Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Zespół sztywnego człowieka — co to jest, przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół sztywnego człowieka — co to jest, przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

4.7
Ocena użytkowników: 16 ocen

Z artykułu dowiesz się:

  • Czym jest zespół sztywnego człowieka?
  • Jakie są objawy zespołu sztywnego człowieka?
  • Na czym polega leczenie SMS(stiff man syndrome)?

Srawdź też:


Data publikacji: 2023-12-22

Data aktualizacji: 2023-12-22

Zespół sztywnego człowieka — Co to jest?

Zespół sztywności uogólnionej (SMS, stiff man syndrome) zwany również syndromem sztywnego człowieka — jest rzadko spotykanym zespołem, który cechuje się stałą sztywnością czasem bolesnymi kurczami mięśni, zwłaszcza ksobnych i przykręgosłupowych, z przewagą zmian w kończynach dolnych. Szacuje się, że w populacji ogólnej zapadalność wynosi 1–2 przypadki na 1 000 000, a zachorowalność – 1 przypadek na 1 000 000 na rok. Kobiety chorują 2–3 razy częściej niż mężczyźni. Objawy pojawiają się zwykle u osób w przedziale wieku 20–50 lat, postać dziecięca stanowi 5% przypadków.



Zespół sztywnego człowieka — przyczyny

Zespół Moerscha-Woltmanna (zespół sztywnego człowieka) to choroba neurologiczna, której przyczyną jest najprawdopodobniej nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. Przyczyna tej choroby nie jest oczywista, a rozpoznaje się ją głównie na podstawie objawów. W jej przebiegu stwierdza się przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD). Enzym ten bierze udział w produkowaniu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), który jest bezpośrednio zaangażowany w utrzymywanie właściwego napięcia mięśniowego.
Z zespołem sztywności uogólnionej wiążą się przeciwciała skierowane przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego i przeciwko amfifizynie, których obecność nie jest jednak konieczna do postawienia diagnozy. Stwierdzenie postaci paraneoplastycznej, występującej u 5–10% pacjentów, zawsze zobowiązuje lekarza do poszukiwania nowotworu.
Schorzenie to często towarzyszy innym chorobom,

takim jak:

  • zapalenie tarczycy;
  • bielactwo nabyte;
  • cukrzyca;
  • niedokrwistość złośliwa;
  • DM1(to rzadkie zaburzenie genetyczne, którego klinicznymi objawami są miotonia, zanik mięśni i zaburzenia w układzie przewodzącym serca) – u około 30% osób z SMS;
  • zapalenie tarczycy typu Hashimoto;
  • choroba Gravesa–Basedowa;
  • niedokrwistość Addisona–Biermera;
  • zapalenie mózgu (anty-NMDAR+);
  • limbiczne zapalenie mózgu;
  • padaczka;
  • celiakia;
  • miastenia;
  • Toczeń układowy;
  • Autoimmunologiczna retinopatia i zapalenie twardówki;
  • Zespół sztywnego człowieka może mieć także podłoże nowotworowe – oznacza to, że do jego rozwoju może przyczyniać się obecność raka.

Zespół sztywności uogólnionej — objawy

  • Sztywność mięśni tułowia lub mięśni kończyn, wynikająca z jednoczesnego napięcia mięśni agonistycznych i antagonistycznych;
  • epizodyczne kurcze przy braku wykładników zajęcia układu piramidowego i pozapiramidowego;
  • postępująca, zmienna sztywność mięśni i stawów;
  • skurcze mięśniowe;
  • dolegliwości bólowe w dolnej części pleców (ból pleców na dole);
  • sztywność odczuwalna w szczególności w obrębie ramion, szyi i bioder;
  • ból i sztywność nóg;
  • często asymetryczna lokalizacja objawów;
  • prezentowany wzorzec chodu charakteryzuje się sztywnością;
  • nasilenie kifozy piersiowej prowadzące do utrwalenia charakterystycznej, zgarbionej postawy;
  • w niektórych przypadkach sztywność w obrębie mięśni twarzy;
  • spazmy pojawiające się w odpowiedzi na głośne, hałaśliwe dźwięki;
  • silne skurcze mięśni oddechowych wymagające niejednokrotnie natychmiastowej wentylacji;
  • może pojawić się również utrata masy ciała na skutek spazmów mięśniowych w obrębie mięśni brzucha, które powodują przedwczesne uczucie sytości.

Zespół sztywności uogólnionej — diagnostyka i leczenia

  • Diagnozą zespołu powinien się zajmować neurolog, oraz lekarz prowadzący pierwotną chorobę autoimmunologiczą. Aby, rozpoznać chorobę lekarz powinien:
  • zebrać szczegółowy wywiad chorobowy;
  • wykonać badanie neurologiczne;
  • zlecić badania obrazowe OUN (ośrodkowy układ nerwowy); 
  • zlecić badanie poziomu przeciwciał anty-GAD we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym;
  • wykonać badanie elektromiograficzne.

Zespół Moerscha-Woltmanna ze względ u na rzadkość występowania nie jest dobrze poznaną chorobą. W związku z tym nie opracowano także wytycznych dotyczących jego leczenia. Choć nie ma skutecznego leku na chorobę sztywnego człowieka, odpowiednia terapia może spowalniać jej rozwój i pomóc w kontrolowaniu jej objawów. Chorym podaje się m.in. leki rozluźniające mięśnie, benzodiazepiny i leki przeciwdrgawkowe. Postępowanie terapeutyczne powinno być prowadzone na kilku płaszczyznach i obejmować: immunomodulację, leczenieobjawowe, monitorowanie, wykrycie i leczenie skojarzonych chorób autoimmunologicznych i/lub nowotworowych.

Bibliografia:

1. Emeryk- Szajewska B. (2008). Elektrofizjologiczna diagnostyka obwodowego układu nerwowego w zespołach paranowotworowych. Polski Przegląd Neurologiczny Vol. 4. Nr 4,s 190–198.
2. K Jastrzębski. (2019) Zespół sztywności uogólnionej – przegląd literatury. Aktualn. Neurol. Vol. 19. Nr 2, s 62–73.

To badanie będzie pomocne:

Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu

Cena online:

5996.00 
Technologia badania:Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Czas oczekiwania na wynik:do 14 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Dostępne testy

© 2024 Zdrowegeny.pl

powered by greenlogic