Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

veragene

Test prenatalny VERAgene — czym jest i dla kogo jest dedykowany?

4.0
Ocena klientów: 4 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest test prenatalny VERAgene?
  • Test prenatalny VERAgene dla kogo jest polecany?
  • Test prenatalny VERAgene - od kiedy można wykonać?
  • Co wykrywa test VERAgene?
  • Jak zamówić i wykonać test prenatalny VERAgene?

Sprawdź też

Data publikacji: 2024-09-13

Data aktualizacji: 2024-09-13

Test prenatalny VERAgene — czym jest?

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne, genetyczne badanie prenatalne. Do jego wykonania konieczne jest tylko pobranie od ciężarnej 2 próbek krwi oraz pobranie od biologicznego ojca wymazu z błony śluzowej policzka. Test VERAgene można wykonać już od ukończonego 10. tygodnia ciąży. To kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które sprawdza ryzyko wystąpienia u płodu trisomii, aneuploidii chromosomów płci, mikrodelecji oraz chorób monogenowych. Badanie, dzięki analizie materiału genetycznego ojca dziecka, umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia u płodu około 100 chorób jednogenowych. Ponadto określane jest ryzyko obecności u płodu trisomii 21, 18 i 13 chromosomu, aneuploidii chromosomów X i Y oraz wybranych mikrodelecji. W ramach testu VERAgene sprawdzana jest ponadto płeć płodu.

Kto powinien wykonać badanie VERAgene?

Test VERAgene może wykonać każda kobieta w ciąży, która chce uzyskać wiedzę o rozwoju płodu.
Badanie szczególnie zaleca się, gdy:
• wyliczone ryzyko w teście złożonym (PAPP-A + USG + fβ-hCG) mieści się między 1: 300 a 1: 1000.
• w poprzedniej ciąży wystąpiły wady lub choroby genetyczne;
• w rodzinie matki lub ojca dziecka wystąpiły wady albo choroby genetyczne.

Co jest badane w ramach testu prenatalnego VERAgene?

Badanie VERAgene ocenia ryzyko wystąpienia u płodu poniższych wad:
TRISOMIE
  • Zespół Downa (Trisomia 21);
  • Zespół Edwardsa (Trisomia 18);
  • Zespół Pataua (Trisomia 13);
ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCI
  • Zespół Turnera (monosomia X);
  • Zespół XXX;
  • Zespół Klinefeltera (XXY);
  • Zespół Jacobsa (XYY);
  • Zespół XXYY.
MIKRODELECJE
  • Zespół DiGeorge’a (22q11.2);
  • Zespół Smith-Magenis (17p11.2);
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3);
  • Zespół delecji 1p36.
CHOROBY MONOGENOWE
  • Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaro-CoA;
  • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1;
  • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2;
  • Abetalipoproteinemia;
  • Deficyt oksydazy acylo-CoA 1;
  • Zespół Aicardiego-Goutièresa;
  • Zespół Alporta związany z chromosomem X;
  • Zespół Alströma;
  • Zespół Andermanna;
  • Niedobór aromatazy;
  • Zespół zaburzenia ze spektrum autyzmu-padaczka-artrogrypoza;
  • Niedobór syntetazy kwasu asparaginianowego;
  • Aspartyloglikozaminuria;
  • Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek;
  • Zespół Bardeta-Biedla (związany z genem BBS1);
  • Zespół Bardeta-Biedla (związany z genem BBS12);
  • Talasemia beta;
  • Niedobór biotynidazy;
  • Choroba Canavan;
  • Zespół Carpentera;
  • Pląsawica-akantocytoza;
  • Choroideremia związana z chromosomem X;
  • Citrulinemia;
  • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 3;
  • Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ 1A (związane z genem PMM2);
  • Wrodzona neutropenia (związana z genem HAX1);
  • Zespół Criglera-Najjara, typ I;
  • Mukowiscydoza - VERAgene wykrywa mutacje powodujące klasyczny fenotyp mukowiscydozy;
  • Niedobór czynnika XI;
  • Rodzinna dysautonomia;
  • Niedokrwistość Fanconiego, typ G;
  • Choroba Gauchera;
  • Kwasica glutarowa, typ 2A;
  • Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC);
  • Choroba spichrzenia glikogenu, typ 1A;
  • Choroba spichrzenia glikogenu, typ 1B;
  • Choroba spichrzenia glikogenu, typ 3;
  • Choroba spichrzenia glikogenu, typ 7;
  • Zespół GRACILE;
  • Wrodzona nietolerancja fruktoz;
  • Homocystynuria, typ cbIE;
  • Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2;
  • Kwasica izowalerianowa;
  • Zespół Joubert, typ 2;
  • Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza;
  • Rybia łuska blaszkowata, typ 1;
  • Wrodzona ślepota Lebera (związana z genem LCA5);
  • Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski;
  • Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą;
  • Hipoplazja komórek Leydiga [niewrażliwość na hormon luteinizujący];
  • Dystrofia obręczowo-kończynowa, typ 2E;
  • Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej [choroba syropu klonowego, typ 3];
  • Niedobór lipazy lipoproteinowej;
  • Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych;
  • Lizynuryczna nietolerancja białka;
  • Choroba syropu klonowego, typ 1B;
  • Kwasica metylomalonowa (związana z genem MMAA);
  • Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0);
  • Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC;
  • Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD;
  • Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X;
  • Mukopolisacharydoza, typ IIIC [choroba Sanfilippo];
  • Mnogi niedobór sulfatazy;
  • Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X;
  • Neurohepatopatia Navajo [zespół deplecji mitochondrialnego DNA związany z genem MPV17, postać wątrobowo-mózgowa];
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8);
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem MFSD8);
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1);
  • Zespół Nijmegen;
  • Zespół Omenna (związany z genem RAG2);
  • Niedobór aminotransferazy ornityny;
  • Niedobór translokazy ornitynowej [zespół HHH (hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria)];
  • Zespół Pendreda;
  • Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (związane z genem PEX1);
  • Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (związane z genem PEX2);
  • Fenyloketonuria;
  • Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A;
  • Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D;
  • Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2E;
  • Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5);
  • Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1);
  • Pierwotna hiperoksaluria, typ 3;
  • Pyknodysostoza;
  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB);
  • Dystrofia siatkówki (związana z genem RLBP1) [Dystrofia siatkówki Bothnia];
  • Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS);
  • Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS);
  • Choroba Sanfilippo, typ D [Mukopolisacharydoza, typ IIID];
  • Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański;
  • Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X;
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa;
  • Zespół Sjögrena-Larssona;
  • Steroidooporny zespół nerczycowy;
  • Zespół Stüve-Wiedemanna;
  • Choroba Tay-Sachsa;
  • Zespół Ushera, typ 1F;
  • Zespół Ushera, typ 3;
  • Choroba Wolmana.
    W ramach testu VERAgene określana jest również płeć płodu. W przypadku ciąży bliźniaczej, w ramach testu sprawdzane jest ryzyko (dla całej ciąży) trisomii 21, 18 i 13 chromosomu, mikrodelecji, chorób jednogenowych oraz obecność chromosomu Y.

Poznaj najnowsze rekomendacje PTGIP ORAZ PTGC:

Do badań przesiewowych należą: test złożony oraz NIPT. W diagnostyce wad płodu można jednak odstąpić od wykonania testu złożonego w przypadku, kiedy pacjentka miała już pobraną krew na test przesiewowy na podstawie analizy pozakomórkowego DNA płodowego we krwi matki – NIPT.

Jak wykonać badanie VERAgene?

  • Należy zamówić badanie przez naszą stronę internetową;
  • następnie, z osobą zamawiającą skontaktuje się telefonicznie (do 24h roboczych od zakupu);
  • nasz specjalista w celu przeprowadzenia krótkiej ankiety, na podstawie której zostaną przygotowanie niezbędne do badania formularze. Ponadto, na adres podany w zamówieniu wyślemy specjalny zestaw pobraniowy do badania Veragene — przy jego pomocy osoba pobierająca pobierze niezbędne do badania próbki;
  • kolejny krok to umówienie terminu wizyty pielęgniarki / pielęgniarza, która / który pobierze niezbędne do przeprowadzenia analizy próbki krwi od ciężarnej oraz wymaz z wewnętrznej strony policzka od ojca dziecka, a następnie odeśle je do laboratorium wykonującego;
  • do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba być na czczo. Co najmniej 2 godziny przed pobraniem wymazu, nie należy spożywać żadnych pokarmów ani napojów, myć zębów, żuć gumy czy palić papierosów;
  • pobranie krwi i wymazu odbywa się w miejscu zamieszkania Pacjentki (wizyty domowe) w następujących miastach: Katowice, Kraków, Wrocław, Warszawa, Łódź, Gdańsk, Gdynia, Sopot, Poznań, Szczecin, Rzeszów. Do pobrania wykorzystywany jest wysłany wcześniej do Pacjentki zestaw pobraniowy;
  • wynik badania wysyłany jest do Pacjentki drogą mailową.

Co jest przeciwwskazaniem do wykonania badania VERAgene?

  • Transfuzja krwi u ciężarnej w ciągu ostatnich 12 miesięcy;
  • przebyty przeszczep narządu / szpiku kostnego u ciężarnej;
  • przebyty nowotwór złośliwy / aktualnie występujący nowotwór złośliwy.
Do badania VERAgene nie kwalifikują się ciąże uzyskane w wyniku zapłodnienia in vitro z użyciem komórek jajowych / nasienia dawcy.

Co jeszcze otrzymasz w zakresie badania?

• bezpłatną konsultację genetyka w przypadku wyniku podwyższonego ryzyka,
• bezpłatną konsultację psychologa w przypadku wyniku podwyższonego ryzyka.


To badanie będzie pomocne:

Test VERAgene

Cena w placówce

2890.00 

Cena online:

2690.00 
Technologia badania:NGS z Technologią Celowanego Wzbogacania

Czas oczekiwania na wynik:7-10 dni roboczych od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
Opinie klientów - Zdrowegeny.pl

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic