Test prenatalny VERAgene — czym jest i dla kogo jest dedykowany?

Test prenatalny VERAgene — czym jest?

Kto powinien wykonać badanie VERAgene?

Co jest badane w ramach testu prenatalnego VERAgene?

• Zespół Downa (Trisomia 21);
• Zespół Edwardsa (Trisomia 18);
• Zespół Pataua (Trisomia 13);

• Zespół Turnera (monosomia X);
• Zespół XXX;
• Zespół Klinefeltera (XXY);
• Zespół Jacobsa (XYY);
• Zespół XXYY.

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2);
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2);
• Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3);
• Zespół delecji 1p36.

• Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaro-CoA;
• Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1;
• Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2;
• Abetalipoproteinemia;
• Deficyt oksydazy acylo-CoA 1;
• Zespół Aicardiego-Goutièresa;
• Zespół Alporta związany z chromosomem X;
• Zespół Alströma;
• Zespół Andermanna;
• Niedobór aromatazy;
• Zespół zaburzenia ze spektrum autyzmu-padaczka-artrogrypoza;
• Niedobór syntetazy kwasu asparaginianowego;
• Aspartyloglikozaminuria;
• Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek;
• Zespół Bardeta-Biedla (związany z genem BBS1);
• Zespół Bardeta-Biedla (związany z genem BBS12);
• Talasemia beta;
• Niedobór biotynidazy;
• Choroba Canavan;
• Zespół Carpentera;
• Pląsawica-akantocytoza;
• Choroideremia związana z chromosomem X;
• Citrulinemia;
• Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 3;
• Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ 1A (związane z genem PMM2);
• Wrodzona neutropenia (związana z genem HAX1);
• Zespół Criglera-Najjara, typ I;
• Mukowiscydoza - VERAgene wykrywa mutacje powodujące klasyczny fenotyp mukowiscydozy;
• Niedobór czynnika XI;
• Rodzinna dysautonomia;
• Niedokrwistość Fanconiego, typ G;
• Choroba Gauchera;
• Kwasica glutarowa, typ 2A;
• Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC);
• Choroba spichrzenia glikogenu, typ 1A;
• Choroba spichrzenia glikogenu, typ 1B;
• Choroba spichrzenia glikogenu, typ 3;
• Choroba spichrzenia glikogenu, typ 7;
• Zespół GRACILE;
• Wrodzona nietolerancja fruktoz;
• Homocystynuria, typ cbIE;
• Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2;
• Kwasica izowalerianowa;
• Zespół Joubert, typ 2;
• Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza;
• Rybia łuska blaszkowata, typ 1;
• Wrodzona ślepota Lebera (związana z genem LCA5);
• Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski;
• Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą;
• Hipoplazja komórek Leydiga [niewrażliwość na hormon luteinizujący];
• Dystrofia obręczowo-kończynowa, typ 2E;
• Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej [choroba syropu klonowego, typ 3];
• Niedobór lipazy lipoproteinowej;
• Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych;
• Lizynuryczna nietolerancja białka;
• Choroba syropu klonowego, typ 1B;
• Kwasica metylomalonowa (związana z genem MMAA);
• Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0);
• Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC;
• Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD;
• Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X;
• Mukopolisacharydoza, typ IIIC [choroba Sanfilippo];
• Mnogi niedobór sulfatazy;
• Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X;
• Neurohepatopatia Navajo [zespół deplecji mitochondrialnego DNA związany z genem MPV17, postać wątrobowo-mózgowa];
• Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8);
• Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem MFSD8);
• Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1);
• Zespół Nijmegen;
• Zespół Omenna (związany z genem RAG2);
• Niedobór aminotransferazy ornityny;
• Niedobór translokazy ornitynowej [zespół HHH (hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria)];
• Zespół Pendreda;
• Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (związane z genem PEX1);
• Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (związane z genem PEX2);
• Fenyloketonuria;
• Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A;
• Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D;
• Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2E;
• Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5);
• Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1);
• Pierwotna hiperoksaluria, typ 3;
• Pyknodysostoza;
• Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB);
• Dystrofia siatkówki (związana z genem RLBP1) [Dystrofia siatkówki Bothnia];
• Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS);
• Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS);
• Choroba Sanfilippo, typ D [Mukopolisacharydoza, typ IIID];
• Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański;
• Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X;
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa;
• Zespół Sjögrena-Larssona;
• Steroidooporny zespół nerczycowy;
• Zespół Stüve-Wiedemanna;
• Choroba Tay-Sachsa;
• Zespół Ushera, typ 1F;
• Zespół Ushera, typ 3;
• Choroba Wolmana.
  W ramach testu VERAgene określana jest również płeć płodu. W przypadku ciąży bliźniaczej, w ramach testu sprawdzane jest ryzyko (dla całej ciąży) trisomii 21, 18 i 13 chromosomu, mikrodelecji, chorób jednogenowych oraz obecność chromosomu Y.

Poznaj najnowsze rekomendacje PTGIP ORAZ PTGC:

Jak wykonać badanie VERAgene?

• Należy zamówić badanie przez naszą stronę internetową;
• następnie, z osobą zamawiającą skontaktuje się telefonicznie (do 24h roboczych od zakupu);
• nasz specjalista w celu przeprowadzenia krótkiej ankiety, na podstawie której zostaną przygotowanie niezbędne do badania formularze. Ponadto, na adres podany w zamówieniu wyślemy specjalny zestaw pobraniowy do badania Veragene — przy jego pomocy osoba pobierająca pobierze niezbędne do badania próbki;
• kolejny krok to umówienie terminu wizyty pielęgniarki / pielęgniarza, która / który pobierze niezbędne do przeprowadzenia analizy próbki krwi od ciężarnej oraz wymaz z wewnętrznej strony policzka od ojca dziecka, a następnie odeśle je do laboratorium wykonującego;
• do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba być na czczo. Co najmniej 2 godziny przed pobraniem wymazu, nie należy spożywać żadnych pokarmów ani napojów, myć zębów, żuć gumy czy palić papierosów;
• pobranie krwi i wymazu odbywa się w miejscu zamieszkania Pacjentki (wizyty domowe) w następujących miastach: Katowice, Kraków, Wrocław, Warszawa, Łódź, Gdańsk, Gdynia, Sopot, Poznań, Szczecin, Rzeszów. Do pobrania wykorzystywany jest wysłany wcześniej do Pacjentki zestaw pobraniowy;
• wynik badania wysyłany jest do Pacjentki drogą mailową.

Co jest przeciwwskazaniem do wykonania badania VERAgene?

• Transfuzja krwi u ciężarnej w ciągu ostatnich 12 miesięcy;
• przebyty przeszczep narządu / szpiku kostnego u ciężarnej;
• przebyty nowotwór złośliwy / aktualnie występujący nowotwór złośliwy.

Co jeszcze otrzymasz w zakresie badania?