22 123 95 55
PL
Znajdź badanie
Zespół Ehlersa-Danlosa — objawy, przyczyny, leczenie, rokowanie

Zespół Ehlersa-Danlosa — objawy, przyczyny, leczenie, rokowanie

4.80
Ocena użytkowników: 6 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa i jakie są objawy choroby?
  • Diagnostyka i leczenie i typy choroby.
  • Rokowania w zespole Ehlersa-Danlosa.



Sprawdź też

Zespół Ehlersa-Danlosa - co to jest?

Zespół Ehlersa-Danlosa to rzadkie, dziedziczne zaburzenie w obrębie struktury tkanki łącznej. EDS dzieli się na wiele typów, a w każdym z nich występują różne objawy związane z zaburzeniem funkcji kolagenu. Zespół ten ma wiele charakterystycznych cech występujących u większości pacjentów z EDS:

  • miękka, delikatna skóra;
  • hipermobilność stawów;
  • łatwe tworzenie się krwiaków i wybroczyn;
  • oraz obecność wad serca;
  • u większości pacjentów z EDS, w obrębie jamy ustnej można zaobserwować kruchą i wrażliwą błonę śluzową;
  • agresywne zapalenie przyzębia z rozległą redukcją kości;
  • problemy ze stawem skroniowo-żuchwowym;
  • ból mięśni żucia i problemy z próchnicą.

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy

  • blada, luźna, nadmiernie rozciągliwa skóra;
  • wiotkość i nadmierna ruchomość stawów;
  • jasne, kruche, łamliwe włosy;
  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego od okresu niemowlęcego;
  • niedobór masy ciała;
  •  ryzyko występowania wad układu moczowego zwłaszcza uchyłków pęcherza moczowego, jest bardzo wysokie.

Zespół Ehlersa-Danlosa - przyczyny i diagnoza

Przyczyną choroby są mutacje genowe dla genów kolagenu, Mutacje czyli nagłe zmiany genetyczne obecne w komórkach produkujących kolagen. Diagnozę zespołu Ehlersa-Danlosa wystawia się na podstawie badań genetycznych. W przypadku typu hipermobilnego lekarz stawia diagnozę kliniczną poprzez potwierdzenie objawów i wykluczenie pozostałych zaburzeń tkanki łącznej.

Zespół Ehlersa-Danlosa - typy

Isnieje wiele typów zespółu Ehlersa-Danlosa:
  • klasyczny (cEDS);
  • sercowo-zastawkowy (cvEDS);
  • naczyniowy (vEDS);
  • hipermobilny (hEDS);
  • artrochalasia (aEDS);
  • skórny (dEDS);
  • kifoskoliotyczny (kEDS);
  • zespół kruchej rogówki (BCS);
  • spondylodysplastyczny (spEDS);
  • z przykurczami mięśniowymi (mcEDS);
  • miopatyczny (mEDS);
  • okołozębowy (pEDS);
  • nieokreślony (zdiagnozowano w trzech, niespokrewnionych ze sobą rodzinach, u czterech osób).

Zespół Ehlersa-Danlosa - rokowanie 

Jest zależne od typu zespołu tej choroby. Dużym zagrożeniem dla pacjentów są konsekwencje upośledzenia tkanki łącznej. Jednym z powikłań tej choroby jest zwiększona częstość zmian zwyrodnieniowych.


Zespół Ehlersa‐Danlosa - leczenie

Na chorobę tę nie ma lekarstwa, leczone są jedynie objawy. Postępowanie medyczne sprowadza się przede wszystkim do rehabilitacji, mającącej na celu zwiększenie siły mięśni i zmniejszenia ryzyka wystąpienia urazów i zwichnięć, oraz uśmierzanie bólu. Leki podawane są wyłącznie pacjentom chorującym na EDS w postaci z kifoskoliozą - w tym przypadku do leczenia włączana jest witamina C.
Leczenie operacyjne podejmowane jest jedynie w przypadku, gdy brak interwencji chirurga zagraża życiu pacjenta, takich jak np. pęknięcie ściany naczynia czy jelit. Należy mieć na uwadze, że każdy zabieg u pacjentów cierpiących na tę chorobę wiąże się z dużym ryzykiem, z powodu kruchości tkanek. W przypadku występowania powtarzających się podwichnięć stawów wykonywane są specjalne zabiegi ortopedyczne. Każdy pacjent cierpiący na zespół Ehlersa — Danlosa musi pozostawać pod opieką specjalistów, poddawać się badaniom kontrolnym  i dostosowywać swoją życiową aktywność do stanu organizmu.

Bibliografia:

1. Kicerman M., Frankieicz M., Matthews-Brzozowska T. (2020). Problemy periodontologiczno-zębowe w zespole Ehlersa-Danlosa — przegląd.DENTAL FORUM. Vol. 1, Nr 48,s. 37 - 40.
2. Prokop A., Adamczyk A., Krajnik M. (2010). Przewlekłe stosowanie opioidów u chorej z zespołem Ehlersa-Danlosa. Medycyna Paliatywna w Praktyce. Vol.4,Nr 4,s. 173–179.

Aktualizacja: 2024-03-15

Data publikacji: 2024-03-15

Choroby tkanki łącznej (zespół Ehlersa-Danlosa/zespół Sticklera) - 31 genów, met. NGS


3989.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 12 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy