Mukowiscydoza - badanie 9 mutacji genu CFTR, realizacja wysyłkowa
Jest to test genetyczny w kierunku mukowiscydozy.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału za pośrednictwem naszej strony internetowej.
W ramach badania sprawdzana jest obecność u Pacjenta 9 mutacji genu CFTR, które odpowiedzialne są za występowanie mukowiscydozy: Q493*, G542*, R560T, N1303K, R553*, W1282*, G551D, delI507, delF508.
Materiałem do badania jest pobrany od Pacjenta jest wymaz z wewnętrznej strony policzka.
W ramach pakietu badamy:
obecność 9 mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Mukowiscydoza - choroba genetyczna, której przyczyną jest mutacja genu CFTR
- Mukowiscydoza jest najczęściej występującym w populacji kaukaskiej schorzeniem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania tej choroby w Polsce szacowana jest na 1:2300 urodzeń. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR.
- Autosomalne recesywne dziedziczenie mukowiscydozy oznacza, że aby doszło do wystąpienia choroby, konieczne jest otrzymanie po jednej zmutowanej kopii genu CFTR od każdego z rodziców.
- Osoby z tylko jedną nieprawidłową kopią genu CFTR nazywane są nosicielami. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR, ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą wynosi 25%. Szacuje się, że nosicielem zmutowanego genu CFTR jest 1 na 25 osób.
- Do objawów występujących w przebiegu mukowiscydozy zalicza się np. zalegający w oskrzelach gęsty, lepki śluz, uciążliwy kaszel, duszność, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, bóle brzucha, zaparcia czy biegunki.
- Dotychczas nie opracowano skutecznej terapii mukowiscydozy, dostępne leczenie łagodzi występujące objawy oraz pozwala na poprawę jakości i przedłużenie życia Pacjenta.
- Oferowany test sprawdza obecność u osoby badanej 9 mutacji genu CFTR. Do jego wykonania konieczny jest tylko pobrany od Pacjenta wymaz z wewnętrznej strony policzka.
