Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - badanie przesiewowe noworodków, met. HRM

• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to poważna choroba genetyczna, prowadząca do stopniowego zaniku mięśni, czego skutkiem jest częściowy lub całkowity paraliż i niewydolność oddechowa. W ponad 90% przypadków objawy choroby pojawiają się u niemowląt i małych dzieci. Wystąpienie choroby spowodowane jest obecnością mutacji w genie SMN1.
• Aktualnie w Polsce dostępny jest lek, który pozwala na zahamowanie postępu SMA, a nawet całkowite zatrzymanie rozwoju choroby. Leczenie jest najbardziej skuteczne, jeśli zostanie wprowadzone przed pojawieniem się pierwszych objawów, dlatego tak ważne są badania przesiewowe wykonywane u noworodków.
• Oferowany test przesiewowy jest pomocny w określeniu, czy w materiale genetycznym Pacjenta obecna jest przynajmniej jedna kopia eksonu 7 genu SMN1, czy też występuje homozygotyczna delecja. Test wykonywany jest przy pomocy metody wysokorozdzielczego topnienia matrycy, HRM (ang. High Resolution Melting). 
• Materiałem do badania może być pobrana od dziecka pełna krew z EDTA, sucha kropla krwi na bibule lub wymaz z błony śluzowej policzka. W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu przesiewowego, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).

• Test przesiewowy może przyczynić się do postawienia właściwej diagnozy - jak naszybsze zdiagnozowanie rdzeniowego zaniku mięśni jest kluczowe, ponieważ pozwala na podjęcie właściwego leczenia.
• Leczenie przynosi najwięcej korzyści, gdy jest wdrożone jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów SMA. Aktualnie w Polsce dostępny jest lek, dzięki któremu możliwe jest skuteczne zahamowanie postępu choroby, a nawet całkowite zatrzymanie jej rozwoju.

Jeżeli wynik testu wykaże obecność mutacji w eksonie 7 genu kodującego SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).