Zespół Marfana - objawy, na czym polega test kciuka?

Zespół Marfana - objawy

• wygląd/sylwetka - asteniczna budowa ciała, zmniejszona ilość tkanki podskórnej, wysoki wzrost (najczęściej powyżej 95 centyla), sucha skóra, zmniejszona masa ciała, rozpiętość ramion większa niż całkowita wysokość ciała, obniżone napięcie mięśniowe;
• głowa i szyja - wąska i długa twarz, małe nozdrza i odstające małżowiny uszne, wysoko wysklepione podniebienie, podwichnięcie soczewki, zbyt duża ruchomość w obrębie stawów skroniowo-żuchwowych, w związku z dużym ciśnieniem żylnym i tętniakiem aorty, żyły stają się widoczne i wyraźnie wypełnione;
• nieprawidłowości w obrębie klatki piersiowej - kurza klatka, lejkowata klatka piersiowa, zniekształcenia górnych obszarów klatki piersiowej przez tętniaka aorty;
• odstające łopatki i skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa;
• pająkowate palce, płaskostopie i nadmierna ruchomość stawów w kończynach górnych i dolnych;
• kardiologiczne - niedomykalność zastawki mitralnej, tętniak aorty wstępującej.

Zespół Marfana - diagnostyka

• dodatni objaw kciuka bądź nadgarstka (tzw. objawy Steinberga, Walkera, Murdocha);
• zniekształcone ustawienie stóp, płaskostopie;
• kurza klatka piersiowa;
• odma opłucnowa;
• kifoza lub skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa;
• położenie panewki kości miedniczej;
• krótkowzroczność (więcej niż 3 dioptrii);
• rozstępy;
• zmniejszony wyprost stawów łokciowych;
• dysmorfie głowy;
• wypadanie płatki zastawki mitralnej.

Zespół Marfana - badania genetyczne

Korzyści badania genetycznego w zespole Marfana

• Diagnoza genetyczna: Aby potwierdzić diagnozę zespołu Marfana, lekarze często zlecają badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genie FBN1. Istnieje wiele różnych mutacji, które mogą prowadzić do tej choroby, i badania genetyczne pozwalają zidentyfikować konkretną mutację w danym przypadku.
• Przesiewowe badania genetyczne: W niektórych przypadkach badania genetyczne mogą być zalecane w rodzinach, w których zespół Marfana występuje, aby określić, czy inne osoby w rodzinie również są nosicielami mutacji genetycznej i mają ryzyko rozwoju choroby.
• Wspomaganie diagnozy: Badania genetyczne mogą być szczególnie pomocne w sytuacjach, w których objawy zespołu Marfana są niejednoznaczne lub niejasne. Identyfikacja mutacji genetycznej może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.
• Doradztwo genetyczne: Po zidentyfikowaniu mutacji genetycznej u osoby z zespołem Marfana lub w rodzinie, doradcy genetyczni mogą pomóc w zrozumieniu dziedziczenia choroby i ryzyka przejścia jej na potomstwo. Mogą również doradzić w kwestiach związanych z planowaniem rodziny i testowaniem genetycznym innych członków rodziny.

Zespół Marfana - jakie choroby przypomina?

• zespół Loeysa i Dietza;
• homocystynuria;
• zespół Sticklera;
• fenotyp MASS;
• zespół Ehlersa i Danlosa.

Zespół Marfana - leczenie i postępowanie

• W związku z ryzykiem ostrego rozwarstwienia aorty należy wykonywać rutynowe badania obrazowe aorty, podawać leki, które spowalniają proces rozrostu aorty, oraz interweniować chirurgicznie jeśli średnica aorty przekroczy 5cm;
• jeśli w związku z deformacjami klatki piersiowej i kręgosłupa doszło do istotnego zmniejszenia pojemności płuc, ucisku struktur sercowo-naczyniowych, duszności wysiłkowej lub konieczności naprawy aorty wstępującej, wskazana jest chirurgiczna interwencja;
• w zespole Marfana ważne są również regularne badania okulistyczne w związku ze zwiększonym ryzykiem przemieszczenia soczewki, odwarstwienia siatkówki oraz wczesnej jaskry bądź zaćmy;
• UWAGA! Objawy takie jak błyski światła, pojawienie się mętów, niewyraźne widzenie mogą oznaczać, że doszło do rozwarstwienia siatkówki, a wtedy kluczowy jest czas, szybkie rozpoznanie pozwala na skuteczne leczenie;
• skolioza, kifoza lub lordoza w zespole Marfana mogą postępować również już po osiągnięciu dojrzałości układu szkieletowego, a jeśli skrzywienia postępują szybko i przekraczają 40 stopni, należy rozważyć chirurgiczną stabilizację prętami rozprężnymi;

Zespół Marfana a długość życia

Bibliografia:

1. GRUŻEWSKA-PIOTROWSKA, Kinga, PAJĄK, Monika, HUBKA, Joanna & WCISŁO, Wojciech. Marfan’s syndrome – inheritance, diagnostic methods, management in disease. Quality in Sport. 2023;14(1):11-22.
2. Zubrzycka R. (2012). Zespół Marfana w ujęciu interdyscyplinarnym. Annales Academiae Paedagogicae Cracoviensis nr 108,156-164.
3. Sadurska E., Stążka-Gregosiewicz E., Furmaga-Jabłońska W. (2008). Nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym u dzieci z zespołem MarfanaCardiovascular abnormalities in Marfan syndrome. Pediatria Polska. Vol. 83, Nr 3, 240-245.
4. Ziora K. i in. (2011). Późne rozpoznanie zespołu Marfana. Przegląd Pediatryczny. Vol. 41, Nr 4, s. 183-186.