Kariotyp - jaka jest cena badania kariotypu?
Data publikacji: 2018-09-27
Data aktualizacji: 2018-11-15
Ile wynosi cena badania kariotypu?
Kariotyp to pełen zestaw chromosomów, który zawarty jest w komórkach somatycznych organizmu (komórkami somatycznymi nie są komórki płciowe). Chromosomy są strukturami wewnątrzkomórkowymi, w których zawarta jest kompleksowa informacja genetyczna, a ich prawidłowa ilość w przypadku człowieka wynosi 46. Dzięki badaniu kariotypu (badaniu cytogenetycznemu) możliwa jest ocena morfologii, struktury oraz liczby wszystkich chromosomów.
Wśród badań kariotypu wymienia się:
Badania te różnią się sposobem wykonania, zastosowaną technologią, czułością, a także zakresem wykrywanych zaburzeń w zestawie chromosomów. Wiąże się to również z różnymi cenami.
Badanie kariotypu - ceny:
Badanie molekularne jest droższe ze względu na zastosowaną metodę - porównawczą hybrydyzację do mikromacierzy (aCGH). Jest to jedna z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej, cechująca się znacznie większą rozdzielczością, nieosiągalną dla badania klasycznego. Dzięki temu możliwe jest wykrycie nawet bardzo małych zmian (tzw. submikroskopowych zmian genomowych, będących częstą przyczyną takich problemów jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie psychoruchowe czy cechy autyzmu).
Należy zaznaczyć jednak, że badanie metodą aCGH nie wykrywa tzw. zrównoważonych zmian chromosomowych - w przypadku takich nieprawidłowości nie zmienia się ilość materiału genetycznego, lecz jego rozmieszczenie w genomie. Zmiany zrównoważone wykrywane są natomiast przez klasyczne badanie.
Jaki jest przebieg badania?
Zdecydowanie najczęściej materiał do analizy stanowią limfocyty krwi obwodowej. Badanie to może zostać przeprowadzone także z innych komórek, takich jak amniocyty (komórki obecne w płynie owodniowym), komórki szpiku kostnego, komórki tkanki łącznej (fibroblasty) czy komórki trofoblastu (trofoblastu).
Badanie klasyczne
Podstawowym testem umożliwiającym ocenę chromosomów jest badanie klasyczne. Pierwszym etapem w jego przebiegu jest hodowla komórek pozyskanych od pacjenta in vitro, po czym dodaje się do niej związki (np. kolchicyna), które zatrzymują podziały komórkowe w określonym stadium, czyli metafazie - to właśnie w niej najlepiej widać chromosomy.
Kolejny etap to odpowiednie przygotowanie preparatów chromosomowych, w ramach którego komórki poddawane są szokowi hipotonicznemu i utrwaleniu. Utrwalona zawiesina komórek jest następnie nakrapiana na umożliwiające analizę mikroskopową szkiełko podstawowe. W dalszej kolejności chromosomy są wybarwiane (służą do tego takie metody, takie jak technika GTG pozwalająca na uzyskanie tzw. prążków G), po czym uzyskane preparaty analizowane są mikroskopowo przy pomocy specjalistycznych programów komputerowych.
Badanie kariotypu
Jeżeli planujesz ciążę, borykasz się z problemami z zajściem/utrzymaniem ciąży, w Twojej rodzinie występowały przypadki wad genetycznych, niepłodności, poronień - zamów badanie pozwalające na dokładną analizę kariotypu pod kątem obecności w nim zmian.
Dowiedz się więcejBadanie molekularne
W ramach molekularnego badania wykonywanego przy pomocy porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy, w pierwszej kolejności DNA pacjenta izolowany jest z pobranej od niego próbki materiału. Następnie pozyskane DNA oraz prawidłowy DNA referencyjny znakowane są przy pomocy dwóch różnych fluorescencyjnych znaczników. W dalszej części procedury dochodzi do hybrydyzacji DNA referencyjnego oraz DNA pacjenta z sondami molekularnymi na mikromacierzach. Kolejny etap polega na odpłukaniu niezwiązanej fluorescencji oraz odczytu poziomu fluorescencji emitowanej przez DNA referencyjny oraz DNA pacjenta. Uzyskany obraz mikromacierzy poddawany jest następnie analizie bioinformatycznej i przygotowywany jest wynik badania.
Jakie nieprawidłowości mogą zostać wykryte?
Celem badania jest ocena struktury, morfologii oraz liczby chromosomów oraz wykrycie ewentualnych obecnych w nich nieprawidłowości. Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46 pogrupowanych w pary chromosomów - 1 pary determinującej płeć oraz 22 par chromosomów autosomalnych, czyli niezwiązanych z płcią. Kobiety posiadają dwa chromosomy płci X, podczas gdy mężczyźni - jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
Wykrywane przez badanie zaburzenia w chromosomach to tzw. aberracje chromosomowe - ich obecność skutkuje z kolei różnorodnymi nieprawidłowościami rozwojowymi / zdrowotnymi.
Aberracje chromosomowe dzielone są na dwie główne grupy:
- chromosomowe aberracje strukturalne,
- chromosomowe aberracje liczbowe.
Aberracjami strukturalnymi nazywane są zaburzenia w strukturze chromosomów, do tej grupy zalicza się takie zmiany jak inwersje, duplikacje, translokacje czy delecje. Inwersje oznaczają odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°, duplikacje - podwojenie danego fragmentu chromosomu, delecje - jego utratę, natomiast translokacje - przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego chromosomu lub na zupełnie inny chromosom.
Translokacje mogą być zrównoważone - oznacza to, że zmienia się tylko rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, a nie jego ilość. U nosicieli takich aberracji nie występują żadne widoczne symptomy, jednak może być to przyczyna niepłodności, problemów z utrzymaniem ciąży czy wystąpienia u dzieci wad genetycznych. Aberracjami zrównoważonymi są również inwersje.
Aberracje chromosomowe liczbowe polegają z kolei na niewłaściwej ilości chromosomów w komórkach organizmu, a wśród nich wymienia się monosomie, trisomie czy triploidie. Monosomia to brak jednego z chromosomów w danej parze, jest nią np. zespół Turnera. Trisomie oznaczają natomiast obecność dodatkowego chromosomu w danej parze i zaliczany jest do nich m.in. zespół Downa czy zespół Edwardsa. Z triploidią mamy natomiast do czynienia wtedy, gdy obecny jest dodatkowy zestaw 23 chromosomów - zamiast 46 chromosomów jest ich więc 69.
Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?
Badanie to jest zalecane przede wszystkim wtedy, gdy:
- występujące u pacjenta objawy wskazują na obecność aberracji chromosomowej,
- występuje choroba o nieznanej etiologii,
- występuje opóźnienie psychoruchowe, cechy autyzmu, niepełnosprawność intelektualna, znaczna niskorosłość,
- nie występują cechy dojrzewania płciowego / miesiączka,
- zaburzona jest budowa narządów płciowych,
- występują problemy z poczęciem dziecka,
- doszło do poronienia - możliwe jest zarówno przebadanie rodziców, jak i analiza materiału z poronienia,
- planowana jest procedura zapłodnienia in vitro,
- z poprzedniej ciąży urodziło się dziecko obciążone wadą genetyczną,
- podejrzewana jest obecność aberracji chromosomowej u płodu - na ocenę chromosomów pozwalają niektóre metody diagnostyki prenatalnej,
- partner / bliscy krewni są nosicielami aberracji chromosomowej,
- wśród bliskich członków rodziny występowały poronienia, przypadki niepłodności czy wady genetyczne.
Badanie pozwalające na analizę naszego kariotypu wystarczy wykonać tylko raz, w dowolnym momencie życia. Raz otrzymany wynik obowiązuje już zawsze, więc cena tego badania opłacana jest tylko raz.
Bibliografia:
Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9.
Shinawi M., Cheung SW., The array CGH and its clinical applications, Drug Discov Today 2008, 13 (17-18):760-70.
Szczałuba K., Obersztyn E., Mazurczak T., Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych, Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia 2010, 3(2):108-116.
