Choroby tkanki łącznej (zespół Ehlersa-Danlosa/zespół Sticklera) - 31 genów, met. NGS

Panel na choroby tkanki łącznej - na czym polega to badanie DNA?

• Oferowane badanie polega na analizie 31 genów w kierunku mutacji skorelowanych z rozwojem chorób tkanki łącznej - zespołu Ehlersa-Danlosa i zespołu Sticklera. Ich diagnostyka jest trudna ze względu na różnorodne objawy, z których u chorego mogą być obecne tylko nieliczne.
• Są to schorzenia wieloukładowe, w przebiegu których mogą występować m.in. zaburzenia układu kostno-stawowego, układu sercowo-naczyniowego, zaburzenia wzroku czy zaburzenia słuchu. W zależności od obecnej u chorego mutacji diagnozowane są różne typy każdego z zespołów.
• Oferowany wielogenowy test przeprowadzany jest przy pomocy bardzo czułej, nowoczesnej techniki NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Do wykonania testu konieczne jest tylko pobranie od osoby badanej próbki śliny.

Badanie polega na analizie poniższych 31 genów, przy pomocy metody NGS:

ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB

Test wykonywany jest z pobranej od Pacjenta próbki śliny.

Oferowane badanie warto wykonać:

• w przypadku występowania zaburzeń tkanki łącznej o nieznanych przyczynach - jeżeli występują takie objawy jak nadmiernie elastyczna i rozciągliwa skóra czy nadmierna ruchomość stawów. Dodatkowo, u Pacjenta mogą być obecne zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, zaburzenia wzroku czy zaburzenia słuchu. 

Co daje zrobienie takiego testu genetycznego?

• Dzięki wykonaniu oferowanego badania genetycznego Pacjent dowie się, czy obecne są u niego mutacje skolerowane z chorobami tkanki łącznej - zespołem Ehlersa-Danlosa i zespołem Sticklera.
• Wykonanie testu może się więc przyczynić do postawienia odpowiedniej diagnozy i podjęcia właściwej terapii.

Jak wykonać oferowany test genetyczny?

• Należy zamówić test przez naszą stronę internetową. Następnie, na wskazany adres wysyłany jest (kurierem DHL) zestaw do pobrania próbki śliny.
• Próbkę tę należy pobrać zgodnie z dołączoną do zestawu instrukcją. W zestawie znajduje się również formularz zgody na wykonanie analizy genetycznej - należy go wypełnić i podpisać.
• Następnie, zestaw z pobraną próbką i podpisanym formularzem należy odesłać do laboratorium wykonującego - kuriera DHL po odbiór próbki można zamówić przez naszą stronę internetową, najwcześniej na najbliższy dzień roboczy.
• Gotowy wynik badania Klient otrzymuje drogą mailową.