Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - dziedziczenie, objawy, leczenie

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - dziedziczenie, objawy, leczenie

4.4
Ocena użytkowników: 7 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i jakie są rokowania? 
  • Dziedziczenie DMD
  • Pierwsze objawy i dalszy postęp choroby mięśniowej Duchenne'a
  • Leczenie Dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Data publikacji: 2022-11-29

Data aktualizacji: 2022-11-29

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — co to, jakie rokowania ? 


Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to genetyczna choroba, która według szacunków dotyka 1/5000 urodzonych chłopców, choroba jest spowodowana mutacjami w genie DMD, które kodują dystrofinę, odpowiadającą za stabilność mechaniczną mięśni podczas skurczu.  W wyniku braku dystrofiny dochodzi do coraz większego osłabienia mięśni, które postępując, prowadzi do przedwczesnej śmierci wynikającej z niewydolności sercowo-oddechowej.  

Średnia długość życia w Dystrofii mięśniowej Duchenne’a to 20 lat, ale w przypadku łagodniejszej postaci choroby, w której powstaje dystrofina, ale jest ona skrócona (Dystrofii Beckera), chory może dożyć nawet 50 lat. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — dziedziczenie 


Ponieważ DMD to choroba dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, na dystrofię mięśniową duchenne’a cierpią niemal wyłącznie chłopcy — zmutowany chromosom X chorzy chłopcy otrzymują od matki. Przypadki kobiet cierpiących na DMD są niezwykle rzadkie, szacuje się, że przypadki te dotyczą mniej niż 1 przypadku na milion urodzonych kobiet. 
Kobiety będące nosicielkami, u których mutacja w genie DMD występuje wyłącznie na jednym chromosomie, najczęściej nie wykazują żadnych objawów dystrofii, jednak nawet co 5. z nich może dotyczyć osłabienie mięśni szkieletowych, a u 7-15% dochodzi do rozwoju kardiomiopatii. 
Kobieta, która jest nosicielką DMD ma 50% szans na to, że przekaże zmutowany gen potomstwu. W przypadku mężczyzny chorego na DMD istnieje 100% szans na przekazanie nosicielstwa córce, ale nie może przekazać choroby synowi (syn zawsze otrzymuje od ojca chromosom Y, a nie X będący nośnikiem DMD). 

Diagnoza Dystrofii mięśniowej Duchenne’a jakie badania? 


  • badania krwi — znacznie podwyższona kinaza fosfokreatynowa (CPK)  jako marker uszkodzenia mięśnia, dodatkowo również w badaniach ujawnia się wysoki poziom kreatyniny, podwyższone próby wątrobowe;
  • badania genetyczne pod kątem mutacji w genie DMD;
  • elektromiografia (EMG);
  • EKG, cholter EKG i usg. ECHO serca;
  • biopsja wycinka mięśniowego — w której widoczne są zmiany zwyrodnieniowe, zrosty tkanki łącznej i zwłóknienia. 


Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — objawy 


Pierwsze objawy Dystrofii mięśniowej Duchenne’a dają się zauważyć już między 1. a 3. rokiem życia i należą do nich m.in.: 
  • opóźnione siadanie, wstawanie i chodzenie; 
  • charakterystyczny, tzw. kaczkowaty chód;
  • problemy z wchodzeniem i schodzeniem ze schodów;
  • trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej (tzw. objaw Gowersa, podczas podnoszenia się z pozycji leżącej, chorzy wspomagają się rękoma);
  • przerost łydek. 
W tym okresie rodzice zauważają u dziecka najczęściej niepokojące objawy — dziecko stawia pierwsze kroki na palcach, często się przewraca, ma problemy z zachowaniem równowagi, ma problemy z wchodzeniem po schodach czy zmianach pozycji z leżącej na siedzącą, czy z siedzącej na stojącą. 


Objawy Dystrofii mięśniowej Duchenne’a: 


  • objawy mięśniowe — zwykle u chłopców między 8. a 14. rokiem życia dochodzi do utraty zdolności do samodzielnego poruszania się, postępują choroby krążeniowo-oddechowe, wśród których dominuje kardiomiopatia, będąca główną przyczyną zgonu cierpiących na Dystrofię mięśniową Duchenne’a;
  • trudności w uczeniu się oraz zaburzenia mowy;
  • choroby metaboliczne insulinooporność, otyłość, nietolerancja glukozy;
  • wady kręgosłupa oraz postawy. 

Przebieg Dystrofii mięśniowej Duchenne’a rozpoczyna się zatem od ujawnienia pierwszych objawów choroby między 1. a 3. rokiem życia, przez utratę zdolności samodzielnego poruszania się między 8. a 14. rokiem życia, aż po przedwczesną śmierć najczęściej w 2. dekadzie życia pacjenta. Przyczyną przedwczesnej śmierci są najczęściej powikłania krążeniowo-oddechowe, wynikające z nieodwracalnej i stopniowo postępującej dysfunkcji mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych, do których dochodzą również zaburzenia centralnego układu nerwowego. 


Brak dystrofiny w mięśniach szkieletowych — konsekwencje dla organizmu


Choć dystrofina stanowi zaledwie ułamek wszystkich białek w mięśniach szkieletowych, jej brak prowadzi do szeregu zmian w organizmie. W wyniku braku dystrofiny dochodzi do destabilizacji mechanicznej mięśni, a w jej następstwie do uszkodzeń włókien mięśniowych, które powodują kaskadę cykli zapalenia i regeneracji, trwających latami. W związku z brakiem dystrofiny zaburzeniu ulegają też szlaki sygnałowe, a w organizmie pacjenta latami toczy się samonapędzający i przewlekły stan zapalny oraz upośledzone procesy regeneracji. 


Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — leczenie 


Od kilku dekad złotym standardem w leczeniu DMD są glikokortykosteroidy — prednizolon, prednizon i deflazakort. 

Glikokortykosteroidy — działanie i skutki uboczne 


Dzięki stosowaniu kortykosteroidów udaje się znacząco opóźnić progresję choroby — kortykosteroidy wydłużają zdolność samodzielnego poruszania się nawet o 3 lata, zmniejszają ryzyko skoliozy, a także wspomagają funkcjonalność mięśni szkieletowych, serca i płuc
Korzyści ze stosowania kortykosteroidów w terapii DMD są niepodważalne, jednak długotrwała terapia glikokortykosteroidami jest również obarczona działaniami niepożądanymi. Wśród skutków ubocznych przewlekłej terapii glikokortykosteroidami wymienia się: zahamowanie wzrostu, niewydolność nadnerczy, nadmierny przyrost masy ciała i otyłość, zaćma, zwiększona łamliwość kości i ich ścieńczenie, oraz zaburzenia zachowania, wpływające na obniżenie jakości życia osób poddawanych terapii. 

Leczenie DMD — poszukiwanie alternatywnych terapii


Główny kierunek w poszukiwaniach metod leczenia DMD alternatywnych dla glikokortykosteroidów wyznaczają poszukiwania substancji przywracającej syntezę i ekspresję dystrofiny w mięśniach. Podstawą terapii genowych jest odzyskanie ekspresji genu dystrofiny, ale terapie te są obarczone trudnościami związanymi m.in. z rozmiarami genu.
Choć eliminowanie głównej przyczyny choroby jest kierunkiem uzasadnionym, dotychczas nie udało się dotychczas znaleźć substancji, która pozwalałaby na przywrócenie i uzyskanie minimalnego poziomu dystrofiny, który pozwoliłby uzyskać oczekiwany efekt terapeutyczny, zarówno w mięśniach szkieletowych jak i sercu. 
Wśród innych badanych metod znajduje się również siarkowodór i jego przeciwzapalne, neuroprotekcyjne i proangiogenne działanie, podwyższanie poziomu utrofiny (białka o budowie i wykazywanej funkcjonalności podobnej do dystrofiny) czy dość obiecująca terapia komórkami macierzystymi

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — terapia 


DMD jest na chwilę obecną chorobą nieuleczalną, leczenie i metody terapeutyczne mają na celu wydłużenie życia i zachowania sprawności, łagodzenie doskwierających objawów i powikłań oraz poprawianie jakości życia chorego
Oprócz stosowanej farmakoterapii opierającej się na podawaniu glikokortykosteroidów, dzieci powinny również znajdować się pod stałą opieką kardiologa i pulmonologa. Bardzo ważna jest również rehabilitacja i fizjoterapia mająca na celu zapobieganie i łagodzenie przykurczy mięśni, a także możliwe usprawnienie. W związku z zaburzeniami mowy i częstą dyzartią u dzieci z DMD kluczową rolę odgrywa również terapia logopedyczna

Bibliografia: 


  1. Podkalicka P., Myszka M., Dulak J., Łoboda A. (2022). Molekularne mechanizmy dystrofii mięśniowej Duchenne’a i nowe możliwości terapeutyczne. Postępy Biochemii. Vol. 68 , Nr 2, s. 109-122. 
  2. Machfoed M., Besin V., Basuki M., Lasmono S. (2017). Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges. Aktualn Neurol. Vol. 17, Nr 3, s. 144-149. 
  3. Żulewska J. Zaburzenia mowy u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a. [W:] Studia Pragmalingwistyczne. Rocznik Instytutu Polonistyki Stosowanej Wydziału Polonistyki UW. Warszawa, 2012, s. 139-151. 
  4. Pulik D. i in. (2018). Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — rola pielęgniarki w opiece nad pacjentem. Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia, Vol. 7, Nr 2, s. 41-45. 

Aktualizacja: 2022-11-29

To badanie będzie pomocne:

Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet

Cena online:

2999.00 
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Czas oczekiwania na wynik:do 7 tygodni

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic