Kariotyp - na czym polega badanie kariotypu?

Co to jest kariotyp?

Mianem kariotypu określany jest właściwy każdemu organizmowi zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych (czyli tych, które nie są komórkami płciowymi), o charakterystycznej morfologii i liczbie. Chromosomy to struktury zawierające kompleksową informację genetyczną.

Prawidłowa ilość chromosomów w komórce somatycznej organizmu ludzkiego wynosi 46, które pogrupowane są w pary (jeden chromosom z każdej pary jest pochodzenia matczynego, a drugi pochodzenia ojcowskiego).

autosomy ➜	pary 1-22	odpowiedzialne za dziedziczenie wszystkich cech oprócz tych sprzężonych z płcią
allosomy ➜	para 21	chromosomy determinujące płeć: XX u kobiety, XY u mężczyzn

W kariotypie mogą się jednak znajdować nieprawidłowości skutkujące wystąpieniem zaburzeń rozwojowych i zdrowotnych. W niektórych przypadkach nieprawidłowości te nie wywołują żadnych objawów u nosiciela, a problemy pojawiają się dopiero, gdy planuje on posiadanie potomstwa.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

Ten rodzaj badania genetycznego wykonywany jest zwykle w przypadku podejrzenia występowania u pacjenta choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową lub w przypadku niepowodzenia rozrodu - jest również badaniem zlecanym w niepłodności zwykle w pierwszej kolejności.

Wśród wskazań do przeprowadzenia badania wymienia się więc:

• obecność u pacjenta cech fenotypowych charakterystycznych dla danego schorzenia (na przykład zespołu Downa - celem badania jest potwierdzenie rozpoznania klinicznego),
• występowanie opóźnienia psychoruchowego,
• niepełnosprawność intelektualną,
• cechy autyzmu,
• brak cech dojrzewania płciowego,
• brak miesiączki pierwotny lub wtórny (o nieznanej etiologii),
• znaczny niedobór wzrostu,
• nieprawidłową budowę narządów płciowych zewnętrznych,
• przebyte poronienie (zwłaszcza, gdy do utraty ciąży z przyczyn naturalnych doszło 2 lub więcej razy),
• trudności z poczęciem dziecka,
• urodzenie w przeszłości dziecka obciążonego wadą wrodzoną,
• występowanie aberracji chromosomowej strukturalnej w rodzinie,
• przypadki wad wrodzonych, niepłodności czy poronień w rodzinie,
• przygotowanie do procedury zapłodnienia in vitro (jest to jedno ze standardowych badań zalecanych przez specjalistów przed przeprowadzeniem tej procedury),
• planowanie ciąży - badanie cytogenetyczne można także wykonać u obojga partnerów profilaktycznie w ramach planowania potomstwa, co pozwoli na lepsze przygotowanie do ciąży w przypadku nieprawidłowego wyniku.

Jakie są dostępne badania kariotypu?

Badanie nr 1. Cytogenetyczne badanie kariotypu

Celem badania cytogenetycznego jest ocena liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta - dzięki jego wykonaniu możliwe jest więc wykrycie aberracji chromosomowych liczbowych i strukturalnych.

Aberracje chromosomowe liczbowe powstają najczęściej na skutek nondysjunkcji (braku lub nieprawidłowego rozejścia się chromosomów podczas podziału komórkowego) i polegają na nieprawidłowej ilości chromosomów w komórce.

Monosomia (brak jednego chromosomu w parze)	monosomie chromosomów autosomalnych są śmiertelne, obecność jednego chromosomu płciowego X oznacza natomiast zespół Turnera
Trisomia (obecność dodatkowego chromosomu w parze)	np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera

Do głównych aberracji chromosomowych strukturalnych zalicza się natomiast:

• delecję - utratę fragmentu chromosomu wraz z zawartymi w nim genami,
• duplikację - podwojenie fragmentu chromosomu wraz z zawartymi w nim genami,
• inwersję - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni,
• translokację - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom lub w inne miejsce tego samego chromosomu.

Przyczyną aberracji chromosomowych strukturalnych są pęknięcia chromosomów i ponowne połączenie odcinków chromosomów w inny sposób niż w stanie wyjściowym.

Wśród aberracji chromosomowych strukturalnych występują też tak zwane aberracje zrównoważone (translokacje zrównoważone, inwersje) - zmiany te zazwyczaj nie wywołują żadnych objawów u nosiciela, ale mogą skutkować:

• niepłodnością,
• problemami z utrzymaniem ciąży,
• występowaniem u potomstwa wad genetycznych.

Cennik badania kariotypu metodą cytogenetyczną ❱

Badanie nr 2. Molekularne badanie kariotypu

Badanie molekularne to test wykonywany przy pomocy jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej - porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) - metoda ta cechuje się bardzo wysoką, nieosiągalną dla innych typów badania rozdzielczością.

Badanie molekularne wykrywa aberracje niezrównoważone, także submikroskopowe zmiany genomowe (mikroduplikacje, mikrodelecje) - są one najczęstszą genetyczną przyczyną takich zaburzeń jak:

• wady wrodzone,
• cechy autyzmu,
• niepełnosprawność intelektualna,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Cennik badania kariotypu metodą molekularną ❱

Jak wykonać badanie kariotypu?

Wybrane badanie należy zarezerwować poprzez Zdrowegeny.pl, po czym otrzymuje się numer rezerwacyjny w wiadomości sms lub e-mail. Następnie należy udać się do jednego z około 400 punktów pobrań w Polsce. Tam po okazaniu numeru rezerwacyjnego pracownik rejestruje pacjenta i dokonuje pobrania próbek. Czas oczekiwania na wynik analizy wynosi około 3-4 tygodni - można go wówczas odebrać zarówno w punkcie pobrań, jak i online.

Które punkty dokonują pobrania?

Przeczytaj, gdzie wykonasz badanie kariotypu ❱

Czy trzeba się przygotować?

• Pacjent nie musi się w żaden sposób przygotowywać - wynik nie jest także zależny od aktualnego stanu zdrowia osoby badanej.
• W przypadku pobierania krwi warto wcześniej się nawodnić, aby ułatwić przepływ krwi.
• Badanie kariotypu można przeprowadzić w dowolnym wieku - ocena kariotypu jest możliwa nawet u płodu podczas ciąży przy pomocy odpowiednich badań prenatalnych (takich jak amniopunkcja).
• Badanie to wystarczy wykonać jednorazowo, a uzyskany wynik będzie obowiązywał już zawsze.

Jakie próbki są wykorzystywane?

Najczęściej pobierana jest próbka krwi z żyły obwodowej - materiał stanowią w tym przypadku obecne we krwi limfocyty. Możliwe jest jednak wykorzystanie również: szpiku kostnego, płynu owodniowego, kosmówki, śliny.