Nietolerancja laktozy a badanie genu LCT

Za co odpowiada laktaza i gen LCT?

W rąbku szczoteczkowym nabłonka jelita cienkiego człowiek wytwarza laktazę. Laktaza jest enzymem z grupy β-galaktozydaz pozwalającym na rozłożenie laktozy, czyli dwucukru znajdującego się w mleku, do dwóch monocukrów - glukozy i galaktozy. Enzym ten występuje również u innych zwierząt, a także m.in. u grzybów, z których właśnie jest izolowana w celu wyprodukowania suplementów bądź zmniejszenia ilości laktozy w produktach mlecznych. Produkcja laktazy jest kodowana przez gen LCT znajdujący się chromosomie drugim, a sama ekspresja zachodzi w komórkach jelita cienkiego (enterocytach), a w okresie płodowym również w niewielkim stopniu w jelicie grubym.

Spożycie mleka i laktozy z fizjologicznego punktu widzenia ma znaczenie jedynie w czasie karmienia niemowlęcia mlekiem matki, gdyż jest to wówczas jedyne pożywienie, a laktoza stanowi główne źródło glukozy, która dostarcza energię do funkcjonowania całego organizmu i jest szczególnie istotna dla układu nerwowego. Dlatego dzieci rodzą się z bardzo wysokim poziomem ekspresji laktazy. Przez większość czasu istnienia ludzkości po odstawieniu mleka matki nie spożywano już więcej żadnych źródeł mleka, dlatego też wytwarzanie laktazy stopniowo malało. Jednakże niektóre populacje w pewnym momencie zaczęły hodować bydło i spożywać mleko i jego przetwory, co około 5-10 tysięcy lat temu doprowadziło do powstania mutacji w genie LCT, która pozwoliła utrzymać ekspresję laktazy przez całe życie. Dlatego też Europejczycy w najlepiej tolerują laktozę, a najwięcej osób z nietolerancją laktozy obserwuje się wśród mieszkańców Azji czy Afryki, gdzie spożywanie mleka w wieku dorosłym nigdy nie było typowe. W niektórych grupach etnicznych pierwsze objawy nietolerancji laktozy mogą pojawić się już w wieku 5 lat. Zjawisko zmniejszonego wydzielania laktazy jest typowe również dla innych ssaków. Można więc uznać, że to właśnie tolerancja laktozy na stałym poziomie przez całe życie jest zjawiskiem nietypowym.

Na czym polega nietolerancja laktozy?

W przypadku, gdy ekspresja i/lub wydzielanie laktazy jest obniżone, niemożliwe jest rozłożenie w jelicie cienkim laktozy do glukozy i galaktozy. Laktoza, zamiast zostać wchłonięta i wykorzystana do dalszych procesów metabolicznych, przedostaje się w całości do jelita grubego. Tam laktoza podlega fermentacji beztlenowej przez bakterie jelitowe, a w tym procesie wytwarzane są kwasy organiczne (np. kwas mlekowy) i znaczne ilości gazów (m.in. metan, wodór i dwutlenek węgla). Zmienia się kwasowość zawartości jelita grubego i zatrzymywana jest w nim woda. Procesy te przyczyniają się do nieprzyjemnych dolegliwości takich jak wzdęcia brzucha i gazy, silne biegunki, bóle brzucha, uczucie przelewania oraz mdłości. Są to typowe objawy nietolerancji laktozy, które pojawiają się zazwyczaj w ciągu 30 minut od jej spożycia.

Rodzaje nietolerancji laktozy

Nietolerancja laktozy w większości społeczeństwa wynika z obecności polimorfizmów w genie LCT, które odpowiadają za pierwotną hipolaktazję. Wówczas charakterystyczne jest stopniowe obniżanie się ilości wydzielanej laktazy, a początkowe objawy ujawniają się w okresie nastoletnim lub dorosłym, a u niektórych dopiero w wieku podeszłym. Nietolerancja laktozy może być różnego stopnia w zależności od konkretnej osoby, a tylko w pojedynczych przypadkach może dojść do całkowitego zaprzestania produkcji enzymu. Większość osób z hipolaktazją pierwotną jest w stanie tolerować pewne ilości laktozy.

Genetyczne podłoże może mieć także inny typ nietolerancji laktozy - alaktazja. Jest to dość rzadkie zaburzenie genetyczne. W przebiegu alaktazji już po pierwszym karmieniu mlekiem (matki lub substytutem) u noworodka wystąpią dolegliwości. Osoba z alaktazją przez całe życie nie może spożywać laktozy nawet w najmniejszych ilościach.

Dość częstą sytuacją jest również wtórna nietolerancja laktozy. Zaburzenie to polega na upośledzonej produkcji laktazy z powodu uszkodzenia komórek jelita cienkiego. Wtórna nietolerancja laktozy jest zazwyczaj stanem tymczasowym, a tolerancja zazwyczaj powraca, jeśli stan jelit ulegnie poprawie. Do zaburzeń w wydzielaniu laktazy i wtórnej nietolerancji laktozy może dojść podczas długotrwałej farmakoterapii (np. antybiotykami), po zabiegach operacyjnych na przewodzie pokarmowym, w zaburzeniach odporności, ciężkim niedożywieniu oraz w chorobach jelit, np. celiakii, chorobach zapalnych jelit (np. choroba Leśniowskiego-Crohna), zakażeniach jelitowych, mukowiscydozie. Nietolerancja laktozy może również wynikać ze stosowania diety bezmlecznej z innych przyczyn, np. alergii na białka mleka krowiego, stosowania diety wegańskie lub paleo bądź awersji do smaku mleka - laktaza przestaje być produkowana, gdyż jest dla organizmu zbędna. W określonych sytuacjach może dojść do całkowitej utraty tolerancji na laktozę - może się tak wydarzyć przy całkowitej resekcji jelita cienkiego.

Badanie genu LCT

Określenie obecności hipolaktazji pierwotnej wymaga wykonania badania genetycznego. Aby do niego podejść, należy oddać próbkę swojej krwi w punkcie pobrań. Próbka następnie jest analizowana w specjalistycznym laboratorium diagnostycznym w kierunku obecności określonej mutacji w genie LCT (najczęstsza to 13910C>T) na chromosomie drugim, a klient otrzymuje wynik po 3 tygodniach.

Badanie genu LCT pozwala stwierdzić, czy istnieje genetyczne podłoże dla występujących dolegliwości pokarmowych i należy wdrożyć zmiany w diecie, do których należy się trzymać przez całe życie. Test genetycznyc na nietolerancję laktozy powinny wykonać również osoby, u których podejrzewa się wtórną nietolerancję laktozy. U tych osób możliwe jest, że objawy pojawiły się przy okazji wystąpienia któregoś czynnika prowadzącego do tymczasowej utraty tolerancji, jednak może się okazać, że objawy będą się utrzymywać pomimo poprawy stanu jelit - wtórna nietolerancja laktozy może się nałożyć na pierwotną hipolaktazję. Badanie w kierunku genu LCT pozwoli na dobranie odpowiedniej dietoterapii.

Dodatkowe badania diagnostyczne w nietolerancji laktozy

W diagnostyce nietolerancji laktozy wykonuje się również badania, które pozwalają stwierdzić, czy w ogóle istnieje problem z laktozą. Wykonuje się takie testy jak:

• wodorowy test oddechowy,
• test doustnego obciążenia laktozą,
• badanie pH kału,
• próba eliminacyjna,
• badanie fragmentu jelita cienkiego.

Spośród nich najczęściej wykonywane jest pierwsze. Polega ono na podaniu na czczo wodnego roztworu laktozy. Przed wypiciem laktozy i następnie co najmniej dwukrotnie aż do dwóch godzin wykonuje się pomiary stężenia wodoru w wydychanym powietrzu. Ilość wodoru wzrasta jedynie w sytuacji, gdy w jelicie grubym dojdzie fermentacji bakteryjnej laktozy. Dość często też przeprowadza się badanie na laktozę z obciążeniem laktozą. W przypadku prawidłowej tolerancji po określonym czasie poziom glukozy we krwi powinien wzrosnąć, gdy laktoza rozłoży się do monocukrów, a te zostaną wchłonięte do krwioobiegu. U osób z nietolerancją laktozy nie obserwuje się wzrostu stężenia glukozy.

Polimorfizm genu LCT a dieta

W przypadku obecności polimorfizmu genu LCT odpowiadającego za hipolaktazję pierwotną może być konieczna znaczna redukcja spożywanej laktozy. Laktozę można znaleźć w mleku różnych ssaków i produktach, które z niego powstały: serach, jogurtach, śmietanie itp. Jednak ze względu na naturalne procesy powstawania (np. fermentacja bakteryjna) w przetworach mlecznych takich jak jogurty, kefiry, sery żółte i pleśniowe znajdują się tylko śladowe ilości laktozy, więc są tolerowane przez większość osób z hipolaktazją. Niestety ze względu na dodatek mleka, mleka w proszku czy samej laktozy w trakcie produkcji szkodliwe mogą się okazać również inne produkty - słodycze, płatki śniadaniowe, gotowe dania, wyroby wędliniarskie, chipsy, a nawet leki i suplementy diety, w których laktoza jest standardowym wypełniaczem.

Osoby z hipolaktazją pierwotną powinny dostosować ilość laktozy w swoim żywieniu do aktualnej tolerancji, która z czasem może się dalej obniżać. Ze względu na osoby z nietolerancją laktozy powstały suplementy zawierające laktazę, które należy przyjmować wraz z mlecznym posiłkiem, oraz mleka niskolaktozowe. Dodatkowo można sięgać po roślinne substytuty przetworów mlecznych, takie jak mleka sojowe, owsiane, ryżowe czy wykonane z orzechów, które są produktami bez laktozy. W ograniczaniu lub eliminacji przetworów mlecznych należy pamiętać o zapewnieniu sobie właściwych ilości wapnia i witaminy D, które można sobie dostarczyć wraz z pokarmami bądź suplementacją.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk