Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Zespół Wolfa — Hirschhorna

Zespół Wolfa — Hirschhorna — przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie i rokowania

5.0
Ocena klientów: 1 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest zespół Wolfa — Hirschhorna?
  • Zespół Wolfa — Hirschhorna - przyczyny?
  • Jakie są objawy zespółu Wolfa — Hirschhorna?
  • Zespół Wolfa — Hirschhorna - diagnostyka prenatalna
  • Zespół Wolfa — Hirschhorna - leczenie i rokowania


Sprawdź też

Data publikacji: 2024-09-20

Data aktualizacji: 2024-09-20

Zespół Wolfa — Hirschhorna — Co to?

Zespół Wolfa – Hirschhorna jest to choroba o podłożu genetycznym, która objawia się szeregiem wrodzonych wad. Mechanizm genetyczny tego zespołu polega na delecji dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p). Występuję z częstotliwością ok. 1 na 50 000. urodzeń. Zespół Wolfa-Hirschhorna został po raz pierwszy opisany w 1965 roku przez K. Hirschhorna i U. Wolfa. Autorzy zaprezentowali pacjentów, u których w badaniu cytogenetycznym stwierdzili delecję krótkiego ramienia chromosomu 4 pary. Z tego powodu zespół ten jest również nazywany zespołem monosomii 4p. Zespół Wolfa-Hirschhorna należy do mikrodelecji, w których wielkość utraconego fragmentu chromosomu leży poza rozdzielczością mikroskopu optycznego, tzw. zespoły „genów sąsiadujących”. Noworodki z WHS mają charakterystyczne cechy: przychodzą na świat lżejsze od zdrowych dzieci, z małogłowiem (mikrocefalią), szeroko rozstawionymi i lekko wyłupiastymi oczami, wysokim czołem, haczykowatym nosem, drobną żuchwą (mikrognacją) oraz towarzyszą i inne wady.

Zespół Wolfa — Hirschhorna — objawy

Osoby dotknięte tym schorzeniem mają charakterystyczny fenotyp, na który składają się:

  • Zaburzenia wzrastania w okresie płodowym (IUGR);
  • zaburzenia wzrastania w okresie postnatalnym;
  • szeroka podstawa nosa;
  • niska waga urodzeniowa;
  • problemy z karmieniem dziecka;
  • szeroko rozstawione oczy;
  • mikrognacja;
  • mikrocefalia;
  • wydatne czoło;
  • trudność z przybieraniem na wadze i rośnięciem;
  • opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej;
  • hipoplazja nerek;
  • dziobiasty nos;
  • skolioza;
  • oczopląs;
  • obniżenie napięcia mięśniowego;
  • drgawki;
  • wnętrostwo;
  • wady serca;
  • ubytki słuchu;
  • zaburzenia węchu i słuchu;
  • wady kośćca;
  • zaburzenia linii papilarnych;
  • chód ataktyczny;
  • ciężkie upośledzenie intelektualne.

Zespół Wolfa — Hirschhorna — przyczyny

Zespół Wolfa–Hirschhorna (WHS) jest wynikiem defektu genetycznego, jakim jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 (region4p163). Delecja może być przypadkowa lub w niektórych sytuacjach dziedziczona od jednego z rodziców.

Zespół Wolfa — Hirschhorna — diagnostyka

  • Diagnostyka zespołu Wolfa – Hirschhorna opiera się w głównej mierze na badaniach genetycznych takich jak np. Kariotyp lub FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), które pomagają zidentyfikować delecję chromosomu 4.;
  • badania prenatalne: amniopunkcja, biopsja kosmówki, nieinwazyjny test prenatalny – NIPT (który sprawdzi ryzyko delecji krótkiego ramienia chromosomu 4 (region4p163).

Zespół Wolfa — Hirschhorna — leczenie

Leczenie zespołu Wolfa – Hirschhorna sprowadza się w głównej mierze do łagodzenia objawów tej wielonarządowej choroby. Leczenie polega na wsparciu wielu specjalistów. Obejmuje między innymi:
  • Kontrolowanie napadów padaczkowych;
  • fizjoterapię;
  • rehabilitację;
  • korekcję wad wrodzonych.

Zespół Wolfa — Hirschhorna — rokowania

Około 20% dzieci z WHS nie dożywa 2 roku życia. Dotychczasowe dane nie pozwalają jasno stwierdzić, jaka jest długość życia chorych z zespołem Wolfa i Hirschorna. Rokowania zależą od stopnia nasilenia objawów. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej oraz postępowi w diagnostyce genetycznej chorzy pacjenci mogą mieć coraz lepszą jakość życia, chociaż większość z nich będzie potrzebowała wsparcia przez całe życie.

Bibliografia:

1. Bulak H.m Kopanska D. (2017). Zespół Wolfa–Hirschhorna – opis przypadku. Pediatr Med Rodz. Vol. 13, Nr 2, s. 267–269.
2. Jungiewicz K. Makulska J., Medyńska A., Zwolińska D. (2014). Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa–Hirschhorna – opis przypadku. Vol. 10, Nr 3, s. 322–328.
3. Kaciński M., Kostyk E., Kruczek A., Skowronek Bała B. (2005). Przegląd Lekarski. Vol. 62, Nr 11.s. 1299 - 1300.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl

To badanie będzie pomocne:

Test VERACITY Premium

Cena w placówce

2200.00 

Cena online:

1980.00 
Technologia badania:NGS z Technologią Celowanego Wzbogacania

Czas oczekiwania na wynik:7-10 dni roboczych od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Dostępne testy

Opinie klientów - Zdrowegeny.pl

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic