Co to jest diagnostyka prenatalna - wskazania, rodzaje badań

wtorek 00:00 - 10.10.2017
Ocena Użytkowników (2 Ocen)
5.0
Co to jest diagnostyka prenatalna - wskazania, rodzaje badań
Badania w ramach diagnostyki prenatalnej wykonywane są jeszcze przed narodzinami dziecka w celu oceny między innymi jego budowy ciała, płci czy czynności jego narządów. Dzięki przeprowadzeniu takiej diagnostyki możliwe jest wykrycie i ustalenie przyczyny ewentualnych nieprawidłowości u płodu.

Na czym polega diagnostyka prenatalna?

Diagnostyka prenatalna, nazywana także przedurodzeniową, polega na przeprowadzeniu odpowiednich badań prenatalnych pozwalających na ocenę stanu zdrowia płodu - dostępne testy prenatalne różnią się od siebie czułością, sposobem wykonania, zakresem wykrywanych u płodu wad, a także ryzykiem komplikacji. Testy wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej dzielone są na badania nieinwazyjne (przesiewowe) oraz badania inwazyjne (diagnostyczne).

Jeżeli u płodu obecne są jakieś zaburzenia, dzięki diagnostyce prenatalnej możliwe jest ich wykrycie - wczesna świadomość występujących wad to dla rodziców większa szansa na lepsze przygotowanie się na narodziny chorego dziecka. Warto również podkreślić, że wiele zaburzeń może być z powodzeniem leczonych jeszcze w łonie matki lub niezwłocznie po przyjściu dziecka na świat. Ponadto, obowiązujące obecnie w Polsce prawo zezwala na przerwanie ciąży, jeżeli wynik wykonanych badań prenatalnych wskazuje na duże prawdopodobieństwo występowania u płodu nieuleczalnej, zagrażającej jego życiu choroby lub na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu (legalne przerwanie ciąży jest w tym przypadku możliwe do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do życia poza organizmem kobiety ciężarnej).

Jakie są wskazania do diagnostyki prenatalnej?

Diagnostyka prenatalna przeznaczona jest dla wszystkich kobiet ciężarnych - specjaliści wymieniają jednak kilka głównych wskazań do wykonania testów prenatalnych. Wśród nich wymienia się tak zwaną “późną ciążę” (gdy wiek ciężarnej jest wyższy niż 35 lat lub gdy wiek ojca dziecka jest wyższy niż 55 lat), co związane jest z większym prawdopodobieństwem wystąpienia u dziecka wady genetycznej, takiej jak zespół Downa. Bardzo ważnym wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej jest ponadto przebyte co najmniej jedno poronienie, występowanie wady genetycznej u dziecka z wcześniejszej ciąży, przypadki chorób genetycznych lub wad genetycznych wśród bliskich krewnych, a także potwierdzenie nosicielstwa aberracji chromosomowej u przynajmniej jednego z partnerów (ustalić to można dzięki wykonaniu odpowiednich badań genetycznych przed ciążą).

Badania nieinwazyjne wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej

Badania nieinwazyjne przeprowadzane w ramach diagnostyki prenatalnej określane są również mianem testów przesiewowych - ich celem jest oszacowanie ryzyka występowania danego zaburzenia u dziecka (wynik takiego testu nie oznacza więc finalnej diagnozy).

Nieinwazyjne badania prenatalne to testy całkowicie bezpieczne zarówno i płodu, jak i dla kobiety ciężarnej.

Podstawowym nieinwazyjnym testem prenatalnym jest badanie ultrasonograficzne płodu, które wykonuje się około 3-4 razy w trakcie ciąży przebiegającej prawidłowo (w przypadku jakichkolwiek komplikacji badanie to należy wykonywać częściej):

  • od 7. do 8. tygodnia ciąży - specjalista ocenia, czy zarodek prawidłowo zagnieździł się w macicy, a także, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga. Możliwe jest ponadto ustalenie wieku ciąży i terminu porodu,
  • od 11. do 14. tygodnia ciąży - oceniana jest przezierność karkowa płodu (co jest bardzo przydatne w diagnostyce takich wad jak zespół Downa), oraz czynność takich narządów jak serce i mózg,
  • od 18. do 22. tygodnia ciąży - oceniana jest budowa poszczególnych organów płodu w kierunku wad wrodzonych, ponadto możliwe jest określenie płci dziecka z bardzo dużą dokładnością (95%),
  • w 36. tygodniu ciąży - ostatnie badanie ultrasonograficzne pozwala na ocenę stanu łożyska, wielkości płodu, pozycji płodu przed porodem, a także ilości płynu owodniowego.

Czułość badania ultrasonograficznego dla poszczególnych wad płodu wynosi około 80-90%. Na bardzo wczesnym etapie ciąży wykonywane jest dopochwowe USG, w pozostałych przypadkach badanie przeprowadzane jest przez powłoki brzuszne ciężarnej.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Kolejnym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test podwójny, który należy przeprowadzać od 10. do 14. tygodnia ciąży. Jest to badanie wykonywane z krwi matki, polegające na ocenie stężenia dwóch związków produkowanych przez organizm podczas ciąży - beta-HCG oraz białka PAPP-A. Dzięki wykonaniu tego testu możliwe jest określenie ryzyka urodzenia dziecka z zespołami: Downa, Edwardsa lub Pataua, a czułość badania wynosi około 90%.

Test potrójny to następne laboratoryjne badanie prenatalne z krwi matki - wykonuje się je pomiędzy 17. a 20. tygodniem życia płodu, a jego istotą jest pomiar we krwi stężenia trzech związków: beta-HCG, alfa-fetoproteiny oraz wolnego estriolu. Test potrójny pozwala na ocenę ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa lub zespołem Edwardsa, ale jego czułość wynosi zaledwie około 60%.

Najbardziej czułymi nieinwazyjnymi testami prenatalnymi są badania genetyczne płodu wykonywane z krwi matki (ich czułość jest większa niż 99%), które można przeprowadzać od 10. tygodnia ciąży - do takich badań należy na przykład badanie Harmony. Test ten polega na pozyskaniu z krwi ciężarnej wolnego DNA (cffDNA) płodu, a następnie jego laboratoryjnej analizie przy pomocy unikalnej, ukierunkowanej technologii DANSR™ i algorytmu FORTE™. Wykonanie badania pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii (zespołów: Downa, Pataua, Edwardsa) i aneuploidii chromosomów płci (zespołów: Turnera, Klinefeltera, XXX, XXYY, XYY). Badanie Harmony umożliwia ponadto określenie płci płodu.

Badania inwazyjne przeprowadzane w ramach diagnostyki prenatalnej

Badania inwazyjne w ramach diagnostyki prenatalnej wykonywane są przede wszystkim wtedy, gdy wyniki testów nieinwazyjnych są nieprawidłowe. Dzięki temu możliwe jest postawienie finalnej diagnozy - należy jednak podkreślić, że testy inwazyjne wiążą się z ryzykiem powikłań (nawet ryzykiem poronienia) ze względu na potrzebę pobrania próbki materiału z bezpośredniego otoczenia płodu.

Najczęściej zlecanym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja - przeprowadzana jest ona od 13. do 21. tygodnia ciąży i polega na pobraniu przez powłoki brzuszne ciężarnej płynu owodniowego, w którym obecne są złuszczone komórki płodu stanowiące materiał do badań. Amniopunkcja cechuje się 1% ryzykiem powikłań oraz bardzo dużym zakresem wykrywanych wad - między innymi aberracji chromosomowych (przeprowadzane jest badanie kariotypu), chorób genetycznych czy infekcji bakteryjnych i wirusowych.

Innym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest biopsja kosmówki, którą wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem życia płodu. Test ten opiera się na pobraniu przez powłoki brzuszne przyszłej mamy kosmków kosmówki, które następnie poddawane są analizie. Ryzyko komplikacji po biopsji kosmówki wynosi 2%, a test ten cechuje się nieco mniejszym zakresem wykrywanych chorób w porównaniu do amniopunkcji.

Kordocenteza to kolejny inwazyjny test przeprowadzany w ramach diagnostyki prenatalnej, polegający na pobraniu przez powłoki brzuszne ciężarnej krwi pępowinowej, a następnie jej analizie. Kordocenteza stosowana jest przede wszystkim w diagnostyce i leczeniu konfliktu serologicznego, test pozwala jednak także na potwierdzenie występowania u dziecka niektórych wad genetycznych - ryzyko powikłań związane z tym badaniem jest równe 3%.

Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczana jest także fetoskopia - to badanie wykonuje się od 18. tygodnia życia płodu tylko w wyjątkowych sytuacjach, ze względu na 5% ryzyko poronienia. W przebiegu fetoskopii, przez powłoki brzuszne ciężarnej do worka owodniowego wprowadza się niewielką rurkę z sondą i kamerą - dzięki temu możliwa jest obserwacja płodu i pobieranie fragmentów jego tkanek do dalszych badań. Dzięki fetoskopii możliwe jest ponadto leczenie niektórych schorzeń jeszcze w trakcie ciąży.

Aktualizacja: 2018-11-06

Statystyki:
0 komentarzy
1044 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

  • KONSULTACJE Z GINEKOLOGIEM przed oraz po wykonaniu badania zawarte W CENIE
  • SKIEROWANIE NA BADANIE po konsultacji z GINEKOLOGIEM
  • BADANIE określa RYZYKO WYSTĄPIENIA WAD GENETYCZNYCH U PŁODU (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 199 zł