Zespół Ehlersa-Danlosa — objawy, przyczyny, leczenie, rokowanie

Zespół Ehlersa-Danlosa - co to jest?

Zespół Ehlersa-Danlosa to rzadkie, dziedziczne zaburzenie w obrębie struktury tkanki łącznej. EDS dzieli się na wiele typów, a w każdym z nich występują różne objawy związane z zaburzeniem funkcji kolagenu. Zespół ten ma wiele charakterystycznych cech występujących u większości pacjentów z EDS:

• miękka, delikatna skóra;
• hipermobilność stawów;
• łatwe tworzenie się krwiaków i wybroczyn;
• oraz obecność wad serca;
• u większości pacjentów z EDS, w obrębie jamy ustnej można zaobserwować kruchą i wrażliwą błonę śluzową;
• agresywne zapalenie przyzębia z rozległą redukcją kości;
• problemy ze stawem skroniowo-żuchwowym;
• ból mięśni żucia i problemy z próchnicą.

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy

• blada, luźna, nadmiernie rozciągliwa skóra;
• wiotkość i nadmierna ruchomość stawów;
• jasne, kruche, łamliwe włosy;
• opóźnienie rozwoju psychomotorycznego od okresu niemowlęcego;
• niedobór masy ciała;
•  ryzyko występowania wad układu moczowego zwłaszcza uchyłków pęcherza moczowego, jest bardzo wysokie.

Zespół Ehlersa-Danlosa - przyczyny i diagnoza

Przyczyną choroby są mutacje genowe dla genów kolagenu, Mutacje czyli nagłe zmiany genetyczne obecne w komórkach produkujących kolagen. Diagnozę zespołu Ehlersa-Danlosa wystawia się na podstawie badań genetycznych. W przypadku typu hipermobilnego lekarz stawia diagnozę kliniczną poprzez potwierdzenie objawów i wykluczenie pozostałych zaburzeń tkanki łącznej.

Zespół Ehlersa-Danlosa - typy

• klasyczny (cEDS);
• sercowo-zastawkowy (cvEDS);
• naczyniowy (vEDS);
• hipermobilny (hEDS);
• artrochalasia (aEDS);
• skórny (dEDS);
• kifoskoliotyczny (kEDS);
• zespół kruchej rogówki (BCS);
• spondylodysplastyczny (spEDS);
• z przykurczami mięśniowymi (mcEDS);
• miopatyczny (mEDS);
• okołozębowy (pEDS);
• nieokreślony (zdiagnozowano w trzech, niespokrewnionych ze sobą rodzinach, u czterech osób).

Zespół Ehlersa-Danlosa - rokowanie 

Jest zależne od typu zespołu tej choroby. Dużym zagrożeniem dla pacjentów są konsekwencje upośledzenia tkanki łącznej. Jednym z powikłań tej choroby jest zwiększona częstość zmian zwyrodnieniowych.

Zespół Ehlersa‐Danlosa - leczenie

Na chorobę tę nie ma lekarstwa, leczone są jedynie objawy. Postępowanie medyczne sprowadza się przede wszystkim do rehabilitacji, mającącej na celu zwiększenie siły mięśni i zmniejszenia ryzyka wystąpienia urazów i zwichnięć, oraz uśmierzanie bólu. Leki podawane są wyłącznie pacjentom chorującym na EDS w postaci z kifoskoliozą - w tym przypadku do leczenia włączana jest witamina C.
Leczenie operacyjne podejmowane jest jedynie w przypadku, gdy brak interwencji chirurga zagraża życiu pacjenta, takich jak np. pęknięcie ściany naczynia czy jelit. Należy mieć na uwadze, że każdy zabieg u pacjentów cierpiących na tę chorobę wiąże się z dużym ryzykiem, z powodu kruchości tkanek. W przypadku występowania powtarzających się podwichnięć stawów wykonywane są specjalne zabiegi ortopedyczne. Każdy pacjent cierpiący na zespół Ehlersa — Danlosa musi pozostawać pod opieką specjalistów, poddawać się badaniom kontrolnym  i dostosowywać swoją życiową aktywność do stanu organizmu.

Bibliografia:

1. Kicerman M., Frankieicz M., Matthews-Brzozowska T. (2020). Problemy periodontologiczno-zębowe w zespole Ehlersa-Danlosa — przegląd.DENTAL FORUM. Vol. 1, Nr 48,s. 37 - 40.
2. Prokop A., Adamczyk A., Krajnik M. (2010). Przewlekłe stosowanie opioidów u chorej z zespołem Ehlersa-Danlosa. Medycyna Paliatywna w Praktyce. Vol.4,Nr 4,s. 173–179.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl