22 123 95 55

Hemochromatoza - badanie genu HFE, realizacja wysyłkowa

5.00
Ocena użytkowników: 2 ocen

Jest to badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy wrodzonej.

Hemochromatoza jest schorzeniem polegającym na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Oferowane badanie genetyczne w kierunku tej choroby polega na analizie obecności w genie HFE trzech mutacji: C282Y, H63D oraz S65C.

Badanie realizowane jest wysyłkowo. Materiał do badania stanowi pobrany od Pacjenta wymaz z wewnętrznej strony policzka.

Badamy obecność:

  • hemochromatozy

Hemochromatoza wrodzona – poważna choroba genetyczna, związana z mutacjami genu HFE

  • Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest schorzeniem polegającym na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Najczęściej jej występowanie związane jest z mutacjami w genie HFE - w ramach oferowanego testu sprawdzana jest obecność mutacji C282Y, H63D oraz S65C. 
  • Hemochromatoza występuje w przypadku posiadania dwóch wadliwych kopii genu HFE. Osoby, które mają tylko jedną nieprawidłową kopię genu, nazywane są nosicielami - u nosicieli zwykle nie stwierdza się objawów hemochromatozy.
  • Objawy hemochromatozy pojawiają się zwykle po 40. roku życia. Wśród nich wymienia się m.in. przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, dolegliwości żołądkowo-jelitowe czy ciemną pigmentację skóry.
  • Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak cukrzyca, marskość wątroby, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego czy rak wątroby. 
  • W diagnostyce hemochromatozy wykorzystuje się takie testy jak badania krwi (stężenie żelaza, stężenie ferrytyny, wysycenie transferyny żelazem, aktywność ALT i AST), badania obrazowe, w niektórych przypadkach wykonywana jest także biopsja wątroby. Występowanie hemochromatozy pierwotnej można potwierdzić dzięki wykonaniu badania genetycznego na obecność mutacji w genie HFE. 

Hemochromatoza - badanie genu HFE, realizacja wysyłkowa


296.00 na stronie
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 15 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce