![Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - dziedziczenie, objawy, leczenie](/_next/image?url=https%3A%2F%2Fzdrowegeny.pl%2Fcmsstatic%2Fdystrofia-miesniowa.webp&w=3840&q=75)
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - dziedziczenie, objawy, leczenie
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i jakie są rokowania?
- Dziedziczenie DMD
- Pierwsze objawy i dalszy postęp choroby mięśniowej Duchenne'a
- Leczenie Dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Data publikacji: 2022-11-29
Data aktualizacji: 2022-11-29
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — co to, jakie rokowania ?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to genetyczna choroba, która według szacunków dotyka 1/5000 urodzonych chłopców, choroba jest spowodowana mutacjami w genie DMD, które kodują dystrofinę, odpowiadającą za stabilność mechaniczną mięśni podczas skurczu. W wyniku braku dystrofiny dochodzi do coraz większego osłabienia mięśni, które postępując, prowadzi do przedwczesnej śmierci wynikającej z niewydolności sercowo-oddechowej.
Średnia długość życia w Dystrofii mięśniowej Duchenne’a to 20 lat, ale w przypadku łagodniejszej postaci choroby, w której powstaje dystrofina, ale jest ona skrócona (Dystrofii Beckera), chory może dożyć nawet 50 lat.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — dziedziczenie
Ponieważ DMD to choroba dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, na dystrofię mięśniową duchenne’a cierpią niemal wyłącznie chłopcy — zmutowany chromosom X chorzy chłopcy otrzymują od matki. Przypadki kobiet cierpiących na DMD są niezwykle rzadkie, szacuje się, że przypadki te dotyczą mniej niż 1 przypadku na milion urodzonych kobiet.
Kobiety będące nosicielkami, u których mutacja w genie DMD występuje wyłącznie na jednym chromosomie, najczęściej nie wykazują żadnych objawów dystrofii, jednak nawet co 5. z nich może dotyczyć osłabienie mięśni szkieletowych, a u 7-15% dochodzi do rozwoju kardiomiopatii.
Kobieta, która jest nosicielką DMD ma 50% szans na to, że przekaże zmutowany gen potomstwu. W przypadku mężczyzny chorego na DMD istnieje 100% szans na przekazanie nosicielstwa córce, ale nie może przekazać choroby synowi (syn zawsze otrzymuje od ojca chromosom Y, a nie X będący nośnikiem DMD).
Diagnoza Dystrofii mięśniowej Duchenne’a jakie badania?
- badania krwi — znacznie podwyższona kinaza fosfokreatynowa (CPK) jako marker uszkodzenia mięśnia, dodatkowo również w badaniach ujawnia się wysoki poziom kreatyniny, podwyższone próby wątrobowe;
- badania genetyczne pod kątem mutacji w genie DMD;
- elektromiografia (EMG);
- EKG, cholter EKG i usg. ECHO serca;
- biopsja wycinka mięśniowego — w której widoczne są zmiany zwyrodnieniowe, zrosty tkanki łącznej i zwłóknienia.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — objawy
Pierwsze objawy Dystrofii mięśniowej Duchenne’a dają się zauważyć już między 1. a 3. rokiem życia i należą do nich m.in.:
- opóźnione siadanie, wstawanie i chodzenie;
- charakterystyczny, tzw. kaczkowaty chód;
- problemy z wchodzeniem i schodzeniem ze schodów;
- trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej (tzw. objaw Gowersa, podczas podnoszenia się z pozycji leżącej, chorzy wspomagają się rękoma);
- przerost łydek.
Objawy Dystrofii mięśniowej Duchenne’a:
- objawy mięśniowe — zwykle u chłopców między 8. a 14. rokiem życia dochodzi do utraty zdolności do samodzielnego poruszania się, postępują choroby krążeniowo-oddechowe, wśród których dominuje kardiomiopatia, będąca główną przyczyną zgonu cierpiących na Dystrofię mięśniową Duchenne’a;
- trudności w uczeniu się oraz zaburzenia mowy;
- choroby metaboliczne — insulinooporność, otyłość, nietolerancja glukozy;
- wady kręgosłupa oraz postawy.
Brak dystrofiny w mięśniach szkieletowych — konsekwencje dla organizmu
Choć dystrofina stanowi zaledwie ułamek wszystkich białek w mięśniach szkieletowych, jej brak prowadzi do szeregu zmian w organizmie. W wyniku braku dystrofiny dochodzi do destabilizacji mechanicznej mięśni, a w jej następstwie do uszkodzeń włókien mięśniowych, które powodują kaskadę cykli zapalenia i regeneracji, trwających latami. W związku z brakiem dystrofiny zaburzeniu ulegają też szlaki sygnałowe, a w organizmie pacjenta latami toczy się samonapędzający i przewlekły stan zapalny oraz upośledzone procesy regeneracji.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — leczenie
Od kilku dekad złotym standardem w leczeniu DMD są glikokortykosteroidy — prednizolon, prednizon i deflazakort.
Glikokortykosteroidy — działanie i skutki uboczne
Dzięki stosowaniu kortykosteroidów udaje się znacząco opóźnić progresję choroby — kortykosteroidy wydłużają zdolność samodzielnego poruszania się nawet o 3 lata, zmniejszają ryzyko skoliozy, a także wspomagają funkcjonalność mięśni szkieletowych, serca i płuc.
Korzyści ze stosowania kortykosteroidów w terapii DMD są niepodważalne, jednak długotrwała terapia glikokortykosteroidami jest również obarczona działaniami niepożądanymi. Wśród skutków ubocznych przewlekłej terapii glikokortykosteroidami wymienia się: zahamowanie wzrostu, niewydolność nadnerczy, nadmierny przyrost masy ciała i otyłość, zaćma, zwiększona łamliwość kości i ich ścieńczenie, oraz zaburzenia zachowania, wpływające na obniżenie jakości życia osób poddawanych terapii.
Leczenie DMD — poszukiwanie alternatywnych terapii
Główny kierunek w poszukiwaniach metod leczenia DMD alternatywnych dla glikokortykosteroidów wyznaczają poszukiwania substancji przywracającej syntezę i ekspresję dystrofiny w mięśniach. Podstawą terapii genowych jest odzyskanie ekspresji genu dystrofiny, ale terapie te są obarczone trudnościami związanymi m.in. z rozmiarami genu.
Choć eliminowanie głównej przyczyny choroby jest kierunkiem uzasadnionym, dotychczas nie udało się dotychczas znaleźć substancji, która pozwalałaby na przywrócenie i uzyskanie minimalnego poziomu dystrofiny, który pozwoliłby uzyskać oczekiwany efekt terapeutyczny, zarówno w mięśniach szkieletowych jak i sercu.
Wśród innych badanych metod znajduje się również siarkowodór i jego przeciwzapalne, neuroprotekcyjne i proangiogenne działanie, podwyższanie poziomu utrofiny (białka o budowie i wykazywanej funkcjonalności podobnej do dystrofiny) czy dość obiecująca terapia komórkami macierzystymi.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — terapia
DMD jest na chwilę obecną chorobą nieuleczalną, leczenie i metody terapeutyczne mają na celu wydłużenie życia i zachowania sprawności, łagodzenie doskwierających objawów i powikłań oraz poprawianie jakości życia chorego.
Oprócz stosowanej farmakoterapii opierającej się na podawaniu glikokortykosteroidów, dzieci powinny również znajdować się pod stałą opieką kardiologa i pulmonologa. Bardzo ważna jest również rehabilitacja i fizjoterapia mająca na celu zapobieganie i łagodzenie przykurczy mięśni, a także możliwe usprawnienie. W związku z zaburzeniami mowy i częstą dyzartią u dzieci z DMD kluczową rolę odgrywa również terapia logopedyczna.
Bibliografia:
- Podkalicka P., Myszka M., Dulak J., Łoboda A. (2022). Molekularne mechanizmy dystrofii mięśniowej Duchenne’a i nowe możliwości terapeutyczne. Postępy Biochemii. Vol. 68 , Nr 2, s. 109-122.
- Machfoed M., Besin V., Basuki M., Lasmono S. (2017). Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges. Aktualn Neurol. Vol. 17, Nr 3, s. 144-149.
- Żulewska J. Zaburzenia mowy u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a. [W:] Studia Pragmalingwistyczne. Rocznik Instytutu Polonistyki Stosowanej Wydziału Polonistyki UW. Warszawa, 2012, s. 139-151.
- Pulik D. i in. (2018). Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — rola pielęgniarki w opiece nad pacjentem. Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia, Vol. 7, Nr 2, s. 41-45.
To badanie będzie pomocne:
Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet
![PayURaty PayURaty](/_next/image?url=%2Fpayu_raty.png&w=256&q=75)
Cena online:
2999.00 zł
![PayURaty PayURaty](/_next/image?url=%2Fpayu_raty.png&w=256&q=75)
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:do 7 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce