22 123 95 55

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - badanie przesiewowe noworodków, met. HRM

Jest to test przesiewowy pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Rdzeniowy zanik mięśni to poważne postępujące schorzenie genetyczne, wykrywane zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci. Skuteczność leczenia zależy od momentu jego podjęcia - najbardziej skuteczna jest terapia wdrożona jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków. 

Ten test przesiewowy rekomendowany jest dla wszystkich noworodków. Badanie warto wykonać również u dzieci mających rodzeństwo / bliskich krewnych ze zdiagnozowanym SMA lub dzieci diagnozowanych pod kątem dystrofii i innych schorzeń nerwowo-mięśniowych.

Badanie wykonywane jest przy pomocy metody wysokorozdzielczego topnienia matrycy, HRM (ang. High Resolution Melting). Materiał do analizy genetycznej może stanowić sucha kropla krwi na bibule, pełna krew z EDTA lub wymaz z błony śluzowej policzka.

Jest to badanie w kierunku:

  • rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)? 

  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to poważna choroba genetyczna, prowadząca do stopniowego zaniku mięśni, czego skutkiem jest częściowy lub całkowity paraliż i niewydolność oddechowa. W ponad 90% przypadków objawy choroby pojawiają się u niemowląt i małych dzieci. Wystąpienie choroby spowodowane jest obecnością mutacji w genie SMN1.
  • Aktualnie w Polsce dostępny jest lek, który pozwala na zahamowanie postępu SMA, a nawet całkowite zatrzymanie rozwoju choroby. Leczenie jest najbardziej skuteczne, jeśli zostanie wprowadzone przed pojawieniem się pierwszych objawów, dlatego tak ważne są badania przesiewowe wykonywane u noworodków.
  • Oferowany test przesiewowy jest pomocny w określeniu, czy w materiale genetycznym Pacjenta obecna jest przynajmniej jedna kopia eksonu 7 genu SMN1, czy też występuje homozygotyczna delecja. Test wykonywany jest przy pomocy metody wysokorozdzielczego topnienia matrycy, HRM (ang. High Resolution Melting). 
  • Materiałem do badania może być pobrana od dziecka pełna krew z EDTA, sucha kropla krwi na bibule lub wymaz z błony śluzowej policzka. W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu przesiewowego, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - badanie przesiewowe noworodków, met. HRM


155.00 na stronie
Technologia badania:
HRM (ang. High Resolution Melting)
Czas oczekiwania na wynik:
do 14 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce