Ciąża i Macierzyństwo

Mukowiscydoza (z ang. Cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Należy do rzadkich chorób przewlekłych i ogólnoustrojowych, co oznacza, że w miarę jej postępowania dochodzi do dysfunkcji różnych narządów wewnętrznych. Mukowiscydoza dotyczy układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego.

Zakrzepica (choroba zakrzepowo-zatorowa) jest trzecią co do częstości występowania chorobą układu krążenia. Istota choroby polega na tworzeniu się skrzeplin, które wypełniają wnętrze żył doprowadzając do zamykania ich światła. Główną przyczyną powstawania skrzeplin jest utrudniony przepływ krwi spowodowany unieruchomieniem lub chorobą krwi zaburzającą proces jej krzepnięcia. Tworzenie się zakrzepów jest wynikiem zaburzenia procesów krzepnięcia krwi – złożonego układu reakcji enzymatycznych prowadzących do powstania skrzepu.

Fenyloketonuria (phenylketonuria = PKU) jest wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Jej przyczyną jest niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej – enzymu wytwarzanego w wątrobie. Defekt ten prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi i tkankach wywołując toksyczne objawy chorobowe. Te natomiast prowadzą do zaburzeń rozwoju układu nerwowego, ciężkiego uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego.