22 123 95 55
PL
Znajdź badanie
Choroba Fabry’ego — co to jest? Objawy diagnostyka, leczenie

Choroba Fabry’ego — co to jest? Objawy diagnostyka, leczenie

5.00
Ocena użytkowników: 5 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest choroba Fabry’ego i czy gentyka ma na nią wpływ?
  • Jakie są przyczyny oraz objawy choroby?
  • Choroba Fabry’ego - jak diagnozować i leczyć ?

Sprawdź też

Choroba Fabry’ego — co to jest?


Choroba Fabry’ego jest rzadkim lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym, dziedziczonym w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, spowodowanym przez mutacje w genie kodującym a-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu skutkuje postępującym gromadzeniem glikosfingolipidów w komórkach różnych tkanek i narządów, zaburzając ich czynność. U kobiet, w zależności od wzoru inaktywacji chromosomu X, przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany — od postaci bezobjawowych do ciężkich, zagrażających życiu.

Choroba Fabry’ego — objawy


Okres dzieciństwa i dojrzewania (≤ 16 lat)
  • Akroparestezje (ataki silnego, rozdzierającego lub piekącego bólu, który promieniuje z okolicy dłoni lub stóp do innych części ciała);
  • angiokeratoma (pojedyncze zmiany w postaci czerwonobrązowych guzków, gołym okiem przypominające znamiona barwnikowe);
  • nieprawidłowości okulistyczne;
  • niedosłuch odbiorczy;
  • hipohydroza (admierna produkcja potu);
  • anhydroza (Brak wydzielania potu);
  • niespecyficzne dolegliwości jelitowe;
  • zmęczenie.
Okres wczesnej dorosłości (17–30 lat)
  • Nasilone zmiany o charakterze angiokeratoma;
  • albuminuria;
  • obrzęk uogólniony lub obrzęk limfatyczny;
  • gorączka hipohydroza/anhydroza;
  • powiększenie węzłów chłonnych;
  • zaburzenia termoregulacji;
  • biegunka, ból brzucha;
  • skrócenie odstępu PR;
  • przerost lewej komory serca;
  • bradykardia i zaburzenia przewodzenia.
Okres średniej i późnej dorosłości (> 30 lat)
  • Włóknienie mięśnia sercowego, przerost lewej i prawej komory, wady zastawek serca, zaburzenia rytmu serca, nagła śmierć sercowa, dławica piersiowa, rozkurczowa niewydolność serca;
  • przewlekła choroba nerek, w tym schyłkowa niewydolność nerek wymagająca leczenia nerkozastępczego;
  • udar mózgu lub przemijające niedokrwienie;
  • głuchota o nagłym początku lub przewlekle postępujące zaburzenia słuchu.

Choroba Fabry’ego — diagnostyka

Podstawową metodą diagnozowania choroby Fabry’ego jest badanie krwi, dzięki któremu można określić aktywność enzymu alfa-GAL. Brak lub niedobór aktywności enzymu świadczy o rozwijającej się w organizmie chorobie Fabry’ego. Dodatkowej analizy wymaga to badanie u kobiet. Jeśli poziom enzymu we krwi kobiety oscyluje w granicach normy, można stwierdzić brak bezpośredniego występowania choroby, nie można jednak wykluczyć nosicielstwa wadliwego genu odpowiedzialnego za jej rozwój.

Choroba Fabry’ego — Leczenie

Choroba Fabry’ego może być leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu osób chorych brakujący enzym. Podawany w infuzji dożylnej enzym może rozkładać nagromadzone substancje tłuszczowe i prowadzić do powrotu prawidłowego funkcjonowania naczyń krwionośnych i organów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Terapia może powstrzymać rozwój choroby i zatrzymać jej niebezpieczne skutki, zapewniając pacjentom możliwość prowadzenia aktywnego życia społecznego, zawodowego, czy rodzinnego.


Bibliografia:


1. Jastrzębski M., Petekow- Dimitrow P. (2008) Elektrokardiogram w chorobie Fabry’ego. Kardiol. Pol. Vol.66 Nr 6, s.688-692
2. Papier P., Pokryszko- Dragan A. i inni. (2019) Choroba Fabry’ego. Polski Przegląd Neurologiczny. Vol. 15 Nr 3, s. 170-177.
3. Owsiak M., Kwiecień-Sobstel A., Mirek-Bryniarska E., Bryniarski L. (2011) Choroba Fabry’ego z zajęciem serca — typowy przebieg i trudności diagnostyczne. Kardiologia polska. Vol. 69 Nr 3, s.364–366.
4. Nowicki M., Adamczak M., Ciechanowski K i inni. (2019). Postępowanie w chorobie Fabry’ego – stanowisko Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego.NEFROL. DIAL. POL. Vol. 23 Nr 1, s.16-19.

Aktualizacja: 2024-01-24

Data publikacji: 2024-01-24

Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet


2999.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 7 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy