Spektrum zaburzeń autystycznych - 100 genów, met. NGS

Na czym polega oferowane badanie genetyczne?

• Oferowany, kompleksowy test genetyczny polega na analizie ponad 1700 eksonów (sekwencji kodujących) 100 genów, których zmiany powiązane są z autyzmem. Geny te są wskazane są w bazie danych Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) jako mające związek z zaburzeniami autystycznymi.
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu cechuje upośledzenie komunikacji werbalnej i niewerbalnej czy powtarzające się, stereotypowe zachowania. Dokładne przyczyny autyzmu nie zostały dotychczas poznane, wskazuje się jednak na ważną rolę czynników genetycznych.
• Do chorób genetycznych, w przebiegu których występują objawy autyzmu, zalicza się np. zespół Retta,  zespół łamliwego chromosomu X, zespół Smitha, Lemlego i Opitza czy stwardnienie guzowate. 
• Oferowane badanie genetyczne jest wykonywane przy pomocy metody NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Do wykonania badania konieczne jest tylko pobranie od Pacjenta próbki śliny. 

Test polega na analizie 100 poniższych genów w celu identyfikacji w nich mutacji/polimorfizmów skorelowanych z zaburzeniami autystycznymi:

ANKRD11, CNTNAP2, FOXP1, KLHL3, NRXN1, PTEN, SLC9A9, ZNF507, AP1S2, CNTNAP5, FOXP2, L1CAM, NSD1, PTPN11, SMC1A, ZNF804A, ARX, CREBBP, GABRB3, LAMC3, NTNG1, RAB39B, SMG6, ZNHIT6, ATRX, DHCR7, GABRG1, MBD5, OPHN1, RAI1, SNRPN, AUTS2, DLGAP2, GNA14, MECP2, PAFAH1B1, RBFOX1, SOX5, AVPR1A, DMD, GRIN2B, MED12, PCDH19, RELN, SPAST, BDNF, DOCK4, GRPR, MEF2C, PCDH9, RPL10, ST7, BRAF, DPP10, HOXA1, MET, PDE10A, SATB2, STK3, DPP6, HPRT1, MID1, PHF6, SCN1A, TCF4, CACNA1C, EHMT1, IMMP2L, NEGR1, PIP5K1B, SCN2A, TSC1, CASK, FGD1, KATNAL2, NHS, PNKP, SHANK2, TSC2, CDKL5, FMR1, KCTD13, NIPBL, PON3, SHANK3, UBE3A, CHD7, FOLR1, KDM5C, NLGN3, PQBP1, SLC6A4, VPS13B, CHD8, FOXG1, KIRREL3, NLGN4X, PTCHD1, SLC9A6, ZEB2

Oferowany test genetyczny warto wykonać:

• w diagnostyce zaburzeń autystycznych - do objawów autyzmu zalicza się np. wykonywanie stereotypowych, powtarzających się czynności, zaburzenia mowy, unikanie kontaktu wzrokowego, brak reagowania na imię, brak zainteresowania innymi ludźmi, utratę umiejętności nabytych wcześniej (mowy, społecznych).

Dlaczego warto zrobić taki test?

• Wykonanie oferowanego testu genetycznego może przyczynić się do ustalenia przyczyny objawów autyzmu. Określenie przyczyny jest kluczowe do wdrożenia odpowiedniej, indywidualnej terapii (jeśli jest ona dostępna).
• Znając przyczynę objawów możliwe jest również ustalenie, w jaki sposób choroba będzie przebiegała w przyszłości i czy można jakoś zapobiec jej postępowi.

Jak wykonać ten test genetyczny?

• Aby wykonać badanie, należy zamówić i opłacić je przez naszą stronę internetową. Następnie, na wskazany w zamówieniu adres wyślemy (drogą kurierską, DHL) zestaw do pobrania próbki śliny.
• Próbkę śliny należy pobrać stosując się do umieszczonej w zestawie instrukcji, należy również wypełnić i podpisać dołączony do zestawu formularz zlecenia badania.
• Następnie, zestaw z pobraną próbką i formularzem należy odesłać do laboratorium wykonującego (w cenie badania) - kuriera DHL po odbiór zestawu można zamówić przez naszą stronę internetową, przy pomocy panelu "Zamów kuriera".
• Gotowy wynik badania genetycznego Klient otrzymuje drogą mailową.