Zespół sztywnego człowieka — czym jest? Objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie rzadkiej choroby

Zespół sztywnego człowieka — Co to jest?

Zespół sztywnego człowieka — przyczyny

takim jak:

• zapalenie tarczycy;
• bielactwo nabyte;
• cukrzyca;
• niedokrwistość złośliwa;
• DM1(to rzadkie zaburzenie genetyczne, którego klinicznymi objawami są miotonia, zanik mięśni i zaburzenia w układzie przewodzącym serca) – u około 30% osób z SMS;
• zapalenie tarczycy typu Hashimoto;
• choroba Gravesa–Basedowa;
• niedokrwistość Addisona–Biermera;
• zapalenie mózgu (anty-NMDAR+);
• limbiczne zapalenie mózgu;
• padaczka;
• celiakia;
• miastenia;
• Toczeń układowy;
• Autoimmunologiczna retinopatia i zapalenie twardówki;
• Zespół sztywnego człowieka może mieć także podłoże nowotworowe – oznacza to, że do jego rozwoju może przyczyniać się obecność raka.

Zespół sztywności uogólnionej — objawy

• Sztywność mięśni tułowia lub mięśni kończyn, wynikająca z jednoczesnego napięcia mięśni agonistycznych i antagonistycznych;
• epizodyczne kurcze przy braku wykładników zajęcia układu piramidowego i pozapiramidowego;
• postępująca, zmienna sztywność mięśni i stawów;
• skurcze mięśniowe;
• dolegliwości bólowe w dolnej części pleców (ból pleców na dole);
• sztywność odczuwalna w szczególności w obrębie ramion, szyi i bioder;
• ból i sztywność nóg;
• często asymetryczna lokalizacja objawów;
• prezentowany wzorzec chodu charakteryzuje się sztywnością;
• nasilenie kifozy piersiowej prowadzące do utrwalenia charakterystycznej, zgarbionej postawy;
• w niektórych przypadkach sztywność w obrębie mięśni twarzy;
• spazmy pojawiające się w odpowiedzi na głośne, hałaśliwe dźwięki;
• silne skurcze mięśni oddechowych wymagające niejednokrotnie natychmiastowej wentylacji;
• może pojawić się również utrata masy ciała na skutek spazmów mięśniowych w obrębie mięśni brzucha, które powodują przedwczesne uczucie sytości.

Zespół sztywności uogólnionej — diagnostyka i leczenia

• Diagnozą zespołu powinien się zajmować neurolog, oraz lekarz prowadzący pierwotną chorobę autoimmunologiczą. Aby, rozpoznać chorobę lekarz powinien:
• zebrać szczegółowy wywiad chorobowy;
• wykonać badanie neurologiczne;
• zlecić badania obrazowe OUN (ośrodkowy układ nerwowy); 
• zlecić badanie poziomu przeciwciał anty-GAD we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym;
• wykonać badanie elektromiograficzne.

Zespół Moerscha-Woltmanna ze względ u na rzadkość występowania nie jest dobrze poznaną chorobą. W związku z tym nie opracowano także wytycznych dotyczących jego leczenia. Choć nie ma skutecznego leku na chorobę sztywnego człowieka, odpowiednia terapia może spowalniać jej rozwój i pomóc w kontrolowaniu jej objawów. Chorym podaje się m.in. leki rozluźniające mięśnie, benzodiazepiny i leki przeciwdrgawkowe. Postępowanie terapeutyczne powinno być prowadzone na kilku płaszczyznach i obejmować: immunomodulację, leczenieobjawowe, monitorowanie, wykrycie i leczenie skojarzonych chorób autoimmunologicznych i/lub nowotworowych.

Bibliografia:

1. Emeryk- Szajewska B. (2008). Elektrofizjologiczna diagnostyka obwodowego układu nerwowego w zespołach paranowotworowych. Polski Przegląd Neurologiczny Vol. 4. Nr 4,s 190–198.
2. K Jastrzębski. (2019) Zespół sztywności uogólnionej – przegląd literatury. Aktualn. Neurol. Vol. 19. Nr 2, s 62–73.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Zdrowegeny.pl