INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci, wersja rozszerzona
Badanie polega na analizie 121 genów w kierunku 74 chorób genetycznych.
W ramach testu INFANO sprawdzane są choroby objęte badaniem przesiewowym noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia, choroby wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), a także schorzenia wybrane przez ekspertów laboratorium wykonującego Genomed.
W porównaniu do podstawowego testu INFANO, w wersji rozszerzonej badana jest dodatkowo obecność dwóch chorób genetycznych - dystrofii mięśniowej Duchenne’a i wrodzonego przerostu nadnerczy.
Celem badania INFANO jest wykrycie danej choroby genetycznej zanim pojawią się jej objawy. Dzięki temu możliwe będzie szybkie podjęcie właściwej profilaktyki / rozpoczęcie leczenia.
Test przeznaczony jest dla noworodków i dzieci bez objawów, warto wykonać go także w przypadku dzieci z mało specyficznymi, trudnymi do zdiagnozowania objawami.
W ramach pakietu badamy geny, których mutacje są odpowiedzialne za:
- choroby neurologiczne
- zaburzenia sercowo-naczyniowe
- choroby krwi
- nowotwory wieku dziecięcego
- choroby metaboliczne
- dystrofię mięśniową Duchenne’a/Beckera (DMD)
- wrodzony przerost kory nadnerczy
- inne choroby genetyczne
Na czym polega badanie genetyczne INFANO?
- Badanie INFANO jest genetycznym, przesiewowym testem dla niemowląt i małych dzieci. W ramach wersji rozszerzonej badania sprawdzanych jest 121 genów pod kątem 74 chorób genetycznych.
- Schorzenia te mogą w pierwszych miesiącach życia dziecka nie powodować charakterystycznych objawów - celem badania INFANO jest wykrycie danej choroby, zanim wystąpią jej objawy kliniczne. Dzięki temu możliwe będzie szybkie wdrożenie właściwego leczenia / profilaktyki, tak aby nie doszło do powstania nieodwracalnych zmian i groźnych powikłań, spowodowanych zbyt późnym postawieniem diagnozy.
- W teście INFANO identyfikowane są choroby objęte badaniem przesiewowym noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia, choroby wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) oraz schorzenia wybrane przez ekspertów polskiego laboratorium GENOMED S.A., odpowiedzialnego za realizację testu INFANO.
- Wśród nich wyróżnia się choroby metaboliczne, niedobory odporności, choroby neurologiczne, choroby krwi, choroby nowotworowe wieku dziecięcego, choroby narządu wzroku, zaburzenia sercowo-naczyniowe oraz inne choroby, dla których dostępne jest leczenie / profilaktyka (np. mukowiscydoza, hipertermia złośliwa). Badanie obejmuje diagnostykę w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), przy pomocy metody MLPA.
- W porównaniu do podstawowego badania INFANO, w jego wersji rozszerzonej sprawdzane są dodatkowo dwie choroby genetyczne: dystrofia mięśniowa Duchenne’a oraz wrodzony przerost nadnerczy (metodą MLPA).
- Wynik badania wydawany jest w formie obszernego raportu, zawierającego informacje o wykluczonym ryzyku chorób genetycznych. W przypadku uzyskania wyniku pozytywnego dla danej choroby, w raporcie zostanie zawarty szczegółowy opis wykrytych patogennych wariantów oraz informacje na temat wykrytej choroby.
- Cena badania INFANO obejmuje również konsultację nieprawidłowego wyniku z genetykiem klinicznym.
INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci, wersja rozszerzona
Sekwencjonowanie Nowej Generacji, MLPA
do 6 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
