Celiakia - badanie genetyczne (DQ2.2/DQ2.5/DQ8), realizacja wysyłkowa

4.30

Ocena użytkowników: 45 ocen

To badanie sprawdza, czy u badanego obecne są predyspozycje genetyczne do rozwoju celiakii.

Celiakia jest chorobą polegającą na trwałej nietolerancji glutenu, czyli białka obecnego w ziarnach takich zbóż jak pszenica, owies czy jęczmień.

Oferowane badanie polega na sprawdzeniu, czy u osoby badanej występują allele HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5, HLA-DQ8, obecność których powiązana jest z występowaniem celiakii. Negatywny wynik badania genetycznego pozwala na wykluczenie celiakii z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością.

Badanie wykonywane jest z pobranego od Pacjenta wymazu z wewnętrznej strony policzka.

Badamy ryzyko:

celiakii

Celiakia - jedna z najczęściej występujących nietolerancji pokarmowych

Celiakia (choroba trzewna) polega na trwałej nietolerancji glutenu, czyli białka obecnego w ziarnach niektórych zbóż (takich jak pszenica, jęczmień, owies czy żyto). U osób z celiakią dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, odpowiedzialnych za wchłanianie składników pokarmowych.
Skutkuje to wystepowaniem bardzo różnych dolegliwości - wśród nich wymienia się np. objawy związane z przewodem pokarmowym (np. wzdęcia, biegunki, zaparcia, bóle brzucha), ale również bóle stawów, bóle głowy, zmiany skórne, niedokrwistość, utrata masy ciała czy przwlekłe zmęczenie. Podstawową metodą leczenia celiakii jest stałe stosowanie diety bezglutenowej.
Genetyczna diagnostyka celiakii opiera się o analizę alleli kodujących podjednostki układu zgodności tkankowej MHC-Major Histocompatibity Complex, zwanego u człowieka kompleksem HLA (Human Leukocyte Antigens). U 90-95% chorych na celiakię występują allele HLA-DQA1*05-DQB1*02 kodujące podjednostki α oraz β cząsteczki HLA, co odpowiada heterodimerowi HLADQ2.5.
U 5- 10% pacjentów z chorobą trzewną identyfikuje się allele DQA1*03-DQB1*0302 kodujące heterodimer HLADQ8. Istnieją osoby, które są nosicielami heterodimeru HLADQ2.2, którego podjednostka α kodowana jest przez allel DQA1*02.
Pełnoobjawowa celiakia uwarunkowana jest obecnością heterodimeru HLA DQ2.5, jednak istnieje coraz więcej doniesień naukowych potwierdzających ryzyko wystąpienia celiakii również u nosicieli HLADQ2.2, przy czym ryzyko jest dużo niższe a sama nietolerancja glutenu ma łagodniejszy przebieg.