Zwyrodnienie plamki żółtej - objawy, diagnostyka, profilaktyka

Plamka żółta jest największym skupiskiem fotoreceptorów reagujących na światło, głównie tzw. czopków, które umożliwiają postrzeganie kolorów w świetle dziennym oraz obiektów znajdujących się w centrum pola widzenia, gdyż część z nich ma bezpośrednie połączenie z komórkami zwojowymi nerwu wzrokowego.

Postacie choroby

Wyróżnia się dwie postacie schorzenia AMD:

• Postać sucha - występuje u około 80-90 % wszystkich przypadków i ujawnia się stopniowo. Proces starzenia zaburza przemianę materii w komórkach plamki żółtej, czego efektem jest magazynowanie substancji szkodliwych i obumieranie komórek, co prowadzi stopniowo do pogorszenia i utraty wzroku.
• Wysiękowe (mokre) AMD - występuje rzadziej, ale częściej prowadzi do utraty wzroku

Za pojawienie się tego typu AMD odpowiedzialny jest wzrost w obszarze plamki patologicznych naczyń krwionośnych, które są nieszczelne i kruche. Wyciekające z nich płyny oraz krew powodują nadmierne gromadzenie się płynu w tkankach, co uszkadza plamkę żółtą. Częstym objawem jest zaburzenie centralnego pola widzenia, tzw. mroczek centralny. Ta postać choroby jest spotykana rónież u osób młodych.

Objawy zwyrodnienia plamki żółtej

Początkowo AMD u większości osób jest niezauważalne, gdyż zmiany zwyrodnieniowe występują tylko w jednym oku, a oko zdrowe przejmuje funkcje chorego. W późniejszym stadium mamy do czynienia już ze znacznym pogorszeniem jakości widzenia oraz objęciem procesem chorobowym również drugiego oka (przeważnie w ciągu 5 lat od zdiagnozowania choroby).

Do głównych objawów AMD należą:

• Zniekształcenie linii prostych
• Problemy z czytaniem
• Zaburzenia widzenia centralnego
• Rozmycie krawędzi
• Problemy z rozróżnianiem kolorów

Czynniki ryzyka AMD

Dokładne podłoże powstawania schorzenia jest wciąż przedmiotem badań. Wiadomo jednak, że największy udział mają takie czynniki jak:wiek - ryzyko choroby rośnie z wiekiem, obecnie choroba ta dotyczy 5-10% osób w wieku 65-75 lat i 20-30% osób w wieku ponad 75 lat

• uwarunkowania genetyczne - bliski członek rodziny chorujący na zwyrodnienie plamki żółtej
• choroby układu sercowo-naczyniowego
• palenie papierosów
• wieloletnie narażenie na intensywne światło
• jasny kolor tęczówki i biały kolor skóry
• niedobór luteiny i i zeaksantyny
• niedobór przeciwutleniaczy (np. witaminy C, witaminy E, beta-karotenu, selenu)

Czynniki genetyczne zwyrodnienia plamki żółtej

Najnowsze badania wskazują na to, że mutacje w obrębie genów kodujących tzw. czynnik H oraz mutacje białka kodowanego przez gen ARMS2 przyczyniają się do rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej.Czynnik H jest białkiem kodowanym przez gen CHF, znajdujący się na długim (q) ramieniu chromosomu 1 w pozycji 32. Białko to odpowiada za hamowanie reakcji układu immunologicznego na infekcje bakteryjne i wirusowe po zwalczeniu zagrożenia, a mutacja zaburza tę zdolność, co prowadzi do niebezpiecznego dla zdrowia utrzymywania się stanów zapalnych w organizmie. Mutacje genu CHF zostały również wykryte w innych schorzeniach, takich jak błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek (MPGN) i nietypowy zespół hemolityczno-mocznicowy.

Białko kodowane przez gen ARMS2 zlokalizowane zostało głównie w łożysku i siatkówce oka, lecz jego funkcja nie jest do końca poznana. Gen ARMS2 znajduje się na długim (q) ramienia chromosomu 10 w obszarze znanym jako 10q26. Region ten jest silnie związany z ryzykiem rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej.

Mutacje (polimorfizmy) w genie CFH (Y402H) oraz w genie ARMS2 (A69S) są najistotniejsze z punktu widzenia rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej. Ryzyko wystąpienia choroby ze względu na mutacje może wzrosnąć:

• 2-4 krotnie, jeżeli obecna jest mutacja w jednym z dwóch kopii genu CFH bądź ARMS2
• 8-krotnie, jeżeli posiadamy mutację w obydwu kopiach jednego z genów
• 50-krotnie, w przypadku obecności mutacji zarówno w obydwu kopiach genu CFH oraz genu ARMS2.

Ponadto, poprzez połączenie mutacji oraz czynników środowiskowych, ryzyko wzrasta diametralnie, np. u osoby palącej z mutacją w genie CFH - ponad 30-krotnie.

