Siatkówczak (nowotwór oka) — co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Siatkówczak — co to jest?

Siatkówczak — przyczyny?

Siatkówczak jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie, związanym z mutacjami genu supresorowego RB1 o wysokiej penetracji (90-95%), zlokalizowanym na chromosomie 13 (13q14). Do powstania niezbędne jest zmutowanie obu kopi genu RB1.

Siatkówczak — objawy?

• odblask w oku, nazywany leukokorią (źrenica w chorym oku wydaje się biała) oraz zez, gdy oko przestaje dobrze widzieć. Na początku nie zawsze da się zaobserwować ten objaw lub widać go tylko pod pewnym kątem.  Odblask widoczny  jest także na zdjęciu fotograficznym wykonanym z użyciem lampy błyskowej;

• heterochromia (wielokolorowa tęczówka lub też oczy o różnych kolorach);
• zmiany w zachowaniu dziecka związane z zaburzeniami widzenia;
  
  Do późnych objawów, związanych z zaawansowaną chorobą, należą:
• zaczerwienienie i ból gałki ocznej;
• wytrzeszcz gałki ocznej;
• guz w oczodole;
• powiększone okoliczne węzły chłonne.

Siatkówczak — diagnostyka

• badanie okulistyczne w znieczuleniu ogólnym po rozszerzeniu źrenicy;
• fotografia dna oka;
  badanie USG gałki ocznej;
• badania obrazowe MRI mózgu i oczodołów;
• biopsja zmiany;
• dokładne oznaczenie poziomu AFP w surowicy, aby zakwalifikować pacjenta do leczenia
• badania molekularne mutacje genu APC u pacjentów z wywiadem rodzinnym co do polipowatości jelita grubego.
  

Siatkówczak — leczenie

Do niedawna jedyną skuteczną metodą leczenia siatkówczaka było usunięcie gałki ocznej.

Obecnie stosuje się:

• fotokoagulację laserową;
• krioterapię – metoda ta jest skuteczna w przypadku niewielkich guzów, do 3 mm. Polega na gwałtownym zamrożeniu guza, co powoduje jego rozpad;
• termochemioterapię laserową – polega na użyciu lasera diodowego i wiązki laserowej podobnej do podczerwieni;
• radioterapię – w tej grupie wyróżnia się brachyterapię, czyli zabieg polegający na naszyciu na gałkę oczną płytek z radioaktywnym izotopem. Jest to metoda stosowana do dużych guzów, kiedy mniej inwazyjne metody nie przyniosły efektu;
• Teleradioterapię polegającą na naświetlaniu gałki ocznej z pola zewnętrznego. Ta metoda stosowana jest w przypadku dużych guzów, lub zlokalizowanych na tylnym biegunie gałki ocznej;
• Najbardziej radykalną metodą leczenia siatkówczaka jest całkowite usunięcie gałki ocznej, czyli tzw. enukleacja. Jest to metoda stosowana bardzo rzadko i w ściśle określonych warunkach.

Bibliografia:

1. Dembowska-Bagińska B., Rutynowska-Pronicka O., Hautz W i inni. (2019). Standardy postępowania diagnostycznego w siatkówczaku. Przegląd Pediatryczny. Vol. 48 Nr 3, s 129-132.

2. Jędrychowska-Jamborska J., Morawski K., Kubicka-Trząska A i inni. (2016) Siatkówczak z zespołem delecji długich ramion chromosomu 13.
Klinika Oczna. Vol. 118 Nr 1, s 32-35.

3. Cieślik K., Rogowska A., Hautz W. (2022) Metody miejscowego leczenia wewnątrzgałkowego siatkówczaka. Klinika Okulistyki Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Klinika oczna. Vol. 124 Nr 3, s 131-136.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl