Gen MTHFR (A1298C, C677T) - realizacja wysyłkowa
To test genetyczny, sprawdzający obecność zmian w genie MTHFR.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, a następnie zamawia kuriera zwrotnego, postępując zgodnie z instrukcją załączoną do zestawu.
Obecność zmian w genie MTHFR może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem nadkrzepliwości wrodzonej (zakrzepicy, trombofilii), chorób sercowo-naczyniowych czy nawracających, samoistnych poronień.
Dzięki świadomości własnych predyspozycji możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, które zminimalizują ryzyko wystąpienia negatywnych dla organizmu skutków.
Materiał do badania stanowi pobrany od osoby badanej wymaz z wewnętrznej strony policzka.
W ramach pakietu badamy:
obecność mutacji w genie MTHFR
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Badanie genetyczne - sposób na wykrycie zmian w genie MTHFR
- MTHFR to gen kodujący enzym, który bierze udział w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny: reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Mutacje tego genu mogą zostać wykryte przy pomocy bardzo prostego badania genetycznego - do jego wykonania wystarczy tylko wymaz z wewnętrznej strony policzka, pobrany od osoby badanej.
- W ramach oferowanego testu sprawdzana jest obecność mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Mutacja C677T może skutkować zwiększonym stężeniem homocysteiny we krwi, co z kolei wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia trombofilii, innych chorób układu krążenia czy niepowodzeń rozrodu. Częstość występowania tej mutacji w populacji ogólnej szacuje się na ok. 11-20%.
- Druga z badanych mutacji, A1298C, także może prowadzić do zwiększenia poziomu homocysteiny, a tym samym podwyższonego ryzyka chorób (tak jak w przypadku mutacji C677T), jednak w tym przypadku ta zależność uznawana jest za mniej istotną klinicznie.
