INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci

4.70

Ocena użytkowników: 14 ocen

Badanie INFANO pozwala na wykrycie 72 chorób genetycznych spowodowanych zmianami w 119 genach.

W badaniu wykrywane są choroby objęte badaniem przesiewowym noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia, choroby wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), a także choroby wybrane przez ekspertów laboratorium Genomed, które jest odpowiedzialne ze realizację testu.

Test ma na celu wykrycie danej choroby zanim pojawią się objawy kliniczne - pozwoli to na podjęcie właściwej profilaktyki lub szybkie rozpoczęcie leczenia.

Badanie warto wykonać noworodkom i dzieciom bez objawów w ramach profilaktyki zdrowotnej, a także dzieciom z objawami mało specyficznymi i trudnymi do zdiagnozowania.

Metoda wykorzystywana do przeprowadzenia analizy genetycznej to Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS).

W ramach pakietu badamy geny, których mutacje są odpowiedzialne za:

choroby neurologiczne
zaburzenia sercowo-naczyniowe
choroby krwi
nowotwory wieku dziecięcego
choroby metaboliczne
inne choroby genetyczne

INFANO - genetyczny test przesiewowy dla niemowląt i małych dzieci

INFANO to przesiewowe badanie 119 genów pod kątem 72 chorób, przeznaczone dla noworodków oraz małych dzieci. Wykonywane jest przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Choroby wykrywane w tym teście mogą nie dawać charakterystycznych objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka, są jednak często groźne dla jego zdrowia i życia.
Test INFANO ma na celu wykrycie takiego schorzenia, zanim pojawią się jego objawy kliniczne. Pozwoli to na szybkie wdrożenie właściwej profilaktyki / odpowiedniego leczenia, tak aby zapobiec nieodwracalnym zmianom i powikłaniom spowodowanym zbyt późną diagnozą.
W ramach badania INFANO identyfikowane są choroby objęte badaniem przesiewowym noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia, choroby wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) oraz schorzenia wybrane przez ekspertów polskiego laboratorium GENOMED S.A., wykonującego test INFANO.
Wśród nich wyróżnia się choroby metaboliczne, choroby neurologiczne, niedobory odporności, choroby krwi, choroby narządu wzroku, choroby nowotworowe wieku dziecięcego, zaburzenia sercowo-naczyniowe oraz inne choroby, dla których dostępne jest leczenie / profilaktyka (np. mukowiscydoza, hipertermia złośliwa). Badanie obejmuje diagnostykę pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), przy pomocy metody MLPA.
Wynik badania ma formę obszernego raportu, w którym zawarte są informacje o wykluczonym ryzyku chorób genetycznych. Jeśli wynik badania będzie pozytywny dla danej choroby, w raporcie zawarty zostanie szczegółowy opis wykrytych patogennych wariantów oraz informacje o wykrytym schorzeniu.
W cenie badania INFANO zawarta jest również konsultacja nieprawidłowego wyniku z genetykiem klinicznym.