Hemochromatoza - badanie genu HFE, realizacja wysyłkowa

Hemochromatoza wrodzona – poważna choroba genetyczna, związana z mutacjami genu HFE

• Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest schorzeniem polegającym na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Najczęściej jej występowanie związane jest z mutacjami w genie HFE - w ramach oferowanego testu sprawdzana jest obecność mutacji C282Y, H63D oraz S65C. 
• Hemochromatoza występuje w przypadku posiadania dwóch wadliwych kopii genu HFE. Osoby, które mają tylko jedną nieprawidłową kopię genu, nazywane są nosicielami - u nosicieli zwykle nie stwierdza się objawów hemochromatozy.
• Objawy hemochromatozy pojawiają się zwykle po 40. roku życia. Wśród nich wymienia się m.in. przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, dolegliwości żołądkowo-jelitowe czy ciemną pigmentację skóry.
• Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak cukrzyca, marskość wątroby, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego czy rak wątroby. 
• W diagnostyce hemochromatozy wykorzystuje się takie testy jak badania krwi (stężenie żelaza, stężenie ferrytyny, wysycenie transferyny żelazem, aktywność ALT i AST), badania obrazowe, w niektórych przypadkach wykonywana jest także biopsja wątroby. Występowanie hemochromatozy pierwotnej można potwierdzić dzięki wykonaniu badania genetycznego na obecność mutacji w genie HFE. 

W ramach badania, analizie genetycznej poddawany jest gen HFE:

Wykonanie badania genetycznego w kierunku hemochromatozy zalecane jest w przypadku:

Dlaczego warto wykonać badanie DNA w kierunku hemochromatozy?

• Oferowane badanie genetyczne może przyczynić się do potwierdzenia występowania hemochromatozy wrodzonej u Pacjenta. Odpowiednia diagnoza pozwoli na szybkie podjęcie właściwego leczenia. 
• Szybkie wdrożenie właściwego leczenia doprowadzi do ustąpienia bądź złagodzenia objawów choroby, dzięki czemu stan Pacjenta znacznie się poprawi. 
• Ponadto, odpowiednie leczenie jest kluczowe, ponieważ zapobiega poważnym, późnym powikłaniom hemochromatozy (np. uszkodzeniu narządów, nowotworom). 

Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy?