Test na nietolerancję laktozy - badanie genetyczne, wodorowy test oddechowy, pomiar glukozy we krwi

wtorek 10:24 - 13.06.2017
Ocena Użytkowników (2 Ocen)
5.0
Test na nietolerancję laktozy - badanie genetyczne, wodorowy test oddechowy, pomiar glukozy we krwi
Nietolerancja laktozy jest chorobą rozwijającą się na podłożu genetycznym, polegającą na występowaniu u osoby chorej różnych dokuczliwych objawów po spożyciu produktów zawierających laktozę. Szacuje się, że nietolerancja laktozy dotyczy około 2% dzieci oraz 25-30% osób dorosłych w populacji polskiej - schorzenie to można z powodzeniem wykryć przy pomocy odpowiednich testów na nietolerancję laktozy, takich jak badanie genetyczne.

Czym jest nietolerancja laktozy - przyczyny jej rozwoju i objawy występujące w przebiegu tego schorzenia

Nietolerancja laktozy nazywana jest często nietolerancją mleka, jednak schorzenie to polega na nietolerancji cukru znajdującego się w mleku, czyli właśnie laktozy. Nietolerancja ta wynika ze zbyt małej ilości lub całkowitego braku w organizmie laktazy, która jest enzymem odpowiedzialnym za prawidłowe trawienie laktozy.

Nietolerancja laktozy rozwija się w konsekwencji skłonności genetycznych, do których zalicza się zmiany (mutacje) w genie LCT. Zmutowany gen LCT odpowiada za wytwarzanie niewystarczającej ilości laktazy (taki stan nazywany jest hipolaktazją) lub zupełny brak produkcji tego enzymu (jest to alaktazja). Zbyt mała ilość lub brak laktazy zaburza procesy trawienia laktozy, przez to cukier ten ulega fermentacji w jelicie grubym - to z kolei skutkuje takimi objawami jak wzdęcia, nudności, biegunki, odpowiednie organizmu czy wydzielanie dużych ilości gazów po spożyciu mleka lub innych produktów laktozowych (na przykład kefiru, maślanki czy jogurtu).

Hipolaktazja ujawnia się najczęściej u młodych dorosłych lub w wieku nastoletnim. Alaktazja jest z kolei typem nietolerancji laktozy występującym bardzo rzadko - stwierdza się ją już w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka, po spożyciu przez nie mleka matki lub zawierającego laktozę mleka modyfikowanego. U niemowląt pojawiają się wtedy takie objawy jak wodniste biegunki, kwaśne stole czy wymioty. Hipolaktazja oraz alaktazja to schorzenia nieodwracalne, a ich leczenie opiera się na wyeliminowaniu produktów laktozowych z jadłospisu i odżywianie się w ten sposób już do końca życia. Jednakże, u niektórych pacjentów z hipolaktazją objawy choroby nie pojawiają się po spożyciu niewielkich ilości laktozy - w ich przypadku należy więc tylko ograniczyć konsumpcję tego cukru mlecznego. Należy również podkreślić, że laktoza może być dodawana do takich produktów lub pokarmów jak suplementy diety, chleb, słodycze czy wędliny - osoby z nietolerancją laktozy powinny więc dokładnie sprawdzać składy spożywanych przez siebie produktów.

Nietolerancja laktozy, oprócz czynników genetycznych, może także pojawić się na skutek nabytego (wtórnego) niedoboru laktazy, w konsekwencji oddziaływania czynników lub schorzeń powodujących uszkodzenie nabłonka jelita cienkiego - właśnie tam laktaza jest produkowana. Wśród chorób mogących przyczynić się do wtórnej nietolerancji laktozy wymienia się celiakię, mukowiscydozę, chorobę Leśniowskiego-Crohna, chorobę Whipple’a czy infekcje żołądkowo-jelitowe. Wtórny niedobór enzymu laktazy może też wywołać na przykład przewlekłe stosowanie antybiotyków, niesteroidowych leków przeciwzapalnych czy chemioterapeutyków, a także nadmierne spożycie alkoholu. Nietolerancja laktozy typu wtórnego może mieć charakter utrwalony lub przejściowy.

Jakie testy na nietolerancję laktozy są dostępne?

Nietolerancja laktozy może zostać prawidłowo zdiagnozowana przy pomocy kilku metod - badania genetycznego, wodorowego testu oddechowego czy pomiaru glukozy we krwi po obciążeniu laktozą.

Test genetyczny na nietolerancję laktozy

Pakiet badań genetycznych na nietolerancję laktozy

Jeżeli cierpisz na dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takie jak bóle brzucha, biegunki, wzdęcia, wymioty, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku nietolerancji laktozy.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancję laktozy

Dowiedz się więcej

Test genetyczny na nietolerancję laktozy polega na analizie materiału genetycznego pacjenta (pozyskiwanego najczęściej z próbki krwi lub próbki śliny) w laboratorium genetycznym, przy pomocy takich metod jak sekwencjonowanie czy PCR. Analiza ta pozwala na sprawdzenie, czy w DNA obecna jest odpowiedzialna za nietolerancję laktozy mutacja genu LCT. Nietolerancja laktozy związana z mutacją w tym genie dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że aby objawy choroby u nas wystąpiły, musimy odziedziczyć dwie zmutowane wersje genu, po jednej od każdego z rodziców. Jeżeli zmutowana jest tylko jedna wersja genu, jesteśmy jedynie nosicielami nietolerancji laktozy i zwykle nie występują u nas żadne objawy choroby. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami mutacji w genie LCT, szansa na wystąpienie nietolerancji laktozy u dziecka wynosi 25%.

Wykonanie testu genetycznego jest proste i wygodne dla pacjenta, można przeprowadzić je w dowolnym momencie życia, a wynik pozostanie już zawsze aktualny - nasz materiał genetyczny nigdy się bowiem nie zmienia. Do zrobienia tego testu nie ma również żadnych przeciwwskazań, ponieważ badania DNA nie są zależne od obecnego stanu zdrowia osoby badanej. Nie trzeba się też do niego w żaden sposób przygotowywać (nie jest wymagane wcześniejsze spożycie przez pacjenta laktozy). Czułość testu genetycznego na nietolerancję laktozy również jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99%. Badania te zalecane są wszystkim osobom z podejrzeniem nietolerancji laktozy, a także bliskim krewnym pacjentów cierpiących na to schorzenie lub bliskim krewnym tych osób, u których potwierdzono już nosicielstwo mutacji w genie LCT. Testy genetyczne warto również wykonać w przypadku chęci lub potrzeby odróżnienia nietolerancji laktozy o podłożu genetycznym od nietolerancji laktozy typu wtórnego.

Wodorowy test oddechowy na nietolerancję laktozy

Kolejną metodą stosowaną w diagnostyce nietolerancji laktozy jest wodorowy test oddechowy, czyli pomiar w wydychanym przez pacjenta powietrzu stężenia wodoru. W przebiegu nietolerancji laktozy, ten cukier mleczny ulega fermentacji w jelicie na skutek nieprawidłowego trawienia - a to z kolei powoduje wytwarzanie nadmiernych ilości wodoru. Wykonanie wodorowego testu oddechowego polega na oddaniu przez pacjenta próbki wydychanego powietrza (stanowi ona punkt odniesienia), a następnie spożyciu wodnego roztworu laktozy i dokonania kolejnych pomiarów zawartości wodoru w powietrzu wydychanym w określonych odstępach czasu. Zwykle stężenie wodoru mierzone jest po godzinie i po 2 godzinach od spożycia laktozy, ale jest to zależne od konkretnej placówki realizującej test. Jeśli stężenie wodoru w powietrzu wydychanym znacznie się zwiększa po spożyciu laktozy w porównaniu do pierwszej próbki, prawdopodobieństwo nietolerancji laktozy u pacjenta jest bardzo duże. Jeżeli natomiast w próbce powietrza wydychanego po spożyciu laktozy zawartość wodoru jest niewielka lub w ogóle nie występuje, prawdopodobieństwo nietolerancji laktozy jest bardzo małe, a występujące objawy mogą być związane z inną jednostką chorobową.

Do wodorowego testu oddechowego należy przygotować się w odpowiedni sposób:

  • na badanie należy przyjść na czczo,
  • na kilka-kilkanaście dni przed testem należy zaprzestać przyjmowania takich środków jak aspiryna, witaminy czy antybiotyki,
  • dzień przed testem nie należy spożywać mleka i soków owocowych, a także warzyw wzdymających (na przykład kapusty, fasoli, cebuli),
  • dzień przed badaniem i w dniu badania nie należy palić papierosów,
  • przed testem należy dokładnie wyszczotkować zęby i język.

Pomiar glukozy we krwi

Innym testem na nietolerancję laktozy jest pomiar glukozy we krwi pacjenta po obciążeniu laktozą. W przebiegu tego testu, pierwszym krokiem jest pomiar stężenia glukozy przed spożyciem laktozy, następnie pacjent spożywa wodny roztwór laktozy, po czym laborant pobiera od niego próbki krwi w półgodzinnych odstępach czasu (przez około dwie godziny). Jeżeli pacjent cierpi na nietolerancję laktozy, stężenie glukozy we krwi nie wzrośnie - laktoza bowiem nie może zostać przekształcona w cukry proste, glukozę i galaktozę. Badanie stężenia glukozy po obciążeniu laktozą należy wykonywać na czczo.

Statystyki:
0 komentarzy
598 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nietolerancja laktozy

Badania genetyczne w kierunku nietolerancji pokarmowych mogą pomóc Ci zastosować odpowiednią dietę!

Nietolerancja laktozy

Dla osób cierpiących z powodu dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takich jak bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, wymioty o niejasnej przyczynie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancji laktozy

Cena badania:

189 zł