Rak tarczycy – panel rozszerzony, 10 genów, met. NGS

Badanie genetyczne w kierunku raka tarczycy – na czym polega?

• O tym, że wpływ na rozwój raka tarczycy miały skłonności genetyczne, może świadczyć na przykład wiek zachorowania poniżej 50. roku życia czy występowanie tego nowotworu u kilku osób z tej samej rodziny. Obciążenie genetyczne może zostać wykryte dzięki badaniom DNA.
• W ramach oferowanego przez nas testu badanych jest 10 genów wiązanych z większym ryzykiem zachorowania na raka tarczycy – wśród nich wymienia się np. gen RET, którego mutacje predysponują do raka rdzeniastego tarczycy.
• Badania genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworów polegają na analizie wybranych genów pod kątem obecności w nich mutacji. Do wykonania testów wykorzystywana jest technologia NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki niej możliwe jest zbadanie nawet tych rzadko występujących mutacji w ramach jednej analizy. W raporcie z badania uwzględnione są zmiany sklasyfikowane jako patogenne i potencjalnie patogenne. Do wykonania testu potrzebna jest tylko niewielka próbka śliny. 
• Badanie wykonywane jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych. Zdrowegeny.pl ma wyłączność na ich wykonywanie w Polsce.

Badamy 10 genów, których mutacje wiązane są z większym ryzykiem rozwoju raka tarczycy, met. NGS

Badane geny: 

AKT1, APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53

Badanie wykonywane jest z próbki śliny Pacjenta.

Badamy ryzyko:

• RAKA TARCZYCY - rocznie w Polsce wykrywa się około 4 tysięcy przypadków zachorowań na raka tarczycy, częściej zapadają na niego kobiety niż mężczyźni. Wśród czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu wymienia się: obecność guzków tarczycy, płeć żeńską, ekspozycję na promieniowanie jonizujące czy predyspozycje genetyczne.

Kiedy wykonanie badania jest szczególnie zalecane?

• RAK TARCZYCY WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - do zachorowania na raka tarczycy mogą się przyczynić predyspozycje genetyczne. Jeśli więc chorobę tę potwierdzono u naszego krewnego, my również możemy więc większe ryzyko jej rozwoju
• PRZEBYTY RAK TARCZYCY / NOWOTWÓR TOCZĄCY SIĘ AKTUALNIE - jeśli rak tarczycy już u nas wystąpił, dzięki testom genetycznym dowiemy się, czy wpływ na to miały skłonności genetyczne
• CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM MUTACJI PREDYSPONUJĄCEJ DO RAKA TARCZYCY - jeśli wiemy, że nasz krewny jest nosicielem mutacji zwiększającej ryzyko raka tarczycy, również powinniśmy rozważyć przebadanie się w tym kierunku – takie predyspozycje mogą zostać bowiem odziedziczone
• SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA NOWOTWOROWA - mutacje predysponujące do nowotworu mogą także pojawić się u nas de novo (nie muszą zostać dziedziczone). Poddać się badaniu warto więc w ramach profilaktyki nowotworowej.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne pod kątem raka tarczycy?

• Dzięki wykonaniu testu genetycznego Pacjent dowiaduje się, czy w jego genach obecne są mutacje predysponujące do raka tarczycy (a więc o własnym ryzyku zachorowania).
• Obecność genetycznych predyspozycji nie znaczy, że rak tarczycy rozwinie się na 100%. Jeśli jednak wiemy o obciążeniu genetycznym, możemy podjąć odpowiednią profilaktykę, dzięki której ryzyko zachorowania zostanie zminimalizowane.
• Jeśli choroba się pojawi, będzie mogła zostać wykryta we wczesnym stadium – wczesna diagnoza jest kluczowa i daje ponad 90% szans na całkowite wyleczenie.
• Jeśli wynik badanie genetycznego wskaże, że jesteśmy obciążeni genetycznie, w tym samym kierunku mogą przebadać się inni członkowie rodziny – dzięki temu również oni dowiedzą się o swoich skłonnościach.

W jaki sposób wykonać to badanie?

• W celu wykonania badania, należy zamówić je przez stronę internetową. W ciągu dwóch dni roboczych od zamówienia, pod wskazany adres dostarczany jest zestaw do pobrania próbki śliny. Próbkę tę należy pobrać zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu.
• Odpowiednio przygotowaną próbkę należy odesłać - w celu zamówienia kuriera po jej odbiór, należy skontaktować się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie.
• Gotowy wynik badania Klient otrzymuje drogą mailową. Oryginał wyniku jest w języku angielskim, do wyniku dołączane jest jednak jego tłumaczenie (przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych) w języku polskim.