Porfiria — skórna, wątrobowa, erytropotyczna — co to jest? - Zdrowegeny.pl
Z artykułu dowiesz się:
- Co to jest porfiria?
- Porfiria wątrobowa, skórna, erytropoetyczna - czym się różnią?
- Diagnostyka porfirii - jakie choroby przypomina i jakie badania wykonać?
- Jak sobie radzić z porfirią?
- Żelazo - rola w organizmie, objawy niedoboru i nadmiaru, suplementacja
- Hemoglobina glikowana HbA1c - normy, jak obniżyć
Sprawdź też:
Data publikacji: 2023-08-11
Data aktualizacji: 2023-08-11
Porfiria — co to jest?
Porfiria to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych, które wpływają na syntezę hemu - składnika hemoglobiny, mioglobiny oraz wielu enzymów ważnych dla funkcjonowania organizmu. Hem jest istotnym składnikiem białek zawierających żelazo, takich jak hemoglobina, która odpowiada za transport tlenu we krwi. W organizmach zdrowych ludzi, proces syntezy hemu zachodzi w kilku etapach w różnych tkankach, głównie w wątrobie i szpiku kostnym.
Osoby cierpiące na porfirię mają defekty w jednym z enzymów biorących udział w tych procesach. To prowadzi do gromadzenia się toksycznych związków zwanych porfirynami lub ich prekursorami w organizmie. Gromadzenie się tych substancji może spowodować różnorodne objawy, takie jak wrażliwość na światło słoneczne, bóle brzucha, neuropatie, zaburzenia psychiczne czy problemy skórne.
Istnieje kilka rodzajów porfirii, które różnią się objawami i przebiegiem choroby. Niektóre rodzaje porfirii są dziedziczne, inne nabywane. Porfirie mogą wystąpić u osób w każdym wieku, ale częściej występują u dorosłych.
Porfiria jest rzadką chorobą, która występuje u około 1 na 100 000 osób na świecie. W Polsce zachorowalność na porfirię szacuje się na około 1 na 200 000 osób. Najczęstszym typem porfirii w Polsce jest porfiria wątrobowa, która występuje u około 1 na 100 000 osób. Inne rodzaje porfirii, takie jak porfiria skórna, występują u około 1 na 10 000 osób.
Objawy porfirii mogą wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej pojawiają się w wieku dorosłym, między 20. a 40. rokiem życia. Niektóre rodzaje porfirii, takie jak porfiria skórna późna, mogą wystąpić już w dzieciństwie.
Porfiria — dziedziczenie
Porfiria jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że dziecko może urodzić się z chorobą, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu porfirii. Porfiria jest spowodowana mutacjami w genach, które kodują enzymy zaangażowane w syntezę hemu, substancji, która jest niezbędna do tworzenia czerwonych krwinek. Mutacje te powodują, że enzymy nie działają prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się porfiryn w organizmie.
Istnieje kilka rodzajów porfirii, które różnią się nie tylko objawami, ale też dziedziczeniem. Niektóre rodzaje porfirii są dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego rodzica, aby zachorować. Inne rodzaje porfirii są dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że dziecko wystarczy, że odziedziczy kopię wadliwego genu od jednego rodzica, aby zachorować.
Istnieje kilka rodzajów porfirii, które różnią się nie tylko objawami, ale też dziedziczeniem. Niektóre rodzaje porfirii są dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego rodzica, aby zachorować. Inne rodzaje porfirii są dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że dziecko wystarczy, że odziedziczy kopię wadliwego genu od jednego rodzica, aby zachorować.
Porfiria wątrobowa, skórna, erytropoetyczna - czym się różnią?
- Porfiria skórna (porphyria cutanea tarda, PCT): Jest to najczęstsza forma porfirii. Charakteryzuje się nadmierną wrażliwością skóry na światło słoneczne (fotodermatoza), powodując tworzenie się pęcherzy, owrzodzeń i blizn na skórze narażonej na promieniowanie UV. Często związana jest z nadmiernym gromadzeniem się porfiryn w wątrobie.
- Porfiria ostra (acute porphyria): Charakteryzują się napadami ostrego bólu brzucha, neuropatią obwodową, zaburzeniami neurologicznymi i psychologicznymi. Objawy zaostrzają się pod wpływem stresu, głodu lub pewnych leków.
- Erytropoetyczna porfiria (erythropoietic porphyria, EP): Jest rzadkim rodzajem porfirii, który wpływa na proces wytwarzania czerwonych krwinek. Skóra pacjentów jest bardzo wrażliwa na światło słoneczne, a gromadzenie się porfiryn może prowadzić do powstawania ran i owrzodzeń.
- Dziedziczna koproporfiria (hereditary coproporphyria, HCP): Podobnie jak w przypadku innych form porfirii, objawy HCP obejmują bóle brzucha, neuropatię, zaburzenia psychiczne i skórne reakcje na światło słoneczne. Jest to również rzadka choroba.
- Choroba Günthera (congenital erythropoietic porphyria, CEP): Jest to rzadki i ciężki rodzaj porfirii, który objawia się już od dzieciństwa. Pacjenci z CEP mają wyjątkowo wrażliwą skórę na światło słoneczne i mogą doświadczać poważnych powikłań związanych z narządami wewnętrznymi.
Porfiria — objawy
- Bóle brzucha;
- Wymioty;
- Biegunka;
- Zaburzenia widzenia;
- Bóle i drętwienie kończyn;
- Drgawki;
- Zaburzenia psychiczne;
- Zmiany skórne, takie jak pęcherze, nadżerki, przebarwienia i blizny.
Objawy i ich nasilenie różnią się w zależności od rodzaju porfirii oraz od tego, jak organizm danej osoby reaguje na gromadzenie się toksycznych porfiryn i ich prekursorów.
Niektóre formy porfirii, zwłaszcza te związane z ostrymi napadami bólu brzucha, neuropatią, zaburzeniami neurologicznymi i psychologicznymi, mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak:
Niektóre formy porfirii, zwłaszcza te związane z ostrymi napadami bólu brzucha, neuropatią, zaburzeniami neurologicznymi i psychologicznymi, mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak:
- Ataki neurologiczne: Ostry ból brzucha, drgawki, halucynacje, paraliże, a nawet utrata przytomności mogą wystąpić w wyniku porfirii ostrych. Te ataki mogą być spowodowane stresem, głodem, alkoholem lub niektórymi lekami.
- Uszkodzenia nerwów: Niektóre formy porfirii mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń nerwów, co może skutkować przewlekłą neuropatią i osłabieniem mięśni.
- Skórne reakcje na światło: W przypadku porfirii skórnej i innych form, osoby z porfirią mogą doświadczać poważnych oparzeń słonecznych, powstawania owrzodzeń, blizn oraz innych powikłań skórnych.
Właściwa diagnoza i zarządzanie są kluczowe dla minimalizowania ryzyka i skutków ubocznych związanych z porfirią.
Porifiria — jakie choroby może przypominać?
- Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy;
- Nieżyt żołądka i jelit;
- Zapalenie trzustki;
- Choroba wątroby;
- Choroba nerek;
- Choroby układu nerwowego;
- Choroby psychiczne;
- Zmiany skórne o innym podłożu.
Porfiria — badania
- Badania moczu: Badanie moczu może wykazać obecność porfiryn, które są związkami chemicznymi, które mogą gromadzić się w organizmie osób z porfirią.
- Badania krwi: Badanie krwi może wykazać obecność enzymów, które są zaangażowane w produkcję hemu, substancji, która jest niezbędna do transportu tlenu.
- Badania genetyczne: Badania genetyczne mogą wykryć mutacje w genach, które są odpowiedzialne za porfirię.
Porfiria — jak sobie pomóc w codziennym życiu?
Istnieje wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby poprawić swoje samopoczucie i jakość życia, w tym:
- Unikaj czynników, które mogą wywołać ataki porfirii, takich jak stres, alkohol, niektóre leki i ekspozycja na światło słoneczne.
- Dbaj o swoją dietę. Jedz regularne posiłki i unikaj pokarmów bogatych w żelazo.
- Pij dużo wody.
- Regularnie ćwicz.
- Uzyskaj wystarczającą ilość snu.
- Zarządzaj stresem.
- Weź udział w grupie wsparcia dla osób z porfirią.
Bibliografia:
- Porphyria: A Review: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4020065/
- Porfirie, [w:] Interna Szczeklika, red. M. Ryżko, Warszawa 2018.
- Porphyria: A Clinical Update: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3969636/
- Porfirie, [w:] Choroby wątroby i dróg żółciowych, red. M. Czarnocha, Warszawa 2017.
- Porphyria: Diagnosis and Treatment: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4034343/
- Porphyria: A Genetic Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4034344/
- Porphyria: A Metabolic Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4034345/
To badanie będzie pomocne:
Hemoglobina glikowana
Cena w placówce
46.00 zł
Cena online:
41.00 zł
Technologia badania:HPLC
Czas oczekiwania na wynik:1-4 dni robocze
