Zespół Wolfa — Hirschhorna — przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest zespół Wolfa — Hirschhorna?
- Zespół Wolfa — Hirschhorna - przyczyny?
- Jakie są objawy zespółu Wolfa — Hirschhorna?
- Zespół Wolfa — Hirschhorna - diagnostyka prenatalna
- Zespół Wolfa — Hirschhorna - leczenie i rokowania
Sprawdź też
Data publikacji: 2024-09-20
Data aktualizacji: 2024-09-20
Zespół Wolfa — Hirschhorna — Co to?
Zespół Wolfa – Hirschhorna jest to choroba o podłożu genetycznym, która objawia się szeregiem wrodzonych wad. Mechanizm genetyczny tego zespołu polega na delecji dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p). Występuję z częstotliwością ok. 1 na 50 000. urodzeń. Zespół Wolfa-Hirschhorna został po raz pierwszy opisany w 1965 roku przez K. Hirschhorna i U. Wolfa. Autorzy zaprezentowali pacjentów, u których w badaniu cytogenetycznym stwierdzili delecję krótkiego ramienia chromosomu 4 pary. Z tego powodu zespół ten jest również nazywany zespołem monosomii 4p. Zespół Wolfa-Hirschhorna należy do mikrodelecji, w których wielkość utraconego fragmentu chromosomu leży poza rozdzielczością mikroskopu optycznego, tzw. zespoły „genów sąsiadujących”. Noworodki z WHS mają charakterystyczne cechy: przychodzą na świat lżejsze od zdrowych dzieci, z małogłowiem (mikrocefalią), szeroko rozstawionymi i lekko wyłupiastymi oczami, wysokim czołem, haczykowatym nosem, drobną żuchwą (mikrognacją) oraz towarzyszą i inne wady.
Zespół Wolfa — Hirschhorna — objawy
Osoby dotknięte tym schorzeniem mają charakterystyczny fenotyp, na który składają się:
- Zaburzenia wzrastania w okresie płodowym (IUGR);
- zaburzenia wzrastania w okresie postnatalnym;
- szeroka podstawa nosa;
- niska waga urodzeniowa;
- problemy z karmieniem dziecka;
- szeroko rozstawione oczy;
- mikrognacja;
- mikrocefalia;
- wydatne czoło;
- trudność z przybieraniem na wadze i rośnięciem;
- opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej;
- hipoplazja nerek;
- dziobiasty nos;
- skolioza;
- oczopląs;
- obniżenie napięcia mięśniowego;
- drgawki;
- wnętrostwo;
- wady serca;
- ubytki słuchu;
- zaburzenia węchu i słuchu;
- wady kośćca;
- zaburzenia linii papilarnych;
- chód ataktyczny;
- ciężkie upośledzenie intelektualne.
Zespół Wolfa — Hirschhorna — przyczyny
Zespół Wolfa–Hirschhorna (WHS) jest wynikiem defektu genetycznego, jakim jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 (region4p163). Delecja może być przypadkowa lub w niektórych sytuacjach dziedziczona od jednego z rodziców.
Zespół Wolfa — Hirschhorna — diagnostyka
- Diagnostyka zespołu Wolfa – Hirschhorna opiera się w głównej mierze na badaniach genetycznych takich jak np. Kariotyp lub FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), które pomagają zidentyfikować delecję chromosomu 4.;
- badania prenatalne: amniopunkcja, biopsja kosmówki, nieinwazyjny test prenatalny – NIPT (który sprawdzi ryzyko delecji krótkiego ramienia chromosomu 4 (region4p163).
Zespół Wolfa — Hirschhorna — leczenie
- Kontrolowanie napadów padaczkowych;
- fizjoterapię;
- rehabilitację;
- korekcję wad wrodzonych.
Zespół Wolfa — Hirschhorna — rokowania
Bibliografia:
2. Jungiewicz K. Makulska J., Medyńska A., Zwolińska D. (2014). Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa–Hirschhorna – opis przypadku. Vol. 10, Nr 3, s. 322–328.
3. Kaciński M., Kostyk E., Kruczek A., Skowronek Bała B. (2005). Przegląd Lekarski. Vol. 62, Nr 11.s. 1299 - 1300.
Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl
To badanie będzie pomocne:
Cena w placówce
Cena online:
Dostępne testy
565.00 zł
