Choroba Canavan — czym jest? Przyczyny powstawania, diagnostyka, rokowania
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest choroba Canavan?
- Choroba Canavan - objawy
- Jak wygląda diagnostyka choroby Canavan?
- W jaki sposób dziedziczona jest choroba?
- Jakie są rokowania w chorobie Canavan?
Sprawdź też
Data publikacji: 2024-09-17
Data aktualizacji: 2024-09-17
Choroba Canavan — czym jest?
Choroba Canavan zwana również leukodystrofią gąbczastą jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Należy do zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Zaliczamy ją do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych. W chorobie tej następuje przede wszystkim proces pierwotnej demielinizacji istoty białej mózgu (leukodystrofia), ale zmiany dotyczyć mogą również obwodowego układu nerwowego.
Przyczyny powstawiania choroby Canavan
Choroba Canavan jest spowodowana mutacjami w genie ASPA, który jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu asparagoacyklazę. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metobolizmie kwasu N- acetyloasparaginowego (NAA) substancji występującej w mózgu. U osób z chorobą Canavan mutacje w genie ASPA prowadzą do nieprawidłowego gromadzenia się NAA, co z kolei prowadzi do uszkodzeń komórek glejowych i utraty mieliny (substancję odpowiadającej za izolację włókien nerwowych).
Choroba Canavan jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny to znaczy, że aby dziecko zachorowało, to każde z rodziców musi być nosicielami wadliwego genu.
Choroba Canavan jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny to znaczy, że aby dziecko zachorowało, to każde z rodziców musi być nosicielami wadliwego genu.
Choroba Canavan — objawy
pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku niemowlęcym.
- U osób chorych na Canavan obserwuje się opóźnienie w rozwoju umysłowych oraz ruchowym;
- u niemowląt pojawiają się trudności z utrzymaniem głowy;
- brak reakcji na bodźce zewnętrzne;
- apatia;
- słaby płacz;
- upośledzony odruch ssania;
- słabe śledzenie wzrokiem za przedmiotem;
- zaburzenia snu;
- obniżone napięcie mięśniowe co powoduje utrudnione poruszanie się;
- problemy ze wzrokiem, a nawet ślepota;
- nieproporcjonalne powiększenie głowy z powodu nagromadzenia się płynu w mózgu;
- niestabilność emocjonalna;
- problemy z połykaniem;
- wymioty, refluks żołądkowo-przełykowy;
- obserwuje się opóźnienie rozwoju motorycznego;
- napady padaczkowe;
- niedowłady spastyczne.
Choroba Canavan — diagnostyka
- Szczegółowy wywiad lekarski;
- rezonans magnetyczny (MRI);
- badanie EEG oraz ENG;
- badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie ASPA;
- stężenie NAA w płynie mózgowo — rdzeniowym lub w moczu.
Choroba Canavan — leczenie
Choroba Canavan jest to choroba, która prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Nie ma skutecznej terapii przyczynowej. Istnieją metody leczenia, które mogą poprawić jakość życia pacjentów i zmniejszyć objawy choroby;
- Fizjoterapia zajęciowa;
- opieka lekarza neurologa;
- terapie genowe;
- przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych;
- ogólne minimalizowanie objawów choroby.
Choroba Canavan — rokowanie
Dzieci z tą chorobą dożywają zwykle 10 roku życia. Dłuższe życie możliwe jest w przypadku łagodnej postaci choroby. Ważne jest, aby zdiagnozować chorobę na wczesnym etapie, by jak najszybciej rozpocząć proces leczenia pacjenta. Trwają badania nad terapiami genowymi, co daje nadzieję na to, że w przyszłości mogą pojawić się skuteczniejsze metody leczenia pacjentów chorych na Canavan.
Schorzenie występuje na całym świecie, częściej stwierdza się je jednak u Żydów aszkenazyjskich. Dla par planujących potomstwo zwłaszcza jeśli mają one pochodzenie aszkenazyjskie, zaleca się wykonanie badań genetycznych przed ciążą. W celu wykrycia bądź wykluczenia genu ASPA.
Schorzenie występuje na całym świecie, częściej stwierdza się je jednak u Żydów aszkenazyjskich. Dla par planujących potomstwo zwłaszcza jeśli mają one pochodzenie aszkenazyjskie, zaleca się wykonanie badań genetycznych przed ciążą. W celu wykrycia bądź wykluczenia genu ASPA.
Bibliografia:
1. Zelwiańska A., Gergont A., Kaciński M. (2000). Choroba Canavan u młodego niemowlęcia. Klinika Neurologii Dziecięcej Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Przegląd Lekarski. Vol. 57, Nr 9, s. 499 - 500.
Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl
To badanie będzie pomocne:
Test VERAgene
Cena w placówce
2890.00 zł
Cena online:
2679.00 zł
Technologia badania:NGS z Technologią Celowanego Wzbogacania
Czas oczekiwania na wynik:7-10 dni roboczych od otrzymania próbki przez laboratorium
