Zespół sztywnego człowieka — co to jest, przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest zespół sztywnego człowieka?
- Jakie są objawy zespołu sztywnego człowieka?
- Na czym polega leczenie SMS(stiff man syndrome)?
Srawdź też:
Zespół sztywnego człowieka — Co to jest?
Zespół sztywności uogólnionej (SMS, stiff man syndrome) zwany również syndromem sztywnego człowieka — jest rzadko spotykanym zespołem, który cechuje się stałą sztywnością czasem bolesnymi kurczami mięśni, zwłaszcza ksobnych i przykręgosłupowych, z przewagą zmian w kończynach dolnych. Szacuje się, że w populacji ogólnej zapadalność wynosi 1–2 przypadki na 1 000 000, a zachorowalność – 1 przypadek na 1 000 000 na rok. Kobiety chorują 2–3 razy częściej niż mężczyźni. Objawy pojawiają się zwykle u osób w przedziale wieku 20–50 lat, postać dziecięca stanowi 5% przypadków.
Zespół sztywnego człowieka — przyczyny
Zespół Moerscha-Woltmanna (zespół sztywnego człowieka) to choroba neurologiczna, której przyczyną jest najprawdopodobniej nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. Przyczyna tej choroby nie jest oczywista, a rozpoznaje się ją głównie na podstawie objawów. W jej przebiegu stwierdza się przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD). Enzym ten bierze udział w produkowaniu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), który jest bezpośrednio zaangażowany w utrzymywanie właściwego napięcia mięśniowego.
Z zespołem sztywności uogólnionej wiążą się przeciwciała skierowane przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego i przeciwko amfifizynie, których obecność nie jest jednak konieczna do postawienia diagnozy. Stwierdzenie postaci paraneoplastycznej, występującej u 5–10% pacjentów, zawsze zobowiązuje lekarza do poszukiwania nowotworu.
Schorzenie to często towarzyszy innym chorobom,
Z zespołem sztywności uogólnionej wiążą się przeciwciała skierowane przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego i przeciwko amfifizynie, których obecność nie jest jednak konieczna do postawienia diagnozy. Stwierdzenie postaci paraneoplastycznej, występującej u 5–10% pacjentów, zawsze zobowiązuje lekarza do poszukiwania nowotworu.
Schorzenie to często towarzyszy innym chorobom,
takim jak:
- zapalenie tarczycy;
- bielactwo nabyte;
- cukrzyca;
- niedokrwistość złośliwa;
- DM1(to rzadkie zaburzenie genetyczne, którego klinicznymi objawami są miotonia, zanik mięśni i zaburzenia w układzie przewodzącym serca) – u około 30% osób z SMS;
- zapalenie tarczycy typu Hashimoto;
- choroba Gravesa–Basedowa;
- niedokrwistość Addisona–Biermera;
- zapalenie mózgu (anty-NMDAR+);
- limbiczne zapalenie mózgu;
- padaczka;
- celiakia;
- miastenia;
- Toczeń układowy;
- Autoimmunologiczna retinopatia i zapalenie twardówki;
- Zespół sztywnego człowieka może mieć także podłoże nowotworowe – oznacza to, że do jego rozwoju może przyczyniać się obecność raka.
Zespół sztywności uogólnionej — objawy
- Sztywność mięśni tułowia lub mięśni kończyn, wynikająca z jednoczesnego napięcia mięśni agonistycznych i antagonistycznych;
- epizodyczne kurcze przy braku wykładników zajęcia układu piramidowego i pozapiramidowego;
- postępująca, zmienna sztywność mięśni i stawów;
- skurcze mięśniowe;
- dolegliwości bólowe w dolnej części pleców (ból pleców na dole);
- sztywność odczuwalna w szczególności w obrębie ramion, szyi i bioder;
- ból i sztywność nóg;
- często asymetryczna lokalizacja objawów;
- prezentowany wzorzec chodu charakteryzuje się sztywnością;
- nasilenie kifozy piersiowej prowadzące do utrwalenia charakterystycznej, zgarbionej postawy;
- w niektórych przypadkach sztywność w obrębie mięśni twarzy;
- spazmy pojawiające się w odpowiedzi na głośne, hałaśliwe dźwięki;
- silne skurcze mięśni oddechowych wymagające niejednokrotnie natychmiastowej wentylacji;
- może pojawić się również utrata masy ciała na skutek spazmów mięśniowych w obrębie mięśni brzucha, które powodują przedwczesne uczucie sytości.
Zespół sztywności uogólnionej — diagnostyka i leczenia
- Diagnozą zespołu powinien się zajmować neurolog, oraz lekarz prowadzący pierwotną chorobę autoimmunologiczą. Aby, rozpoznać chorobę lekarz powinien:
- zebrać szczegółowy wywiad chorobowy;
- wykonać badanie neurologiczne;
- zlecić badania obrazowe OUN (ośrodkowy układ nerwowy);
- zlecić badanie poziomu przeciwciał anty-GAD we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym;
- wykonać badanie elektromiograficzne.
Zespół Moerscha-Woltmanna ze względ u na rzadkość występowania nie jest dobrze poznaną chorobą. W związku z tym nie opracowano także wytycznych dotyczących jego leczenia. Choć nie ma skutecznego leku na chorobę sztywnego człowieka, odpowiednia terapia może spowalniać jej rozwój i pomóc w kontrolowaniu jej objawów. Chorym podaje się m.in. leki rozluźniające mięśnie, benzodiazepiny i leki przeciwdrgawkowe. Postępowanie terapeutyczne powinno być prowadzone na kilku płaszczyznach i obejmować: immunomodulację, leczenieobjawowe, monitorowanie, wykrycie i leczenie skojarzonych chorób autoimmunologicznych i/lub nowotworowych.
Bibliografia:
1. Emeryk- Szajewska B. (2008). Elektrofizjologiczna diagnostyka obwodowego układu nerwowego w zespołach paranowotworowych. Polski Przegląd Neurologiczny Vol. 4. Nr 4,s 190–198.
2. K Jastrzębski. (2019) Zespół sztywności uogólnionej – przegląd literatury. Aktualn. Neurol. Vol. 19. Nr 2, s 62–73.
Aktualizacja: 2023-12-22
Data publikacji: 2023-12-22
Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu
5996.00 złna stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 14 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
do 14 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
Dostępne testy
Masz pytania?
Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy
