Nowotwory układu nerwowego / mózgu – panel rozszerzony, 32 geny, met. NGS

Badanie genetyczne - prosty test, pomocny w ustaleniu ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej 

• Nowotwory mózgu stanowią w Polsce ok. 2% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe. Rocznie zapada na nie ok. 1380 mężczyzn i ok. 1350 kobiet. Najczęściej chorują osoby pomiędzy 50. a 64. rokiem życia. Nowotwory mózgu są też jednymi z częstszych nowotworów u osób poniżej 19. roku życia - w tej grupie stanową ponad 15% zachorowań. 
• Do rozwoju nowotworów mózgu mogą przyczynić się predyspozycje genetyczne. Większe ryzyko zachorowania wiązane jest np. z mutacjami genów: NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu I), NF2 (nerwiakowłókniakowatość typu II), TP53 (zespół Li-Fraumeni), VHL (zespół von Hippla-Lindaua), TSC1 i TSC2 (stwardnienie guzowate).
• Oferowany test genetyczny pozwoli na sprawdzenie, czy u osoby badanej występują takie mutacje genetyczne. W ramach testu dokładnie badane są aż 32 geny, których mutacje wiązane są z większym ryzykiem wystąpienia nowotworów układu nerwowego / nowotworów mózgu. Jednoczesna analiza wszystkich tych genów jest mozliwa dzięki zastosowanej metodzie - Sekwencjonowaniu Nowej Generacji. W raporcie z badania uwzględnione są zmiany sklasyfikowane jako patogenne i potencjalnie patogenne.
• Aby wykonać test, wystarczy tylko niewielka próbka śliny pobrana od Pacjenta. Analiza genetyczna wykonywana jest przez wykwalifikowanych specjalistów w laboratorium genetycznym w Stanach Zjednoczonych, a Zdrowegeny.pl ma wyłączność na realizowanie tych testów w Polsce.

Badamy 32 geny, których mutacje wiązane są z większym ryzykiem rozwoju nowotworów układu nerwowego / nowotworów mózgu

Badane geny:

AIP, ALK, APC, ATM, CDKN1B, CDKN2A, DICER1, EPCAM, HRAS, KIF1B, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Oferowane badanie genetyczne zalecane jest w przypadku:

• WYSTĘPOWANIA NOWOTWORÓW UKŁADU NERWOWEGO / NOWOTWORÓW MÓZGU WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - do rozwoju tych nowotworów mogą przyczynić się dziedziczone skłonności genetyczne.
• PRZEBYCIA / AKTUALNIE WYSTĘPUJĄCEGO NOWOTWORU - jeśli nowotwór układu nerwowego / nowotwór mózgu potwierdzono u osoby badanej, dzięki wykonaniu badania genetycznego dowie się ona, czy choroba miała związek z predyspozycjami genetycznymi.
• POTWIERDZENIA WYSTĘPOWANIA PREDYSPOZYCJI DO ROZWOJU NOWOTWORU U BLISKIEGO KREWNEGO - mutacje, które zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów układu nerwowego / nowotworów mózgu mogą być dziedziczone. Jeśli więc potwierdzono taką mutację u bliskiego członka rodziny, warto również poddać się badaniu w tym kierunku.

Dlaczego warto wykonać test genetyczny w kierunku nowotworów układu nerwowego / nowotworów mózgu?

• Testy genetyczne są ważnym elementem profilaktyki nowotworowej, ponieważ pozwalają na wykrycie występujących u Pacjenta mutacji, zwiększających ryzyko rozwoju nowotworu. Dzięki wykonaniu oferowanego badania, Pacjent dowiaduje się, czy w badanych genach obecne są mutacje zwiększające ryzyko wystąpienia nowotworów układu nerwowego / nowotworów mózgu.
• Świadomość własnych skłonności genetycznych pozwoli na wdrożenie właściwych działań profilaktycznych, tak aby zminimalizować rozwój choroby lub wykryć ją w jak najwcześniejszym etapie. Wcześnie wykryty nowotwór to większa szansa na jego pokonanie. 
• Jeśli obecność mutacji predysponującej do nowotworu zostanie potwierdzona, testom w tym samym kierunku będą mogli poddać się również bliscy krewni osoby badanej - dzięki temu również oni dowiedzą się o własnym ryzyku. 

Jak wykonać to badanie genetyczne?

• Aby zrobić test genetyczny w kierunku genetycznych predyspozycji do nowotworów układu nerwowego / nowotworów mózgu, należy zamówić je przez naszą stronę internetową. 
• W ciągu 2 dni roboczych od zamówienia, pod wskazany adres dostarczymy specjalny zestaw do pobrania próbki śliny. Próbkę tę należy pobrać zgodnie z dołączoną do zestawu instrukcją. Należy też wypełnić i podpisać obecny w zestawie formularz zlecenia badania. 
• Odpowiednio pobraną próbkę wraz z formularzem zlecenia należy do nas odesłać - w tym celu prosimy o kontakt mailowy (kontakt@zdrowegeny.pl) lub telefoniczny, a umówimy wizytę kuriera na wskazany dzień. 
• Gotowy wynik analizy genetycznej Pacjent otrzymuje drogą mailową. Wynik badania wydawany jest w oryginalne w języku angielskim, Klient otrzymuje również jednak jego tłumaczenie na język polski. Za tłumaczenie wyniku odpowiada profesjonalne biuro tłumaczeń medycznych.