Gen PAI-1 (SERPINE1) - realizacja wysyłkowa
Test pozwala na określenie wariantu genu PAI-1 występującego u osoby badanej.
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, a następnie zamawia kuriera zwrotnego, postępując zgodnie z instrukcją załączoną do zestawu.
Wykonanie oferowanego testu przydatne jest w określeniu predyspozycji genetycznych do chorób sercowo-naczyniowych i powikłań położniczych.
Badanie wykonywane jest z pobranego od osoby badanej wymazu z wewnętrznej strony policzka, wystarczy je wykonać tylko raz w ciągu całego życia.
W ramach pakietu badamy:
wariant genu PAI-1
Typ badania
Badanie wysyłkowe
Gen PAI-1 a ryzyko zdrowotnych powikłań
- PAI-1 (SERPINE1) to gen kodujący białko PAI-1, będące głównym fizjologicznym inhibitorem tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Białko PAI-1 pełni ważną rolę w regulacji procesu rozkładu zakrzepu (fibrynolizy).
- Polimorfizm 4G/5G genu PAI-1 jest polimorfizmem typu insercja/delecja nukleotydu guaninowego (G). W miejscu polimorficznym mogą być obecne cztery powtórzenia (4G) lub 5 powtórzeń (5G) nukleotydu guaninowego.
- W przypadku obecności genotypu 4G/4G, poziom białka PAI-1 we krwi zwiększa się, co z kolei skutkuje zahamowaniem procesu rozkładu zakrzepu w porównaniu do osób z genotypem 5G/5G. Jeśli występuje genotyp 4G/5G, poziom PAI-1 jest pośredni.
- Ze względu na hamujący wpływ na proces rozkładu zakrzepu, obecność polimorfizmu genu PAI-1 może wiązać się ze wzrostem ryzyka rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego (np. zakrzepica) oraz wystąpienia powikłań położniczych (np. poronienia nawracające, ciężki stan przedrzucawkowy, obumarcie wewnątrzmaciczne).
- Określenie występującego wariantu genu PAI-1 możliwe jest dzięki wykonaniu prostego badania genetycznego - do jego wykonania konieczny jest tylko pobrany od Pacjenta wymaz z wewnętrznej strony policzka.
