22 123 95 55

Zespół Retta - objawy, co to jest, dziedziczenie

5.00
Ocena użytkowników: 4 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest Zespół Retta?
  • Genetyczne podłoże Zespołu Retta - dlaczego dla chłopców jest to wada letalna?
  • Objawy Zespołu Retta i objawy gwałtownego regresu
  • 4 fazy Zespołu Retta - prawidłowy wczesny rozwój, gwałtowny regres, okres przedszkolny i szkolny, okres stabilizacji
  • Leczenie Zespołu Retta 

Zespół Retta — co to jest?


Zespół Retta to 4-fazowe, poważne zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka niemalże wyłącznie dziewczynek. Zespół Retta ma podłoże genetyczne — wynika ono z mutacji (czyli uszkodzeń) genu MECP2, gen ten jest położony na chromosomie żeńskim X, dotychczas ustalono około 200 różnych mutacji genu MECP2.
Charakterystyczne jest to, że dziewczynki rodzą się w zasadzie zdrowe i prezentują pozornie prawidłowy rozwój psychoruchowy, dopiero po 12-18 miesiącach życia dochodzi do poważnego regresu — dziecko traci umiejętność chodzenia, mowy, a prawidłowe dotychczas posługiwanie się rękoma zastępują charakterystyczne stereotypie ruchowe. Poza wspomnianymi objawami regresu, u dziecka dotkniętego zespołem Retta mogą pojawić się także zaburzenia snu i oddychania, nierzadko również unikanie kontaktów społecznych. 
Prawidłowe rozpoznanie i postawienie diagnozy Zespołu Retta stanowi duże wyzwanie - schorzenie to często bywa mylnie rozpoznawane jako zaburzenia ze spektrum autyzmu, ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego czy mózgowe porażenie dziecięce. Choć wcześniej Zespół Retta był klasyfikowany jako Całościowe Zaburzenie Rozwojowe, w najnowszej klasyfikacji DSM-V, jeśli objawom Zespołu Retta współtowarzyszą również objawy autyzmu, stawia się rozpoznanie autyzmu powiązanego z Zespołem Retta, czy też z mutacją MECP2. 


Genetyczne podłoże zespołu Retta a zespół Retta u chłopców


Gen MECP2, którego mutacje powodują zespół Retta, jest umieszczony na końcu jednego z długich ramion chromosomu X. Każda komórka organizmu, oprócz komórek linii płciowej, składa się z 46 chromosomów, chromosomy te zawierają DNA, czyli genetyczną instrukcję, odziedziczoną od obojga rodziców, która determinuje wygląd, budowę oraz funkcje naszego ciała.
Wyjaśnienie, dlaczego chłopcy dotknięci zespołem Retta najczęściej umierają, a dziewczynki zachowują zdolność do przeżycia, leży w różnicy w posiadanych chromosomach. Chłopcy dziedziczą po ojcu chromosom Y, który tworzy parę z odziedziczonym po matce chromosomem X, dziewczynki zaś mają dwa chromosomy X (po jednym od ojca i matki). U dziewczynek jeden z dwóch chromosomów podlega inaktywacji (w związku z czym nie jest on odczytywany podczas transkrypcji).

W całym organizmie, w poszczególnych jego komórkach raz nieczynny jest chromosom pochodzenia matczynego, innym razem ten pochodzący od ojca. Dzięki tej mozaice komórek tworzonej w związku z aktywacją i inaktywacją genów dziewczynki mają możliwość przeżycia z zespołem Retta.

Zespół Retta 

  • zaburzenia snu mające początek we wczesnym dzieciństwie;
  • stereotypie — w szczególności charakterystyczne ruchy rąk, takie jak wykręcanie, klaskanie, stukanie opuszkami, zacieranie rąk, ściskanie, automatyczne wkładanie rąk do ust lub ich mycie;
  • brak mowy — zapominanie słów wcześniej wyuczonych, zaburzenia w komunikowaniu się, stopniowa utrata możliwości poznawczych;
  • ataki śmiechu/krzyku;
  • objawy przypominające autyzm — wycofanie się i utrata zainteresowania otoczeniem i kontaktami z nim, problemy z interakcjami społecznymi;
  • bezdechy i hiperwentylacja w okresie czuwania, często gwałtowne połykanie i wydmuchiwanie powietrza oraz śliny;
  • dystonia i sukcesywny zanik napięcia mięśniowego;
  • częste refluksy i zaparcia;
  • opóźniony i niski wzrost, małe i zimne stopy oraz dłonie;
  • kifoza/skolioza;
  • osteoporoza.

Przebieg zespołu Retta - 4 fazy:


  • faza I (6-18 miesięcy) - tzw. faza wczesnego rozwoju: Choć pewne nieprawidłowości rozwojowe manifestują się już w pierwszych miesiącach życia dziecka, są one na tyle subtelne, że najczęściej zostają przegapione zarówno przez specjalistów jak i przez rodziców. Dzieci pozornie rozwijają się prawidłową — często są jednak oceniane jako łagodne, spokojne, małopłaczliwe i przesypiające dużą część dnia. W niektórych przypadkach można zaobserwować nieco zmniejszoną mobilność, nadmierne powtarzanie ruchów kończyn z dużą częstotliwością czy obniżona reakcja na okazje do podejmowania zabaw.
  • faza II (do 3-4 roku życia) - tzw. faza gwałtownego regresu: faza regresu może przebiegać bardzo różnie, rozpoczynać się zarówno w drugim półroczu życia jak i w okolicach 4 roku życia, z wywiadów rodzinnych widać, że nierzadko regres następuje po trudnych, traumatycznych przeżyciach, jak np. śmierć kogoś bliskiego czy traumy szpitalne. Może mieć charakter zarówno łagodny i powolny, jak i nagły i gwałtowny, faza ta może więc trwać zarówno kilka tygodni jak i wiele miesięcy.

 
Objawy charakterystyczne dla regresu w zespole Retta:


  • utrata nabytych wcześniej umiejętności;
  • stereotypie ruchowe i charakterystyczne ruchy rąk;
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenia snu — zaburzenia rytmu snu i czuwania, duża senność w ciągu dnia, napady śmiechu i krzyku w czasie nocnym, trudne do opanowania;
  • pojawienie się cech autystycznych i zaburzenia w interakcjach społecznych;
  • nieprawidłowa reakcja na ból;
  • drgawki i zaparcia;
  • opóźnienia rozwoju motorycznego — zanik umiejętności raczkowania, siadania, chodzenia.

  • faza III (okres przedszkolny i szkolny) - w tym okresie dziecko powrotnie otwiera się na świat, ustępują cechy autystyczne i zmniejsza się nadmierna płaczliwość. Dziecko zaczyna wykazywać duże zainteresowanie światem zewnętrznym i chęć eksploracji otoczenia, pogłębiają się jednak problemy ruchowe, a nierzadko skolioza postępuje na tyle, że wymaga interwencji chirurgicznej, często występują też deformacje stóp i zaburzenia oddychania. Mimo powyższych objawów fazę tę uznaje się za okres ogólnej stabilizacji stanu.
  • faza IV (od 10-15 roku życia) - tzw. okres stabilizacji. W tej fazie dominujące stają się problemy z poruszaniem się i postępujące obniżenie sprawności ruchowej — większość młodych kobiet cierpiących na zespół Retta, w związku z postępującą skoliozą i dystonią, traci zdolność chodzenia. Charakterystyczne stereotypie rąk oraz napady padaczkowe, mogą zaś zmniejszać swe natężenie, a nawet ustąpić. Kontakty emocjonalne ulegają najczęściej poprawie, rozwój płciowy przebiega prawidłowo.


Zespół Retta — czy jest dziedziczny?


Schorzenie to występuję najczęściej sporadycznie, co oznacza, że prawdopodobieństwo ponownego wystąpienia zespołu Retta w rodzinie można przyrównać do tego w ogóle populacji ( 1 na 10-20 000 urodzeń). Rodzinne zachorowania stanowią poniżej 1% wszystkich przypadków zespołu Retta. Sporadyczna forma oznacza, że do pojawienia schorzenia dochodzi jednorazowo, podczas zapłodnienia lub na początkowych etapach rozwoju płodu.

Zespół Retta - leczenie

Na chwilę obecną nie znaleziono żadnej skutecznej metody leczenia przyczyny Zespołu Retta, oddziaływania skupiają się tym samym na leczeniu objawowym. W związku z pogłębiającą się niepełnosprawnością fizyczną (skoliozy stanowią najczęstsze powikłanie tego schorzenia) u dziewczynek prowadzona jest rehabilitacja i fizjoterapia.

Rodziców dzieci z Zespołem Retta  instruuje się, aby kontrolowali postawę ciała dziecka oraz zachowywanie prawidłowej pozycji podczas codziennych aktywności, co jest bardzo ważne zarówno w profilaktyce skoliozy jak i kontrolowaniu tego jak postępuje. Im większe skrzywienie boczne kręgosłupa, tym większe trudności w obszarach utrzymywaniu równowagi i pozycji pionowej, ogólnej sprawności ruchowej oraz funkcjonowania narządów wewnętrznych. 

Dziewczynki z zespołem Retta doświadczają ogromnej bariery i trudności komunikacyjnych - rzadko posługują się słowami i choć po ustaniu zachowań autystycznych otwierają się na świat i wykazują intencje komunikacyjne i zainteresowanie innymi ludźmi, stopniowy regres neuromotoryczny, wzrost napięcia mięśniowego oraz trudności w wyrażaniu czegoś przy pomocy gestów i słów, uniemożliwiają im normalny kontakt z otoczeniem. Ważne jest zatem wypracowanie komunikacji alternatywnej oraz wspomaganej. 

Dzięki oddziaływaniom terapeutycznym, rewalidacyjnym i rehabilitacyjnym adekwatnym do możliwości dziecka edukacji oraz część pacjentek zyskuje szansę na samodzielne funkcjonowanie. Psycholodzy oraz terapeuci skupiają się na wsparciu rozwoju psychicznego i społecznego, intelektualnego oraz emocjonalnego. Logopeda zaś skupia na pracy nad skuteczną komunikacją z otoczeniem. 

Sprawdź też: 

Bibliografia: 

  1. Pietrykowska A. i in. (2014). Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta. Journal of Health Sciences. Vol. 4, Nr 1, s. 401-408. 
  2.  Midro A. T. (2010). Zespół Retta — postępy badań nad patogenezą. Neurologia dziecięca Vol. 19, Nr 38, s. 55-63. 
  3. Kosno D. Zespół Retta — zaburzenie neurorozwojowe o podłożu genetycznym. [W:] Buchnat M., Pawelczak K. (2011). Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań, s. 157-176.
  4. Jastrzębski K., Kacperska M., Pietras T., Radek M. (2013. Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce. Aktualn Neurol. Vol. 13, Nr 2, s. 119-129. 
  5. Małachowska-Sobieska M. i in. (2016). Analiza ukształtowania tułowia w płaszczyźnie czołowej dziewcząt z zespołem Retta z uwzględnieniem ich stanu funkcjonalnego. Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja. Vol. 2, Nr 6, s. 155-163. 

Aktualizacja: 2022-07-29

Data publikacji: 2022-07-27

Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu


5525.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 14 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy