Mięsak - co to jest? Czynniki ryzyka, diagnostyka i leczenie

Mięsak (łac. sarcoma) to rzadko występujący nowotwór wywodzący się z tkanki innej niż nabłonkowa. Mięsaki stanowią około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u osób dorosłych (około 800-1000 przypadków rocznie w Polsce) oraz około 10% nowotworów wieku dziecięcego. Istnieje ponad 100 rodzajów mięsaków, w zależności od lokalizacji lub tkanki.

• Mięsaki tkanek miękkich - powstają w obrębie tkanek miękkich np. tkanki tłuszczowej, mięśniowej, nerwowej lub naczyń krwionośnych i limfatycznych. Nazwa mięsaka pochodzi od tkanki, z której się wywodzi. Mięsaki mogą rozwijać się w dowolnej części ciała, ale zazwyczaj występują w głowie, szyi, ramionach, nogach, tułowiu i brzuchu. Główne objawy to guzek, obrzęk, bóle oraz problemy z oddychaniem. Najczęściej występującymi u osób dorosłych mięsakami tkanek miękkich są tłuszczakomięsaki, które stanowią około 20% przypadków, natomiast u dzieci są to mięsaki prążkowanokomórkowe (rhabdomyosarcoma). U dorosłych mięsaki tkanek miękkich pojawiają się głównie powyżej 50 roku życia, najczęściej w wieku 55 lat.
• Mięsaki kości - mięsak kościopochodny (osteosarcoma) to nowotwór, którego komórki wytwarzają tzw. kostninę. Wyróżnia się kostniakomięsaka, mięsaka Ewinga oraz chrzęstniakomięsaka. Najwięcej zachorowań na kostniakomięsaka i chrzęstniakomięsaka obserwuje się u dzieci i młodzieży, między 15. a 19. rokiem życia. Natomiast mięsak Ewinga występuje u ludzi w różnym wieku, jednak najczęściej u chłopców powyżej 10. roku życia.

Dokładne przyczyny występowania mięsaków nie są dobrze poznane. Wyróżnia się kilka elementów zwiększających ryzyko zachorowania.

• uwarunkowania i zespoły genetyczne np. siatkówczak, nerwiakowłókniakowatość typu NF1 i NF2, stwardnienie guzowate (TCS, zespół Bourneville'a), zespół Li-Fraumeni (tzw. zespół predyspozycji do nowotworów), zespół Wernera (WRN), zespół Gardnera;
• inne choroby predysponujące;
• czynniki środowiskowe m.in. narażenie na promieniowanie, pestycydy, dioksyny, chlorek winylu czy arsen;
• wcześniejsze leczenie radioterapią,
• zespoły wtórnych niedoborów odporności, zakażenie HIV - predysponują do powstawania mięsaka Kaposiego.

Mięsaki tkanek miękkich diagnozowane są za pomocą badania podmiotowego, przedmiotowego, krwi, biopsji oraz innych badań dodatkowych. W przypadku mięsaków pomocna jest również technologia wykorzystująca techniki biologii molekularnej - sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Metoda NGS analizuje wiele genów i umożliwia wykrycie wielu mutacji. Oferowany przez Zdrowegeny.pl test genetyczny w kierunku mięsaka analizuje 26 genów (APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PDGFRA, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53, WRN) i weryfikuje obecność mutacji zwiększających ryzyko rozwoju mięsaka u osoby badanej. Badanie wykonywane jest nieinwazyjnie poprzez pobranie próbki śliny, a następnie jej analizę w laboratorium genetycznym Fulgent Genetics w USA.

Leczenie powinna być odpowiednio zaplanowane przez lekarza specjalistę z uwzględnieniem stanu zdrowia osoby chorej i innych czynników. W przypadku mięsaka tkanek miękkich wykorzystuje się cztery rodzaje leczenia: chirurgiczne, chemioterapię, radioterapię oraz terapię celowaną. Najczęściej na rokowanie u chorych ma wpływ kilka czynników: rodzaj mięsaka, stopień złośliwości, wielkość guza pierwotnego, lokalizacja guza, obecność przerzutów, wiek i stan zdrowia, odpowiedź organizmu na leczenie, nawrót nowotworu.

• Jak powstaje nowotwór?
• Predyspozycje genetyczne do rozwoju raka
• Nowotwory łagodne i złośliwe

1. Rutkowski P., Ługowska I., Fijuth J. i wsp., Soft tissue sarcomas in adults. Oncology in Clinical Practice 2017;13:181–201.
2. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma [dostęp online: 02.08.2021]
3. http://onkologia.org.pl/ [dostęp online: 02.08.2021]