Diagnostyka

Chorobę stwierdza się podczas badania okulistycznego, dlatego osoby po 40-tym roku życia powinny kontrolne badania powatrzać co dwa lata. Badania pomocne w diagnozowaniu zwyrodnienia plamki żółtej to:

• angiografia fluoresceinowa - kontrastowe badanie naczyń krwionośnych dna oka. W celu wykonania badania pacjentowi podaje się dożylnie barwnik, aby następnie przy użyciu specjalnego aparatu wykonać zdjęcia dna oka.
• test Amslera pozwalający określić stan plamki żółtej oraz jej okolicy. Można przeprowadzić go także samodzielnie: należy wziąć kartkę w kratkę i namalować na niej punkt. Patrząc na niego z odległości 30 cm należy

Zasady wykonywania testu Amslera:

1. Jeżeli posiadasz okulary do czytania, to je załóż
2. Zasłoń jedno oko.
3. Drugim okiem patrz w centralny punkt siatki – czarną kropkę.
4. Następnie oceń:
   1. czy wszystkie linie są liniami prostymi
   2. czy wszystkie kwadraty mają taki sam rozmiar
   3. czy linie kratki nie zbliżają się do siebie lub się nie oddalają
5. Wykonaj test dla drugiego oka.

Zasady wykonywania testu Amslera:

1. Masz okulary do czytania, to je załóż
2. Trzeba zasłonić jedno oko.
3. Drugim okiem patrz w centralny punkt siatki – czarną kropkę.
4. Następnie oceń:
   • czy wszystkie linie są liniami prostymi,
   • czy wszystkie kwadraty mają taki sam rozmiar
5. Wykonaj test dla drugiego oka.

Pamiętaj! Jeżeli widzisz krzywe linie lub nierówne kwadraty koniecznie zgłoś się do okulisty.

• aplikacja mVT - aplikacja na iPada i smartfony Apple Inc. pozwalająca na wstępną diagnozę oraz monitorowanie schorzenia, dzięki wykonaniu kilku krótkich testów za pośrednictwem telefonu. Aplikacja posiada również fukncję automatycznego przesyłania wyników do specjalnego portalu, a w przypadku nieprawidłowych wyników pacjenta, powiadamia prowadzącego lekarza okulistę poprzez alert. W kwietniu 2015 roku uzyskała ona pozytywną opinię amerykańskiej Agencji Żywności i Leków.
• przeprowadzenie badania genetycznego w kierunku występowania mutacji w genach CFH i ARMS2. Pozwoli ono na wykrycie predyspozycji do rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej, co ma duże znaczenie w profilaktyce. 
• jednym z czynników ryzyka są choroby sercowo-naczyniowe, dlatego pomocne może być badanie genetyczne genu PAI-1 (SERPINE1), które pozwala określić predyspozycje do tego rodzaju schorzeń.

Leczenie

Obecnie stosowane leczenie obejmuje jedynie leczenie objawowe, gdyż nie jest znana przyczyna choroby. Terapie dobiera się w zależności od odmiany AMD. Pacjentom cierpiącym na suche AMD zaleca się wzbogacenie diety o owoce i warzywa oraz zażywanie leków poprawiających ukrwienie. Korzystnie wpływa również obniżenie poziomu cholesterolu we krwi.

Leczenie wysiękowej postaci AMD jest nieco bardziej skomplikowane i polega na niszczeniu nieprawidłowych naczyń krwionośnych. Może odbyć się z wykorzystaniem światła lasera, ale tylko wtedy, gdy patogenne naczynia nie znajdują się w centrum plamki. Inną stosowaną metodą jest terapia fotodynamiczna, w której patologiczne naczynia uwidaczniane są za pomocą barwnika (wprowadzonego wcześniej do krwioobiegu) i wybiórczo niszczone przez laser.

W rzadkich przypadkach stosuje się również leczenie chirurgiczne.

Leczenie farmakologiczne tej postaci AMD polega na podawaniu sterydów (wewnątrzgałkowo lub okołgałkowo) oraz blokerów VEGF.

Istnieje również wiele suplementów diety i leków dostępnych bez recepty, zawierających głównie beta-karoten, witaminy C, E, PP, a także cynk i selen, które mają działanie profilaktyczne oraz lecznicze w początkowym stadium AMD.

Profilaktyka zwyrodnienia plamki żółtej

Zwyrodnienie plamki żółtej jest chorobą związaną z wiekiem, ciężko jest jej więc uniknąć, ale możliwe jest znaczne opóźnienie wieku jej wystąpienia oraz stopnia rozwoju. Badania wskazują na dużą rolę profilaktyki, która odpowiednio zastosowana może zmiejszyć ryzyko choroby aż o 25%. Ważną formą profilaktyki jest przeprowadzenie badania genetycznego, pozwalającego na wykrycie mutacji w genach CFH i ARMS2. Umożliwi to ocenę predyspozycji do zachorowania, a w przypadku wykrycia mutacji pozwoli wdrożyć działania zapobiegające rozwinięciu się choroby. U nosicieli mutacji w genie CFH i/lub ARMS2 wskazane jest regularne wykonywanie testu Amslera i kontrola okulistyczna oraz przestrzeganie odpowiednich zaleceń dotyczących trybu życia i diety. Dieta powinna składać się głównie z warzyw, szczególnie żółtych (stanowiących źródło karotenoidów) oraz owoców, a ubogiej w tłuszcze. W przypadku znacznych niedoborów zalecane jest przyjmowanie preparatów witaminowo-mineralnych. Koniecznie trzeba też regularnie kontrolować poziom cholesterolu oraz chronić oczy przed szkodliwym działaniem promieni słonecznych.