Badania prenatalne w ciąży - co wykrywają, skuteczność metod, rodzaje, wskazania

środa 04:04 - 04.11.2015
Badania prenatalne w ciąży - co wykrywają, skuteczność metod, rodzaje, wskazania
Diagnostyka przedurodzeniowa (prenatalna) opiera się na działaniach prowadzących do uzyskania informacji o stanie zdrowia mającego przyjść na świat dziecka. Część tej diagnostyki dotyczy badań pod kątem uwarunkowanych genetycznie chorób lub wad rozwojowych. Przeprowadzenie takich badań może być efektem wcześniejszego zakwalifikowania rodziny do grupy ryzyka wystąpienia genetycznych nieprawidłowości rozwojowych, bądź dzieje się na skutek obserwacji płodu podczas rutynowych badań kontrolnych - nawet rutynowo wykonywane USG może kwalifikować przyszłą mamę do poddania się dalszym procedurom diagnostycznym.
Wynik badań prenatalnych jest w większości przypadków wynikiem prawidłowym, co znacznie zmniejsza obawy przyszłych rodziców o zdrowie dziecka. Kiedy wynik jest jednak nieprawidłowy, diagnostyka prenatalna pozwala na określenie przyczyny występowania zaburzeń rozwojowych u płodu, na ustalenie rokowania co do przebiegu ciąży oraz uzgodnienie odpowiedniego postępowania z dzieckiem w dalszym jej etapie, podczas porodu i po urodzeniu. Wyniki badań prenatalnych pozwalają również na ocenę ryzyka powtórzenia się nieprawidłowości w następnych ciążach. W niektórych przypadkach, dzięki wykonaniu badań prenatalnych i wczesnemu zdiagnozowaniu wad u dziecka, można wprowadzić leczenie płodu już w łonie matki lub przygotować wielospecjalistyczny zespół medyczny, który przejmie opiekę nad dzieckiem bezpośrednio po urodzeniu, co pozwoli na uniknięcie kolejnych powikłań lub zgonu noworodka. Wśród badań przeprowadzanych w ramach diagnostyki przedurodzeniowej można wyróżnić nieinwazyjne przesiewowe testy prenatalne (umożliwiające określenie ryzyka wystąpienia danej nieprawidłowości) oraz badania prenatalne inwazyjne (związane z koniecznością pobrania pochodzącej od płodu biologicznej próbki, umożliwiające wykluczenie bądź potwierdzenie występowania choroby).

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych i wad rozwojowych, nie można na ich podstawie postawić ostatecznej diagnozy. Jednakże ich przeprowadzenie nie wiąże się z żadnym ryzykiem powikłań (takich jak poronienie lub infekcja wewnątrzmaciczna) i to właśnie odróżnia je od inwazyjnych badań prenatalnych. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się: genetyczne badanie ultrasonograficzne (USG genetyczne), test podwójny, test potrójny, test zintegrowany oraz test NIFTY.

USG genetyczne jest wykonywane między 11. a 13. tygodniem ciąży oraz pomiędzy 18. a 23. tygodniem ciąży i polega na wprowadzeniu specjalnej głowicy ultrasonografu przez pochwę. Ultradźwięki, które odbijają się od płodu, są przetwarzane na obraz widoczny na ekranie. Dzięki badaniu ultrasonograficznemu lekarz może sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo - ocenić grubość fałdu karkowego, wielkość i kształt poszczególnych narządów płodu, pępowinę, łożysko i ilość płynu owodniowego. USG pozwala również stwierdzić, czy u dziecka występują takie wady genetyczne jak zespół Downa (wykrywany w 80% przypadków), zespół Edwardsa czy zespół Pataua (wykrywane w 90% przypadków) oraz wady rozwojowe np. rozszczep podniebienia. USG wykonane po 20. tygodniu życia może natomiast umożliwić wykrycie wrodzonych wad serca. Dzięki zastosowaniu najnowocześniejszych aparatów USG możliwa jest także trójwymiarowa rekonstrukcja obrazu płodu i wnętrza macicy (nawet w czasie rzeczywistym). Taka metoda ułatwia rozpoznawanie wad wrodzonych dzięki uzyskaniu przekrojów anatomicznych, które nie są dostępne w tradycyjnym badaniu dwuwymiarowym.

Test podwójny to kolejna z metod, która należy do nieinwazyjnych badań prenatalnych i wykonywana jest pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) we krwi matki - są to związki produkowane przez łożysko w czasie ciąży. Dzięki przeprowadzeniu takiego badania można wykryć z ok. 90% skutecznością występowanie u płodu zespołu Downa, Edwardsa, Pataua lub innych chromosomalnych nieprawidłowości. U pacjentek, których dzieci obciążone są zespołem Downa poziomy PAPP-A w pierwszym trymestrze są obniżone, a poziom beta-HCG jest podwyższony. W przypadku płodów z zespołem Edwardsa i Pataua stężenia obu związków są natomiast obniżone. Należy jednak pamiętać, że test podwójny określa ryzyko wystąpienia u płodu wad wrodzonych jedynie w przybliżeniu, więc nawet wynik pozytywny nie oznacza, że dziecko jest chore - świadczy jednak o tym, że ryzyko wystąpienia choroby jest u niego wysokie.

Innym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test potrójny, wykonywany pomiędzy 17. a 20. tygodniem ciąży. Ocenia się w nim stężenie trzech substancji we krwi ciężarnej: alfa-fetoproteiny (AFP), wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz wolnego estriolu. Dzięki przeprowadzeniu testu możliwe jest stwierdzenie, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa, Turnera bądź też uropatii zaporowych (prowadzących do poważnego uszkodzenia nerek ze względu na utrudniony odpływ moczu z pęcherza. Obniżenie stężenia AFP i estriolu, a podwyższenie beta-HCG świadczy o zespole Downa, natomiast obniżenie stężenia wszystkich trzech hormonów o zespole Edwardsa. W tym przypadku kobieta również może otrzymać wynik fałszywie pozytywny (czułość testu to zaledwie 60-70%).

Przeprowadzenie zarówno testu podwójnego, jak i potrójnego, nazywane jest testem zintegrowanym - badane są więc poziomy PAPP-A, beta-HCG, estriolu i alfa-fetoproteiny w dwóch odrębnych badaniach. Ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka obliczane jest jednak po otrzymaniu wyników z obu testów (nigdy osobno). Dokładność testu jest podobna do dokładności testu podwójnego (wynosi ok. 90%), charakteryzuje się jednak znacznie mniejszym odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych.

Następną metodą zaliczaną do nieinwazyjnych badań prenatalnych jest test Harmony - badanie nowej generacji, które określa ryzyko wystąpienia u płodu trisomii (zespół Downa, Edwardsa, Pataua) i aneuploidii (występowania nieprawidłowej liczby) chromosomów płci. Przeprowadzenie testu prenatalnego Harmony umożliwia ponadto określenie płci dziecka. Do wykonania badania potrzebna jest niewielka ilość krwi matki, w której krąży wolny DNA płodu (tzw. cffDNA). DNA płodu jest izolowany z krwi matki, a następnie poddawany analizie laboratoryjnej. Test Harmony wykonywany jest od 10. do 24. tygodnia ciąży, dzięki niemu wiele kobiet może uniknąć inwazyjnych badań prenatalnych, które wiążą się z większym ryzykiem występowania powikłań. Wykrywalność nieprawidłowości w DNA płodu przy zastosowaniu badania Harmony wynosi powyżej 99%, a wyniki fałszywie pozytywne stanowią mniej niż 0,01%. Test Harmony to jednak tylko bardzo dokładny test przesiewowy i w przypadku wyniku nieprawidłowego należy przeprowadzić inwazyjne badania prenatalne w celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne to zabiegi ingerujące w środowisko życia płodu, w celu pobrania krwi pępowinowej czy płynu owodniowego. W związku z tym wiążą się one z ryzykiem śmierci dziecka oraz poronienia, które wynosi 1-5%. Przed wykonaniem tego typu badania ważne jest poinformowanie przyszłych rodziców o istniejącym zagrożeniu i świadome podjęcie decyzji. Zabiegi wykonywane są w warunkach aseptycznych, na sali operacyjnej, w znieczuleniu miejscowym bądź ogólnym. Inwazyjną diagnostykę prenatalną rozpoczyna się wtedy, kiedy wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak USG czy testy biochemiczne wykonane z krwi matki wykażą nieprawidłowości. Materiałem badanym w przypadku metod inwazyjnych jest materiał genetyczny pobrany bezpośrednio od płodu, na drodze wykonywanego zabiegu wewnątrzmacicznego. Do procedur inwazyjnych w diagnostyce prenatalnej zaliczamy amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę oraz fetoskopię.

Amniopunkcja polega na nakłuciu igłą macicy oraz worka owodniowego w celu pobrania płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki dziecka, stanowiące materiał do badań. Badanie przebiega pod kontrolą USG (lekarz może więc dokładnie obserwować miejsce nakłucia) i jest wykonywane w 13-21 tygodniu życia płodu. Pobrany materiał dziecka można poddać szerokiej gamie testów diagnostycznych, takich jak:

  • badania cytogenetyczne wyrywające aberracje chromosomowe (np. zespół Downa),
  • molekularne badania DNA w kierunku chorób genetycznych spowodowanych konkretnymi mutacjami, takich jak mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa,
  • ocena wszystkich chromosomów dziecka (kariotypu) dzięki metodzie hodowli komórek in vitro na specjalnych szalkach (proces hodowli trwa ok. 4 tygodnie, komórki muszą być pobrane w ok. 15 tygodniu życia płodu),
  • wykrycie groźnych dla rozwoju płodu infekcji wirusowych i bakteryjnych, np. różyczki, kiły, cytomegalii.

Szczególne wskazania do wykonania tego typu badania prenatalnego to wiek matki (powyżej 35 roku życia) lub ojca dziecka (po 55 roku życia) oraz urodzenie wcześniej dziecka z wadami genetycznymi, takimi jak zaburzenia chromosomowe (np. zespół Downa), wada cewy nerwowej lub ośrodkowego układu nerwowego lub choroba metaboliczna. Możliwe powikłania, które wynikają z nakłucia igłą struktur wewnątrzmacicznych to głównie naruszenie struktur i narządów płodu, uszkodzenie łożyska lub pępowiny oraz zbyt wczesne pęknięcie pęcherza płodowego, a także zakażenie.

Biopsja trofoblastu (kosmówki, CVS) wykonywana jest pomiędzy 8 a 11 tygodniem życia płodu i obejmuje analizę DNA oraz diagnostykę biochemiczną. Materiał, w postaci kosmków kosmówki, może być pobrany przez powłoki brzuszne bądź “uszczypnięcie” kosmówki przez szyjkę macicy, pod kontrolą ultrasonograficzną (USG). Spektrum wyników tego badania jest nieco węższe niż w przypadku amniopunkcji (obejmuje m.in dystrofię mięśniową Duchenne'a, wady chromosomowe, niedokrwistość sierpowatą) i badanie to jest obciążone wyższym ryzykiem powikłań. Wynik otrzymujemy już po ok. 3 dniach od badania (nie ma konieczności hodowli kosmków). Wśród efektów niepożądanych może pojawić się wyciek płynu owodniowego, lekkie krwawienie oraz poronienie, jak również wywołanie reakcji immunologicznej w organizmie kobiety (gdy ma ona czynnik Rh-).

Kordocenteza jest kolejnym badaniem prenatalnym, do którego wymagane jest nakłucie powłok brzusznych pod kontrolą USG w celu pobrania materiału diagnostycznego - w tym wypadku ok. 1ml krwi pępowinowej. Zabieg ten wykonywany jest od 18 tygodnia życia płodu i jest obarczony wysokim ryzykiem (ok 3%) powikłań (takich jak krwawienie, uszkodzenie struktur płodu, czy poronienie). Wykonujemy go najczęściej, gdy w badaniu USG stwierdzono wady wrodzone przy jednoczesnym wystąpieniu małowodzia, bezwodzia lub konfliktu serologicznego oraz zahamowania wzrostu płodu. Badanie daje możliwość szczegółowej oceny stanu krwinek czerwonych płodu oraz ilości białych krwinek matki atakujących krwinki płodu, co stanowi podstawę do ewentualnego zabiegu przetaczania krwi w łonie matki. Dodatkowo analiza krwi płodu pobranej podczas zabiegu kardocentezy umożliwia ocenę takich parametów jak: grupa krwi, równowaga kwasowo-zasadowa, morfologia ogólna oraz ocenę poziomu dotlenienia płodu.

Fetoskopia natomiast to metoda pozwalająca na pobranie fragmentów tkanek, najczęściej skóry lub wątroby bezpośrednio od płodu. Urządzeniem wykorzystywanym do tego celu - tzw. fiberoendoskop - jest długą, cienką rurką zakończoną malutkim teleskopem wyposażonym w mikrokamerkę, za pomocą której możliwe jest oglądanie płodu oraz pobranie materiału. Fiberoendoskop wprowadza się do wnętrza macicy poprzez niewielkie nacięcie brzucha, pod kontrolą USG. Badanie wykonywane jest pomiędzy 18-20 tygodniem życia płodu i niesie ze sobą duże ryzyko poronienia (5%) oraz uszkodzenia owodni i wycieku płynu owodniowego (4%), dlatego przeprowadzane jest jedynie w wyjątkowych sytuacjach (głównie w celu terapii, a nie diagnostyki wad). Patologie, przy leczeniu których metoda ta ma zastosowanie to: zespół przetoczeń między płodami (TTTS), zespół odwróconej perfuzji tętniczej (TRAP), przepuklina przeponowa, teratoma okolicy krzyżowo-guzicznej, uropatia zaporowa, torbiele splotów naczyniówkowych, atrezja oskrzeli oraz zespół taśm owodni.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki przedurodzeniowej jest:

  • wiek kobiety ciężarnej - powyżej 35. roku życia wzrasta ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21, 13 i 18 chromosomu oraz niektórych innych aneuploidii. Kobietom takim zaleca się wykonanie w 11-13 tygodniu ciąży biochemicznych badań przesiewowych i badania ultrasonograficznego w kierunku wykrycia wad genetycznych. Należy jednak wziąć pod uwagę, że ciężarne po 35. roku życia częściej otrzymują nieprawidłowy (tj. fałszywie pozytywny) wynik testu podwójnego i potrójnego
  • urodzenie z poprzednich ciąż dziecka z aberracją chromosomową - w takim przypadku zwiększone jest statystyczne ryzyko powtórzenia się aberracji chromosomowych w przypadku dziecka z kolejnej ciąży pomimo prawidłowego kariotypu obojga rodziców
  • obecność aberracji chromosomowej u jednego z rodziców - niektóre aberracje chromosomowe - takie jak zrównoważona translokacja robertsonowska - u rodzica mogą nie ujawniać się fenotypowo, natomiast u dziecka mogą doprowadzić do trisomii 21 lub 13 chromosomu
  • występowanie chorób genetycznych już wcześniej w rodzinie kobiety ciężarnej lub jej partnera
  • w przypadku nieprawidłowego wyniku uzyskanego w przypadku badań nieinwazyjnych (USG, badania biochemiczne, test Harmony) konieczne jest przeprowadzenie badań inwazyjnych, które umożliwią ostateczne postawienie diagnozy.
Statystyki:
0 komentarzy
1491 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Badanie prenatalne NIFTY

Poznaj ryzyko wystąpienia chorób genetycznych jeszcze w trakcie ciąży!

Badanie prenatalne NIFTY

• Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)
• Badanie prenatalne NIFTY umożliwi wykrycie nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

aneuploidii chromosomów płci

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

zespołów mikrodelecyjnych

Cena badania:

2 500 zł