Badanie WES PROFILAKTYKA - sekwencjonowanie całego eksomu
WES PROFILAKTYKA jest badaniem genetycznym polegającym na analizie całego eksomu, wykonywanym w celach profilaktycznych.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału.
Badanie WES PROFILAKTYKA przeznaczone jest zarówno dla dzieci, jak i dorosłych bez objawów. Wykonywane jest przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Badanie umożliwia sprawdzenie wszystkich genów Pacjenta pod kątem obecności w nich zmian, które mogą skutkować rozwojem w przyszłości schorzeń różnego typu. Na wyniku raportowane są zmiany uznawane za niebezpieczne dla zdrowia (według bazy danych ClinVar).
Materiałem do badania jest tzw. sucha kropla krwi. W cenie testu zawarta jest konsultacja telefoniczna wyniku z lekarzem genetykiem.
Badanie obejmuje:
sekwencjonowanie całego eksomu, w celach profilaktycznych
Typ badania
Badanie wysyłkowe
WES PROFILAKTYKA - analiza całego eksomu, wykonywana w celach profilaktycznych
- Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka w ramach tylko jednej analizy.
- Badanie przeprowadzane jest przy pomocy jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej - Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS.
- Badanie WES PROFILAKTYKA przeznaczone jest dla wszystkich osób bez objawów - można wykonywać je zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Test sprawdza wszystkie geny Pacjenta w kierunku zmian mogących skutkować rozwojem w przyszłości różnego typu schorzeń. Na wyniku testu uwzględniane są wszystkie zmiany patogenne (według bazy danych ClinVar).
- Do wykonania badania WES PROFILAKTYKA konieczne jest tylko pobranie od Pacjenta niewielkiej próbki krwi z palca (tzw. sucha kropla krwi). Cena badania zawiera konsultację uzyskanego wyniku z doświadczonym lekarzem genetykiem.
