych, która ma podłoże endokrynologiczne. 

Leczenie Pląsawicy Huntingtona


Na chwilę obecną nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Huntingtona, stosuje się zatem głównie leczenie objawowe. 
W łagodzeniu pląsawicy, czyli ruchów mimowolnych najczęściej znajdują zastosowanie leki blokujące receptory dopaminowe (najczęściej neuroleptyki, choć brak wystarczających badań potwierdzających ich skuteczność w leczeniu HD). Z racji występowania stanów lękowych i depresji chorzy powinni być objęci opieką psychiatryczną. Leki te obarczone są licznymi działaniami niepożądanymi, stąd z racji schorzeń współtowarzyszących, specjalista ten powinien mieć kompleksowe doświadczenie w opiece nad pacjentami z Pląsawicą Huntingtona. 

Codzienność z chorobą Huntingtona


Choć objawy i przebieg choroby Huntingtona mogą być bardzo różne i zmieniać się w różnych fazach choroby, rodziny wskazują na pewne wspólne czynniki, które mogą pomagać łagodzić negatywne skutki choroby w codziennym życiu. 
Jednym z ważniejszych czynników jest powtarzalny, przewidywalny dla chorego, stały plan dnia, który pozwala zachować poczucie bezpieczeństwa. 
Dobrą praktyką jest umieszczenie w uczęszczanej przestrzeni wspólnej, w widocznym dla chorego, kalendarza, który uwzględnia szczegółowy plan życia członków rodziny. Pozwala to zapobiegać niepokojom i utracie bezpieczeństwa wynikającym z nagłych, nieprzewidywalnych zmian czy z zapominania o niektórych informacji. 

Bibliografia:


  1. Dubas-Ślemp H. i in. (2012). Choroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadku. psychiatria polska. Vol. XLVI, Nr 5, s. 915-922.
  2. Sołtan W., Gołębiewska E., Limon J. (2011). Choroba Huntingtona — trzy punkty widzenia. Forum Medycyny Rodzinnej. Vol. 5, Nr 2, s. 108-114. 
  3. Sitek E., Sołtan W., Sławek J. (2011). Rola neuropsychologa w diagnostyce i leczeniu choroby Huntingtona. Postępy Psychiatrii i Neurologii. Vol. 20, Nr 1, s. 23-31. 
  4. Sławek J., Sołtan W., Sitek E. (2013). Choroba Huntingtona — w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie. Polski Przegląd Neurologiczny. Vol.9, Nr 3, s. 85-95.
  5. Sobów T., Sławek J. (Farmakoterapia zaburzeń ruchowych i objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona: systematyczny przegląd piśmiennictwa. Aktualn Neurol. Vol. 7, Nr 1, s. 10-18. 

Aktualizacja: 2022-12-06

To badanie będzie pomocne:

Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu

Cena online:

5996.00 
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Czas oczekiwania na wynik:do 14 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Dostępne testy

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic