22 123 95 55

Zespół Tourette 'a - czym jest, jakie są pierwsze objawy, poznaj przyczyny i leczenie

5.00
Ocena użytkowników: 5 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest zespół Tourette'a i jak często występuje u dzieci i dorosłych?
  • Jakie są pierwsze objawy i z jakimi chorobami współwystępuje?
  • Tiki - czym są, jakie czynniki łagodzą natężenie tików, a które mogą je wyzwalać?
  • Jakie schorzenia przypominają objawami zespół Tourette 'a?
  • Leczenie - psychoedukacja, metody behawioralne, leki

Zespół Tourette’a – czym jest?


Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) to wrodzone, nieuleczalne zaburzenie neurologiczne, którego zespół objawów polega przede wszystkim na występowaniu częstych tików głosowych oraz motorycznych. Powszechnie kojarzymy zespół Tourette’a z występowaniem mimowolnych nieprzyzwoitych gestów czy też mimowolnego przeklinania (koprolalia), tak bowiem schorzenie to jest przedstawiane najczęściej w filmach. Charakterystyczne przeklinanie czy też niekonwencjonalne gesty mogą, choć nie muszą występować u osoby z zespołem Tourette’a.

Zespół Tourette’a, który pojawia się w dzieciństwie, najczęściej współwystępuje z innymi zaburzeniami neurobehawioralnymi (m.in. ADHD, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, ataki paniki, autyzm, zaburzenia snu, zaburzenia nastroju). Tiki jako jedyny objaw dotyczą zaledwie 12% przypadków.


Zespół Tourette’a występowanie u dzieci i dorosłych


Zespół Tourette’a jest schorzeniem rzadkim – szacuje się, że dotyka około 5 na każde 10 000 urodzeń, nawet czterokrotnie częściej dotykając chłopców. Choroba występuję najczęściej w wieku szkolnym, a szczyt zachorowań przypada na okres dojrzewania.
Schorzenie występuje u osób dorosłych znacznie rzadziej, prawdopodobieństwo pojawienia się tików po 18 roku życia jest nawet 20-krotnie mniej prawdopodobne niż występowanie u dzieci.

 
Zespół Tourette’a pierwsze objawy


Choroba najczęściej rozpoczyna się od wystąpienia tików prostych ruchowo, zwykle między 5 a 7 rokiem życia dziecka, które manifestują się jako grymasy twarzy lub kompulsywne potrząsanie i kręcenie głową.
Po kilku tygodniach natężenie tików zaczyna spadać, jednak później występują nawroty, z czasem do tików prostych ruchowo dochodzą również tiki ruchowe o zmiennym zlokalizowaniu. Zwykle po roku — dwóch włączają się także tiki wokalne, najczęściej proste, choć u około 20% również tiki wokalne złożone.
 
Maksymalne natężenie tików zazwyczaj ma miejsce między 10 a 12 rokiem życia. Tiki w przebiegu życia mogą występować naprzemiennie, dotyczyć różnych obszarów, ulegać zarówno remisji jak i nawrotom. Stres nasila występowanie i natężenie objawów. Około 20 roku życia nasilenie tików ulega znacznemu samoograniczeniu, a nawet 1/3 chorych ma szansę na całkowitą remisję.

Tiki - jakie czynniki zwiększają, a które zmniejszają ich nasilenie? 

Czynniki zmniejszające natężenie tików to między innymi wysiłek fizyczny, sen oraz czynności, które angażują naszą koordynację ruchową i koncentrację, jak na przykład gra na jakimś instrumencie czy jazda na rowerze. Silny stres, napięcie, pobudzenie emocjonalne, ale również przemęczenie organizmu, stany chorobowe czy menstruacja mogą nasilać natężenie tików. Warto jednak pamiętać, że czynniki łagodzące jak i zwiększające natężenie są indywidualne dla każdego chorego, niezbędna jest więc samoobserwacja i rozpoznanie własnych wyzwalaczy.


Zespół Tourette’a – potencjalne przyczyny:


  • Czynniki genetyczne – choć dotychczas nie udało się ustalić konkretnego typu dziedziczenia, badania jednoznacznie potwierdzają genetyczny charakter występowania schorzenia;
  • Czynniki immunologiczne – za tą hipotezą przemawia związek pomiędzy występowaniem u przebadanych dzieci z tikami i OCD zakażenia paciorkowcem beta-hemolizującym;
  • Zaburzenia w okresie ciąży i porodu – stres w okresie ciąży, stosowanie w okresie ciąży używek – alkoholu, nikotyny, kofeiny, niedotlenienie w czasie porodu, 5 lub mniej punktów w skali Apgar.

Tiki – co to jest? Rodzaje i podział tików


Poprzez tiki rozumie się nawracające, pozostające poza kontrolą, gwałtowne i stereotypowe ruchy lub dźwięki, które nie mają związku z naturalną aktywnością ruchową. Jeśli tiki angażują tylko jedną grupę mięśni, mamy do czynienia z tikami prostymi (np. mrużenie powiek, drganie nosa), jeśli zaś występują w postaci ruchów dowolnych, takich jak np. podskakiwanie, kopanie, wąchanie czy dotykanie, mowa o tikach złożonych. Inną grupą są tiki wokalne i tutaj podobnie, te dotyczące pojedynczych dźwięków (kasłanie, dmuchanie) to tiki proste, tiki mające formę słów czy nawet całych zdań to tiki złożone.
Szczególnie uciążliwe są te w formie powtarzania po innych osobach słów czy też zdań (echolalia) oraz wykrzykiwanie obscenicznych, łamiących normy społeczne treści (koprolalia).


Podział tików:

 
  • Tiki głosowe – wspomniane już wcześniej mimowolne wydawanie dźwięków, słów, zdań, powstają przy użyciu strun głosowych lub poza krtanią, na skutek mimowolnych skurczy w obrębie jamy ustnej, nosowej, mięśni gardła, sygnałem ostrzegawczym może być uczucie suchości lub drapania w gardle, swędzenie w obrębie jamy nosa;
  • Tiki ruchowe – również wymienione wyżej, występują na podłożu prawidłowej czynności, jednak są na nagłe, pozostające poza kontrolą;
  • Tiki poznawcze (impulsje) to pojawiające się w polu świadomości słowa, myśli, frazy czy wizualizacje, które są trudne do zignorowania. Od obsesji odróżnia je jednak to, że wykonywanie tiku nie ma na celu redukcji napięcia i tiki poznawcze mają zazwyczaj neutralny emocjonalnie ładunek. Przykładem mogą być myśli o charakterze seksualnym, przeklinanie w myślach lub powtarzanie w myślach przeczytanych fraz;
  • Tiki fantomowe, które są określane jako mentalna projekcja, odczucia somatyczne w obrębie kończyn dotyczą bowiem innych osób, mogą również dotyczyć przedmiotów nieożywionych. Przykładem może być trudność w utrzymaniu kontaktu wzrokowego, odczuwana jako namacalne połączenie pomiędzy osobami i przemożna chęć jego zerwania, dociskanie ołówka do podłoża wynikające z odczucia w obrębie jego rysika, najczęściej łagodzone przez dotknięcie, czy podrapanie;
  • Tiki blokujące – polegające na nagłym powstrzymaniu wykonywanej czynności, niemające związku z utratą przytomności;
  • Tiki samouszkadzające – mogą dotyczyć nawet 40% osób cierpiących na zespół Tourette’a, w łagodnej postaci sprowadzają się do uderzania się po głowie i twarzy, gryzienia języka i warg, rozdrapywania strupków czy ran, uderzania o inne przedmioty, w ciężkim przebiegu może dojść nawet do samoamputacji języka i innych, ciężkich obrażeń ciała. 

Tiki w zespole Tourette’a – które zaburzenia je przypominają?


  • padaczka ogniskowa i napady padaczkowe miokloniczne;
  • mioklonie przysenne – fizjologiczny odruch, odczuwany często jako uczucie spadania w półśnie;
  • dystonia;
  • pląsawica;
  • hiperkinezy – np. zespół niespokojnych nóg, stereotypie i palilalia w autyzmie;
  • samouszkodzenia;
  • obsesje
  • kompulsje i nadruchliwość w ADHD.

Zespół Touretee’a objawy


W 80% przypadków zespół Tourette’a współwystępuje z innymi zaburzeniami, spośród których najczęstszym jest ADHD. Równie często doskwierają zaburzenia snu, dotykając zarówno dzieci jak i dorosłych i manifestując się zarówno jako problemy z zasypianiem jak i nocnym wybudzaniem oraz sennością w ciągu dnia.

Zespół Touretee’a i inne objawy:
  • zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość, impulsywność;
  • zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne – dotyczą nawet 60% populacji z GTS, pojawiają się zazwyczaj 3 do 6;
  • zaburzenia przyswajania umiejętności szkolnych (dysortografia, dysleksja, dyskalkulia),
  • zaburzenia regulowania emocji — zachowania agresywne;
  • zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Zespół Tourette’a — leczenie


Psychoedukacja

 
Od psychoedukacji powinien rozpocząć się proces leczenia i obejmować nie tylko pacjenta, ale również jego najbliższe otoczenie. Tematy, które powinny zostać bezwzględnie omówione to:
  • ogólne informacje na temat choroby (etiologia, objawy, sygnały ostrzegawcze, zaburzeniach współwystępujących, rokowaniach, możliwościach leczenia),
  • wpływ tików na samoocenę,
  • relacje rówieśnicze, metody radzenia sobie z rówieśniczą przemocą,
  • sposoby radzenia sobie z zaburzeniami lękowymi, zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi, nadpobudliwością psychoruchową;
  • nauczyciele powinni zostać wsparci w zakresie dostosowywania metod edukacji i form pracy do możliwości i potrzeb dziecka,
  • grupę rówieśniczą warto wyposażyć w wiedze na temat schorzenia oraz ukierunkowywać na pozytywne postawy wobec chorych kolegów.

Terapia behawioralna


Behawioralne modele leczenia zakładają, że tiki w zespole Tourette’a to schorzenie neurobehawioralne, czyli ma podłoże uwarunkowane genetycznie, ale utrwalane zgodnie z mechanizmami uczenia się. Zakłada się, że tiki zawsze są poprzedzone dyskomfortem, a ulga wynikająca z wykonania danej czynności utrwala ją, przyczyniając się do jej powtarzania.
Głównymi celami metod behawioralnych jest zastąpienie tiku czynnością konkurencyjną oraz stopniowe wydłużanie odstępu czasowego pomiędzy bodźcem wyzwalającym (np. sytuacja stresowa) a wystąpieniem tiku, co próbuje się osiągnąć poprzez pracę z ekspozycją na bodźce wyzwalające. 

Działania te pozwalają na stopniowe wygaszanie wzmocnień oraz oswajanie się z dyskomfortem poprzedzającym występowanie tików. Spośród różnych metod, zarządzanie warunkowaniem i analiza funkcjonalna (pozwalająca zidentyfikować wszystkie bodźce poprzedzające, polegająca na stosowaniu wzmocnień w okresach kiedy tiki nie występują oraz ignorowaniu pojawiających się tików) a także terapia poznawczo-behawioralna mają potwierdzoną badaniami skuteczność.

Leczenie farmakologiczne i objawowe 

U części pacjentów schorzenie ma na tyle łagodny przebieg, że pozwala na prawidłowe funkcjonowanie i nie wymaga leczenia. Bywa również tak, że to nie tiki, a objawy współwystępujące jak np. agresja, nadpobudliwość czy depresja są najbardziej doskwierające i wymagają podjęcia leczenia. 

Leczenie farmakologiczne – jest leczeniem objawowym, nie ma dotychczas leków, które pozwalały by na pełne wyleczenie, stosowane leki mają zatem na celu poprawę funkcjonowania i łagodzenie dokuczających objawów. 
W łagodzeniu natężenia tików stosuje się przede wszystkim neuroleptyki, które pozwalają na istotne ograniczenie tików aż u 70% chorych. Neuroleptyki mają jednak szereg działań niepożądanych, spośród których największe zagrożenie stanowią zaburzenia hormonalne, metaboliczne i późne dyskinezy, każdy przypadek wymaga więc indywidualnej oceny potencjalnych zysków i strat z wdrożenia leczenia.
Lekami o najlepiej opisanej w badaniach skuteczności w łagodzeniu tików są m.in. haloperidol, risperidon, aripiprazol. W krótkotrwałym leczeniu może być również zastosowana benzodiazepina, np. klonazepam, ze względu na szybkie działanie, ale i znaczne ryzyko rozwoju uzależnienia przy długotrwałym stosowaniu. 

Bibliografia: 

  1. Janik P. i in. (2018). Postępowanie w tikach i zespole Gillesa de la Tourette'a - rekomendacje grupy ekspertów. Varia Medica. Vol. 2, Nr 6, s. 527-545.
  2. Milczarek O., Starowicz A., Kwiatkowski S. (2011). Zespół Gilles’a de la Tourette’a – wyzwanie dla medycyny
    i neuropsychologii. Specyfika diagnozy, charakterystyka neuropsychologiczna i możliwości terapii. Neuropsychiatria i Neuropsychologia. Vol. 6, Nr 4, s. 142-150. 
  3. Wawrk L. (2017). Nie-do-stosowane funkcjonowanie nieletniego z zespołem Tourette’a. Analiza przypadku. Niepełnosprawność. Dyskursy Pedagogiki Specjalnej. Nr 26, s. 198-208. 
  4. Małek A., Golińska P. (2020). Depresja w przebiegu zespołu Tourette'a

Aktualizacja: 2022-06-09

Data publikacji: 2022-06-08

Padaczka u dzieci – badanie 211 genów, met. NGS


3849.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 8 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy