Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Porfiria — skórna, wątrobowa, erytropotyczna — co to jest? - Zdrowegeny.pl

Porfiria — skórna, wątrobowa, erytropotyczna — co to jest? - Zdrowegeny.pl

5.0
Ocena użytkowników: 13 ocen

Z artykułu dowiesz się:


Data publikacji: 2023-08-11

Data aktualizacji: 2023-08-11

Porfiria — co to jest?

Porfiria to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych, które wpływają na syntezę hemu - składnika hemoglobiny, mioglobiny oraz wielu enzymów ważnych dla funkcjonowania organizmu. Hem jest istotnym składnikiem białek zawierających żelazo, takich jak hemoglobina, która odpowiada za transport tlenu we krwi. W organizmach zdrowych ludzi, proces syntezy hemu zachodzi w kilku etapach w różnych tkankach, głównie w wątrobie i szpiku kostnym.

Osoby cierpiące na porfirię mają defekty w jednym z enzymów biorących udział w tych procesach. To prowadzi do gromadzenia się toksycznych związków zwanych porfirynami lub ich prekursorami w organizmie. Gromadzenie się tych substancji może spowodować różnorodne objawy, takie jak wrażliwość na światło słoneczne, bóle brzucha, neuropatie, zaburzenia psychiczne czy problemy skórne.

Istnieje kilka rodzajów porfirii, które różnią się objawami i przebiegiem choroby. Niektóre rodzaje porfirii są dziedziczne, inne nabywane. Porfirie mogą wystąpić u osób w każdym wieku, ale częściej występują u dorosłych.
Porfiria jest rzadką chorobą, która występuje u około 1 na 100 000 osób na świecie. W Polsce zachorowalność na porfirię szacuje się na około 1 na 200 000 osób. Najczęstszym typem porfirii w Polsce jest porfiria wątrobowa, która występuje u około 1 na 100 000 osób. Inne rodzaje porfirii, takie jak porfiria skórna, występują u około 1 na 10 000 osób.
Objawy porfirii mogą wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej pojawiają się w wieku dorosłym, między 20. a 40. rokiem życia. Niektóre rodzaje porfirii, takie jak porfiria skórna późna, mogą wystąpić już w dzieciństwie.


Porfiria — dziedziczenie

Porfiria jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że dziecko może urodzić się z chorobą, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu porfirii. Porfiria jest spowodowana mutacjami w genach, które kodują enzymy zaangażowane w syntezę hemu, substancji, która jest niezbędna do tworzenia czerwonych krwinek. Mutacje te powodują, że enzymy nie działają prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się porfiryn w organizmie
Istnieje kilka rodzajów porfirii, które różnią się nie tylko objawami, ale też dziedziczeniem. Niektóre rodzaje porfirii są dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego rodzica, aby zachorować. Inne rodzaje porfirii są dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że ​​dziecko wystarczy, że odziedziczy kopię wadliwego genu od jednego rodzica, aby zachorować.

Porfiria wątrobowa, skórna, erytropoetyczna - czym się różnią? 

  • Porfiria skórna (porphyria cutanea tarda, PCT): Jest to najczęstsza forma porfirii. Charakteryzuje się nadmierną wrażliwością skóry na światło słoneczne (fotodermatoza), powodując tworzenie się pęcherzy, owrzodzeń i blizn na skórze narażonej na promieniowanie UV. Często związana jest z nadmiernym gromadzeniem się porfiryn w wątrobie.
  • Porfiria ostra (acute porphyria): Charakteryzują się napadami ostrego bólu brzucha, neuropatią obwodową, zaburzeniami neurologicznymi i psychologicznymi. Objawy zaostrzają się pod wpływem stresu, głodu lub pewnych leków.
  • Erytropoetyczna porfiria (erythropoietic porphyria, EP): Jest rzadkim rodzajem porfirii, który wpływa na proces wytwarzania czerwonych krwinek. Skóra pacjentów jest bardzo wrażliwa na światło słoneczne, a gromadzenie się porfiryn może prowadzić do powstawania ran i owrzodzeń.
  • Dziedziczna koproporfiria (hereditary coproporphyria, HCP): Podobnie jak w przypadku innych form porfirii, objawy HCP obejmują bóle brzucha, neuropatię, zaburzenia psychiczne i skórne reakcje na światło słoneczne. Jest to również rzadka choroba.
  • Choroba Günthera (congenital erythropoietic porphyria, CEP): Jest to rzadki i ciężki rodzaj porfirii, który objawia się już od dzieciństwa. Pacjenci z CEP mają wyjątkowo wrażliwą skórę na światło słoneczne i mogą doświadczać poważnych powikłań związanych z narządami wewnętrznymi.

Porfiria — objawy

  • Bóle brzucha;
  • Wymioty;
  • Biegunka;
  • Zaburzenia widzenia;
  • Bóle i drętwienie kończyn;
  • Drgawki;
  • Zaburzenia psychiczne;
  • Zmiany skórne, takie jak pęcherze, nadżerki, przebarwienia i blizny.
Objawy i ich nasilenie różnią się w zależności od rodzaju porfirii oraz od tego, jak organizm danej osoby reaguje na gromadzenie się toksycznych porfiryn i ich prekursorów.

Niektóre formy porfirii, zwłaszcza te związane z ostrymi napadami bólu brzucha, neuropatią, zaburzeniami neurologicznymi i psychologicznymi, mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak:
  • Ataki neurologiczne: Ostry ból brzucha, drgawki, halucynacje, paraliże, a nawet utrata przytomności mogą wystąpić w wyniku porfirii ostrych. Te ataki mogą być spowodowane stresem, głodem, alkoholem lub niektórymi lekami.
  • Uszkodzenia nerwów: Niektóre formy porfirii mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń nerwów, co może skutkować przewlekłą neuropatią i osłabieniem mięśni.
  • Skórne reakcje na światło: W przypadku porfirii skórnej i innych form, osoby z porfirią mogą doświadczać poważnych oparzeń słonecznych, powstawania owrzodzeń, blizn oraz innych powikłań skórnych.
Właściwa diagnoza i zarządzanie są kluczowe dla minimalizowania ryzyka i skutków ubocznych związanych z porfirią.

Porifiria — jakie choroby może przypominać?

Porfiria — badania

  • Badania moczu: Badanie moczu może wykazać obecność porfiryn, które są związkami chemicznymi, które mogą gromadzić się w organizmie osób z porfirią.
  • Badania krwi: Badanie krwi może wykazać obecność enzymów, które są zaangażowane w produkcję hemu, substancji, która jest niezbędna do transportu tlenu.
  • Badania genetyczne: Badania genetyczne mogą wykryć mutacje w genach, które są odpowiedzialne za porfirię.

Porfiria — jak sobie pomóc w codziennym życiu?

Istnieje wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby poprawić swoje samopoczucie i jakość życia, w tym:
  • Unikaj czynników, które mogą wywołać ataki porfirii, takich jak stres, alkohol, niektóre leki i ekspozycja na światło słoneczne.
  • Dbaj o swoją dietę. Jedz regularne posiłki i unikaj pokarmów bogatych w żelazo.
  • Pij dużo wody.
  • Regularnie ćwicz.
  • Uzyskaj wystarczającą ilość snu.
  • Zarządzaj stresem.
  • Weź udział w grupie wsparcia dla osób z porfirią.

Bibliografia:

  1. Porphyria: A Review: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4020065/
  2. Porfirie, [w:] Interna Szczeklika, red. M. Ryżko, Warszawa 2018.
  3. Porphyria: A Clinical Update: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3969636/
  4. Porfirie, [w:] Choroby wątroby i dróg żółciowych, red. M. Czarnocha, Warszawa 2017.
  5. Porphyria: Diagnosis and Treatment: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4034343/
  6. Porphyria: A Genetic Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4034344/
  7. Porphyria: A Metabolic Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4034345/

Aktualizacja: 2023-08-11

To badanie będzie pomocne:

Hemoglobina glikowana

Cena w placówce

46.00 

Cena online:

41.00 
Technologia badania:HPLC

Czas oczekiwania na wynik:1-4 dni robocze

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic