Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Zespół Marfana - objawy, na czym polega test kciuka?

Zespół Marfana - objawy, na czym polega test kciuka?

4.6
Ocena użytkowników: 12 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Objawy zespołu Marfana - jak to schorzenie wpływa na wygląd i zdrowie?
  • Zespół Marfana - diagnostyka i rozpoznanie 
  • Zespół Marfana i co dalej? Leczenie i postępowanie wydłużające życie

Sprawdź też 

  1. Badania genetyczne dla par planujących ciążę
  2. Sekwencjonowanie całego eksomu za pomocą badania WES



Data publikacji: 2023-10-13

Data aktualizacji: 2023-10-13

Zespół Marfana to uwarunkowana genetycznie choroba tkanki łącznej, dziedziczona autosomalnie dominująco, u podłoża której leżą mutacje w genie FBN1 (dotychczas opisano ich ponad 600).
Osoby dotknięte zespołem Marfana mają mutacje w genie fibryliny-1, który wpływa na produkcję i strukturę włókienek w tkankach łącznotkankowych. Skutkuje to różnymi objawami, takimi jak wydłużone kończyny, problemy z układem sercowo-naczyniowym (takie jak rozwarstwienie aorty) czy problemy ze wzrokiem.
Zespół Marfana jest rzadkim schorzeniem, co najprawdopodobniej odpowiada za późne rozpoznania, czasem nawet w wieku dorosłym, mimo charakterystycznego obrazu tego zespołu chorobowego.

Zespół Marfana - objawy

  • wygląd/sylwetka - asteniczna budowa ciała, zmniejszona ilość tkanki podskórnej, wysoki wzrost (najczęściej powyżej 95 centyla), sucha skóra, zmniejszona masa ciała, rozpiętość ramion większa niż całkowita wysokość ciała, obniżone napięcie mięśniowe;
  • głowa i szyja - wąska i długa twarz, małe nozdrza i odstające małżowiny uszne, wysoko wysklepione podniebienie, podwichnięcie soczewki, zbyt duża ruchomość w obrębie stawów skroniowo-żuchwowych, w związku z dużym ciśnieniem żylnym i tętniakiem aorty, żyły stają się widoczne i wyraźnie wypełnione;
  • nieprawidłowości w obrębie klatki piersiowej - kurza klatka, lejkowata klatka piersiowa, zniekształcenia górnych obszarów klatki piersiowej przez tętniaka aorty;
  • odstające łopatki i skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa;
  • pająkowate palce, płaskostopie i nadmierna ruchomość stawów w kończynach górnych i dolnych;
  • kardiologiczne - niedomykalność zastawki mitralnej, tętniak aorty wstępującej.

Zespół Marfana - diagnostyka

W rozpoznaniu zespołu Marfana oceniane są:
  • dodatni objaw kciuka bądź nadgarstka (tzw. objawy Steinberga, Walkera, Murdocha);
  • zniekształcone ustawienie stóp, płaskostopie;
  • kurza klatka piersiowa;
  • odma opłucnowa;
  • kifoza lub skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa;
  • położenie panewki kości miedniczej;
  • krótkowzroczność (więcej niż 3 dioptrii);
  • rozstępy;
  • zmniejszony wyprost stawów łokciowych;
  • dysmorfie głowy;
  • wypadanie płatki zastawki mitralnej.

Oprócz oceny ogólnej budowy ciała, jamy ustnej i klatki piersiowej, oceny serca i wzroku oraz wywiadu medycznego uwzględniającego czy w rodzinie występowały niespodziewane zgony młodych dorosłych bądź operacje kardiologiczne, w diagnostyce, szczególnie u osób dorosłych, wykonuje się dalsze badania - genetyczne i kardiologiczne.
Badania genetyczne nie są jednak refundowane przez NFZ, więc koszty badań obciążają pacjenta.

Zespół Marfana - badania genetyczne

Badania genetyczne mają kluczowe znaczenie w diagnozowaniu zespołu Marfana i identyfikowaniu mutacji w genie FBN1.

Korzyści badania genetycznego w zespole Marfana

  • Diagnoza genetyczna: Aby potwierdzić diagnozę zespołu Marfana, lekarze często zlecają badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genie FBN1. Istnieje wiele różnych mutacji, które mogą prowadzić do tej choroby, i badania genetyczne pozwalają zidentyfikować konkretną mutację w danym przypadku.
  • Przesiewowe badania genetyczne: W niektórych przypadkach badania genetyczne mogą być zalecane w rodzinach, w których zespół Marfana występuje, aby określić, czy inne osoby w rodzinie również są nosicielami mutacji genetycznej i mają ryzyko rozwoju choroby.
  • Wspomaganie diagnozy: Badania genetyczne mogą być szczególnie pomocne w sytuacjach, w których objawy zespołu Marfana są niejednoznaczne lub niejasne. Identyfikacja mutacji genetycznej może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.
  • Doradztwo genetyczne: Po zidentyfikowaniu mutacji genetycznej u osoby z zespołem Marfana lub w rodzinie, doradcy genetyczni mogą pomóc w zrozumieniu dziedziczenia choroby i ryzyka przejścia jej na potomstwo. Mogą również doradzić w kwestiach związanych z planowaniem rodziny i testowaniem genetycznym innych członków rodziny.

Zespół Marfana - jakie choroby przypomina?

  • zespół Loeysa i Dietza;
  • homocystynuria;
  • zespół Sticklera;
  • fenotyp MASS;
  • zespół Ehlersa i Danlosa.

Zespół Marfana - leczenie i postępowanie

  • W związku z ryzykiem ostrego rozwarstwienia aorty należy wykonywać rutynowe badania obrazowe aorty, podawać leki, które spowalniają proces rozrostu aorty, oraz interweniować chirurgicznie jeśli średnica aorty przekroczy 5cm;
  • jeśli w związku z deformacjami klatki piersiowej i kręgosłupa doszło do istotnego zmniejszenia pojemności płuc, ucisku struktur sercowo-naczyniowych, duszności wysiłkowej lub konieczności naprawy aorty wstępującej, wskazana jest chirurgiczna interwencja;
  • w zespole Marfana ważne są również regularne badania okulistyczne w związku ze zwiększonym ryzykiem przemieszczenia soczewki, odwarstwienia siatkówki oraz wczesnej jaskry bądź zaćmy;
  • UWAGA! Objawy takie jak błyski światła, pojawienie się mętów, niewyraźne widzenie mogą oznaczać, że doszło do rozwarstwienia siatkówki, a wtedy kluczowy jest czas, szybkie rozpoznanie pozwala na skuteczne leczenie;
  • skolioza, kifoza lub lordoza w zespole Marfana mogą postępować również już po osiągnięciu dojrzałości układu szkieletowego, a jeśli skrzywienia postępują szybko i przekraczają 40 stopni, należy rozważyć chirurgiczną stabilizację prętami rozprężnymi;

Zespół Marfana a długość życia

Główną przyczyną śmiertelności w zespole Marfana jest rozwarstwienie aorty, ale udokumentowany wpływ na przedłużenie życia ma terapia farmakologiczna i profilaktyczne operacje tętniaków aorty, które mają zapobiegać rozwarstwieniu aorty.
W niektórych przypadkach, gdy zespół Marfana jest łagodny i dobrze zarządzany, osoby dotknięte tą chorobą mogą żyć do wieku przeciętnego, czyli około 70-80 lat.

Jednakże w przypadku osób z cięższym nasileniem zespołu Marfana, które mają poważne problemy sercowo-naczyniowe, takie jak rozwarstwienie aorty, ryzyko poważnych komplikacji i skrócenia życia może być znacznie wyższe. Dlatego też ważne jest, aby osoby z zespołem Marfana były pod stałą opieką specjalistów, takich jak kardiolodzy i genetycy, którzy mogą dostosować leczenie i monitorować stan zdrowia, aby minimalizować ryzyko poważnych powikłań.

Ostateczna długość życia osób z zespołem Marfana jest bardzo indywidualna i zależy od konkretnych okoliczności i opieki, jakiej dana osoba otrzymuje. Osoby z tą chorobą i ich rodziny powinny konsultować się z lekarzami specjalistami w celu uzyskania odpowiednich informacji i zaleceń dotyczących zarządzania chorobą oraz monitorowania jej wpływu na długość życia.

Bibliografia:

  1. GRUŻEWSKA-PIOTROWSKA, Kinga, PAJĄK, Monika, HUBKA, Joanna & WCISŁO, Wojciech. Marfan’s syndrome – inheritance, diagnostic methods, management in disease. Quality in Sport. 2023;14(1):11-22.
  2. Zubrzycka R. (2012). Zespół Marfana w ujęciu interdyscyplinarnym. Annales Academiae Paedagogicae Cracoviensis nr 108,156-164.
  3. Sadurska E., Stążka-Gregosiewicz E., Furmaga-Jabłońska W. (2008). Nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym u dzieci z zespołem MarfanaCardiovascular abnormalities in Marfan syndrome. Pediatria Polska. Vol. 83, Nr 3, 240-245.
  4. Ziora K. i in. (2011). Późne rozpoznanie zespołu Marfana. Przegląd Pediatryczny. Vol. 41, Nr 4, s. 183-186.


To badanie będzie pomocne:

Badanie WES - analiza eksomu, realizacja wysyłkowa

Cena online:

4289.00 
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Czas oczekiwania na wynik:do 13 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic