22 123 95 55
PL
Znajdź badanie
Zespół Di George'a — czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie?

Zespół Di George'a — czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie?

5.00
Ocena użytkowników: 12 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest zespół Di George'a? 
  • Jakie są przyczyny zespółu mikrodelecji 22q11.2 ?
  • Jakie są objawy choroby, oraz jak wygląda leczenie ?
  • Jaka jest długość i jakość życia pacjentów?

Sprawdź też:



Zespół Di George'a — czym jest?


Zespół Di George'a, zwany również mikrodelecją 22q11.2, należy do chorób rzadkich i niezwykle trudnych do zdiagnozowania. Jest to choroba genetyczna, spowodowana błędem w kodzie deoksyrybonukleinowym (DNA). U osoby z zespołem Di George'a zachodzi tzw. mikrodelecja dłuższego ramienia chromosomu 22 - wada ta oznacza brak lub zniekształcenie niewielkiej części chromosomu. Ubytek w kodzie DNA skutkuje licznymi wadami wrodzonymi, a także upośledzeniem umysłowym. Zespół Di George'a występuje średnio raz na 4000-5000 żywych urodzeń. Choroba stanowi drugą pod względem częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa) przyczynę upośledzenia umysłowego u dzieci.

Zespół Di George'a — przyczyny?

Zespół di George’a rozwija się w wyniku delecji fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22 (mikrodelecji 22q11.2). Do zmiany może powstać wskutek spontanicznej mutacji, która powstała w komórce rozrodczej rodzica (w plemniku lub komórce jajowej), przed zapłodnieniem. Nie została odziedziczona od żadnego z rodziców, lub w wyniku dziedziczenia autosomalnego dominującego. Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu. Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.


Zespół Di George'a — objawy?

  • Tetralogię Fallota TOF(złożona, sinicza, wrodzona wada serca);
  • ubytek przegrody międzykomorowej VSD(w tej wadzie stwierdza się brak fragmentu ściany oddzielającej przedsionki);
  • przerwany łuk aorty IAA(brak ciągłości odcinka łuku aorty);
  • ring naczyniowy(grupa wad wrodzonych układu krążenia powstałych w następstwie niewłaściwego rozwoju łuków aortalnych);
  • wspólny pień tętniczy TAC( to pojedyncze naczynie odchodzące od podstawy serca, które dzieli się na aortę wstępującą, tętnice płucne oraz tętnice wieńcowe);
  • ubytek w przewodzie międzyprzedsionkowej ASD(to wrodzona wada serca polegająca na braku fragmentu ściany oddzielającej dwa przedsionki);
  • a także przewód Botalla, oraz ubytki w komorach serca.
  • rozszczep podniebienia;
  • nieprawidłowy rozwój zębów;
  • niewłaściwie wykształcona grasicy;
  • zaburzenia odporności;
  • częste infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybicze.
  • zapalenie stawów;
  • niedokrwistość;
  • wady nerek;
  • Nieprawidłowości w układzie hormonalnym(niedoczynność przytarczyc);
  • drgawki lub drżenia z powodu niedpboru wapna;
  • obniżona sprawność umysłowa;
  • zaburzenia ze spektrum autyzmu, ADHD, a także stany lękowe i depresyjne;
  • trudności w uczeniu się, zaburzenia słuchu i mowy;
  • problemy z chodzeniem, które zwykle pojawia się później niż w przypadku zdrowych dzieci;
  • zaburzeń widzenia spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem nerwu wzrokowego.

Zespół di George’a – leczenie


Leczenie zespołu di George’a wymaga diagnostyki specjalistów z różnych dziedzin. Pacjent powinien zostać szczegółowo przebadany pod kątem wad serca. Ważna  jest także stała opieka stomatologa i endokrynologa. Wskazana jest także konsultacja z lekarzem laryngologiem, chirurgiem, gastroenterologiem, neurologiem, psychiatrą oraz logopedą.

Zespół di George’a – rokowanie


Większość chorych dożywa wieku dorosłego, jedynie 5% dzieci, głównie ze względów kardiologicznych umiera przed ukończeniem 1 roku życia. Zaburzenia zachowania są czynnikiem, który w największym stopniu wpływa na jakość życia pacjentów. Objawy są zróżnicowane i o różnym nasileniu, więc część pacjentów może wieść samodzielne życie. W poważniejszych przypadkach pacjenci są zależni w wielu kwestiach od swych opiekunów.


Bibliografia:

1. Kozłowska A, Kołtan S, Grześk E, Tejza B, Łazarczyk E, Repczyńska A.(2015).Zespoły Emanuel i DiGeorge’a: różnice kliniczne i genetyczne na podstawie analizy dwóch przypadków
Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu. Pediatria Polska Vol 90, Nr 4, s. 345-350.

2.Paśnik J, Cywińska-Bernas A, Piotrowicz M.(200).Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne. Postepy Hig Med Dosw. Klinika Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Vol 61, s.361-368.

3. Skoczyńska M, Lehman I.(2017).Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny. Pediatr Med Vol 13, Nr 4, s. 439–449.


Aktualizacja: 2023-12-15

Data publikacji: 2023-12-15

Test NIFTY Pro


2290.00 na stronie
2459.00 w placówce
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 10 dni roboczych od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Dostępne testy

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy