Choroby neurodegeneracyjne - 190 genów, met. NGS

Na czym polega oferowany test genetyczny?

• Oferowane badanie pozwala na wykrycie genetycznych predyspozycji do wystąpienia chorób neurodegeneracyjnych. W przebiegu tych schorzeń dochodzi do uszkodzenia i obumierania komórek nerwowych, co jest procesem nieodwracalnym.
• Choroby neurodegeneracyjne mają charakter postępujący i nie jest możliwe ich całkowite wyleczenie - stosowane terapie mają na celu spowolnienie rozwoju tych schorzeń / złagodzenie występujących objawów.
• Oferowane badanie polega na analizie aż 190 genów pod kątem obecności w nich mutacji / polimorfizmów stanowiących predyspozycje do rozwoju takich chorób jak choroba Parkinsona, choroba Alzheimera, dystonia, pląsawica Huntingtona, encefalopatia z odkładaniem się żelaza w mózgu, neuroakantocytoza (zespół Levine'a-Critchleya), ataksja, otępienie czołowo-skroniowe, stwardnienie zanikowe boczne, rdzeniowy zanik mięśni, dziedziczna paraplegia spastyczna, ceroidolipofuscynozy neuronalne, leukodystrofie.
• Badanie wykonywane jest przy pomocy Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem do badania jest pobrana od Pacjenta próbka śliny.

W ramach testu analizie poddawanych jest 190 genów pod kątem obecności w nich mutacji/polimorfizmów stanowiących predyspozycje do chorób neurodegeneracyjnych: 

Wykonanie oferowanego badania DNA zalecane jest: 

• osobom chcącym uzyskać informację o własnych genetycznych predyspozycjach do chorób neurodegeneracyjnych.

Co daje wykonanie takiego testu?

• Po wykonaniu oferowanego, kompleksowego testu genetycznego osoba badana uzyskuje informację, czy występują u niej genetyczne predyspozycje do schorzeń neurodegeneracyjnych.
• Wiedza o własnych predyspozycjach pozwoli na określenie prawdopodobieństwa rozwoju danego schorzenia oraz  wdrożenie działań mających na celu spowolnienie rozwoju choroby / złagodzenie jej objawów.
• Wykonanie takiego badania genetycznego może przyczynić się do postawienia właściwej diagnozy. 

Jak wykonać to badanie genetyczne?

• Należy zamówić i opłacić badanie przez naszą stronę internetową. Następnie, do Klienta zostanie wysłany zestaw do pobrania próbki śliny (na adres wskazany w zamówieniu, kurierem DHL).
• Próbkę tę należy pobrać zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu, należy również wypełnić i podpisać obecny w zestawie formularz zlecenia badania.
• Pobraną próbkę wraz z formularzem należy odesłać do laboratorium wykonującego (w cenie badania). Kuriera DHL po odbiór próbki można zamówić korzystając z panelu "Zamów kuriera" w prawym górnym rogu naszej strony internetowej. Można go zamówić najwcześniej na następny dzień roboczy.
• Gotowy wynik badania genetycznego wysyłany jest do Klienta drogą mailową.