Czerniak – panel rozszerzony, 14 genów, met. NGS

Czerniak a predyspozycje genetyczne

• Wśród cech czerniaka, które mogą sugerować jego związek z predyspozycjami genetycznymi, wymienia się np. młody wiek zachorowania czy obecność tego nowotworu u kilku członków tej samej rodziny. Wystąpienie czerniaka może wiązać się z mutacjami w takich genach jak np. CDKN2A, BRCA2 czy TP53.
• Czerniaki zaliczane są do nowotworów o wysokim odsetku wyleczeń, jeśli są one ograniczone miejscowo do skóry. Ich wczesne wykrycie jest więc kluczowe – do postawienia wczesnej diagnozy mogą przyczynić się również badania genetyczne, pozwalające na wykrycie predyspozycji genetycznych do zachorowania. Osoba obciążona jest bowiem otaczana odpowiednią profilaktyką, tak aby zmniejszyć ryzyko zachorowania do minimum lub wykryć chorobę jak najwcześniej.
• W ramach oferowanego przez nas badania genetycznego pod kątem mutacji zwiększających ryzyko czerniaka badanych jest aż 14 genów – wystarczy do tego tylko niewielka próbka śliny Pacjenta. Do analizy wykorzystywana jest metoda NGS, która pozwala na wykrycie nawet tych najrzadszych mutacji w badanych genach. W raporcie z badania uwzględnione są zmiany sklasyfikowane jako patogenne i potencjalnie patogenne.
• Badanie wykonywane jest w laboratorium genetycznym Fulgent Genetics w USA, a Zdrowegeny.pl ma wyłączność na realizację takich testów w Polsce.

Badamy 14 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na czerniaka

Badane geny: 

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MC1R, MITF, MUTYH, POT1, PTEN, RB1, SLC45A2, TP53, TYR

Do wykonania badania wykorzystywana jest metoda NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), materiał pobierany od Pacjenta to próbka śliny

Badamy ryzyko:

• CZERNIAKA - czerniak jest nowotworem złośliwym skóry, błon śluzowych lub błony naczyniowej oka. Rocznie wykrywa się około 4 tysiące przypadków zachorowań na czerniaka w Polsce, a z powodu tej choroby umiera około 1500 osób. Wśród czynników ryzyka zachorowania na czerniaka wymienia się nadmierną ekspozycję na promieniowanie UV, poważne oparzenia skóry, jasny fenotyp skóry, liczne znamiona barwnikowe, zespół znamion atypowych czy predyspozycje genetyczne

Kiedy wykonanie badania jest szczególnie zalecane?

• PRZYPADKI CZERNIAKA W RODZINIE - do rozwoju czerniaka mogą przyczynić się dziedziczone czynniki genetyczne. Jeśli więc nowotwór ten zdiagnozowano u naszego bliskiego krewnego, nasze ryzyko rozwoju tej choroby również może być zwiększone
• PRZEBYTY / AKTUALNIE WYSTĘPUJĄCY CZERNIAK - jeśli aktualnie chorujemy na czerniaka lub przebyliśmy go w przeszłości, dzięki zrobieniu testu uzyskamy informacje, czy do jego rozwoju doszło na skutek obecnych w którymś z badanych genów mutacji
• POTWIERDZENIE OBCIĄŻENIA GENETYCZNEGO U BLISKIEGO KREWNEGO - czynniki genetyczne predysponujące do zachorowania na czerniaka mogą zostać przekazane potomstwu. Jeśli więc u naszego bliskiego krewnego potwierdzono obecność takich skłonności, my również powinniśmy rozważyć zrobienie testu pod tym kątem
• SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA NOWOTWOROWA - badaniu takiemu warto poddać się również w ramach profilaktyki nowotworów złośliwych. Mutacje predysponujące do czerniaka nie zawsze są dziedziczone, mogą także pojawić się de novo.

Co zyskujesz wykonując badanie?

• Dzięki badaniu genetycznemu uzyskasz informacje o swoim genetycznym ryzyku zachorowania na czerniaka – dowiesz się, czy w którymś z badanych genów obecne są mutacje.
• Jeśli wynik badania wskaże, że obciążenie genetyczne występuje, nie oznacza to, że zachorujemy na 100%. Dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym, ryzyko zachorowania zostanie zminimalizowane. 
• Jeśli jednak choroba się rozwinie, to będzie mogła zostać wykryta na wczesnym etapie. Wczesna diagnoza to ponad 90% szans na całkowite pokonanie nowotworu, wiąże się ona również z mniej obciążającym Pacjenta leczeniem.
• Jeśli badanie wykaże obecność predyspozycji genetycznych, badania w tym kierunku będą mogły wykonać również inne osoby z rodziny, dzięki czemu także one dowiedzą się o swoim ryzyku.

Jak należy wykonać badanie?

• Aby zrobić specjalistyczne badanie genetyczne w kierunku czerniaka, należy zamówić i opłacić je przez naszą stronę internetową. Następnie, my w ciągu 2 dni roboczych dostarczymy drogą kurierską pod wskazany adres zestaw do samodzielnego pobrania próbki śliny.
• Próbkę tę należy pobrać dokładnie stosując się do zaleceń zamieszczonych w instrukcji. Gdy próbka będzie już przygotowana, należy skontaktować się z nami mailowo (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefonicznie – umówimy wizytę kuriera po jej odbiór. Kurier dostarczy ją do laboratorium wykonującego.
• Gotowy wynik testu Pacjent otrzymuje drogą mailową. Wynik ten wydawany jest w oryginale w języku angielskim, natomiast Pacjent otrzyma dodatkowo tłumaczenie (przez profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych) w języku polskim.