Badania przesiewowe noworodków i dzieci pod kątem SMA

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA (ang. spinal muscular atrophy) to ciężka choroba genetyczna, będąca jedną z głównych przyczyn śmiertelności wśród niemowląt. Charakteryzuje się stopniowym osłabieniem i zanikiem mięśni, co w konsekwencji prowadzi do częściowego lub całkowitego paraliżu i problemów z oddychaniem. Najczęstszą przyczyną SMA jest mutacja genu SMN1, który znajduje się na piątym chromosomie, co prowadzi do niedoboru białka SMN odpowiadającego za regulację ekspresji genów w neuronach ruchowych. Częstotliwość występowania wynosi od około 1 na 5 000 do 1 na 11 000 dzieci.

W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się w ciągu pierwszych miesięcy życia lub we wczesnym dzieciństwie. Na początku następuje osłabienie siły mięśniowej i zanik mięśni, w cięższych przypadkach może dojść do niewydolności oddechowej i śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni nie wpływa na rozwój intelektualny.

Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na cztery typu w zależności od ciężkości choroby. SMA typu 0 to najrzadsza i najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni. W SMA typu 1 nazywanym chorobą Werdniga-Hoffmanna symptomy pojawiają się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia i wpływają na rozwój motoryczny dziecka, które nie siedzi. Przy typie 2 rdzeniowego zaniku mięśni objawy obserwuje się między 6 a 18 miesiącem, a dziecko siedzi, lecz nie jest w stanie chodzić. Choroba Kugelberga-Welandera to z kolei 3 typ SMA, dziecko chodzi, jednak z czasem traci tę umiejętność co prowadzi do niepełnosprawności. Najłagodniejszy przebieg choroby obserwuje się w typie 4, u osób dorosłych około 30. roku życia.

Do niedawna rdzeniowy zanik mięśni uznawano za chorobę nieuleczalną, jednak dzięki postępom medycyny dostępne są leki, mogące hamować proces rozwoju tej choroby. Im wcześniej zostanie wprowadzone odpowiednie leczenie, tym większa szansa na lepsze efekty terapii i funkcjonowanie chorego, dlatego tak ważną rolę odgrywa diagnostyka. American College of Medical Genetics and Genomics zaleca, aby badaniem przesiewowym w kierunku SMA były objęte wszystkie nowonarodzone dzieci. Dzięki badaniu genetycznemu można wykryć mutację w genie kodującym białko SMN i na wczesnym etapie wdrożyć odpowiednie leczenie. Obecnie w Polsce jest dostępny lek mogący zahamować rozwój rdzeniowego zaniku mięśni. Minister Zdrowia planuje od listopada 2022 roku zapewnić możliwość wykonania przesiewowych badań genetycznych w kierunku SMA wszystkim noworodkom w Polsce. Obecnie takie testy przeprowadzane są w wielu różnych krajach np. w Niemczech.

Badanie genetyczne pod kątem SMA polecane jest jako element profilaktyki dla wszystkich noworodków, dla dzieci, u których zdiagnozowano SMA w rodzinie oraz do wykonania u dzieci podejrzanych o chorobę nerwowo-mięśniową.

• Badanie przesiewowe noworodków, wykonywane za pomocą metody wysokorozdzielczego topnienia matrycy (HRM, ang. High Resolution Melting). Materiałem jest sucha kropla krwi na bibułce, krew żylna lub wymaz pobrany z błony śluzowej policzka. Jeżeli wynik tego badania będzie wskazywał na obecność mutacji w eksonie 7 genu kodującego SMN1, zalecane jest rozszerzenie diagnostyki o badanie wykonywane za pomocą metody MLPA, określające liczbę kopii genów SMN1 i SMN2.
• Badanie INFANO umożliwiające wykrycie 72 chorób genetycznych, w tym SMA przy wykorzystaniu techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Badanie jest dostępne również w wersji rozszerzonej.

Bibliografia: