22 123 95 55

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1

Jest to badanie genetyczne w kierunku nerwiakowłókniakowatości typu I

Badanie wykonywane OD PONIEDZIAŁKU DO ŚRODY

Polega na analizie wybranych mutacji genu NF1 przy pomocy metody MLPA

W ramach pakietu badamy ryzyko:

  • nerwiakowłókniakowatości typu I

Badane geny:

  • Gen NF1 - za rozwój nerwiakowłókniakowatości typu I odpowiadają mutacje w obrębie genu NF1, kodującego białko neurofibrominę

Badamy ryzyko:

  • NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCI TYPU I - ta choroba nazywana jest również neurofibromatozą typu I / chorobą von Recklinghausena i spowodowana jest mutacją w genie NF1. Wśród objawów tej choroby wymienia się m.in. plamy na skórze koloru kawy z mlekiem i włókniaki skórne. Chore osoby mają ponadto większe ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych.

Co to jest nerwiakowłókniakowatość typu I?

  • Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena, naurofibromatoza typu I) to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, o częstości 1:3500 żywych urodzeń. Jest to choroba nieuleczalna.
  • Ok. 50-70% wszystkich przypadków nerwiakowłókniakowatości typu I rozwija się na skutek nowych (nieodziedziczonych) mutacji, pozostałe przypadki zostały odziedziczone po rodzicu – ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%.
  • Przyczyną tej choroby jest mutacja w obrębie genu NF-1 zlokalizowanym na chromosomie 17, kodującym białko neurofibrominę, która jest z kolei supresorem procesów nowotworowych. Wśród objawów tej choroby wymienia się np. plamy skórne café-au-lait i włókniaki skórne.
  • Osoby chore mają również większe prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory złośliwe, takie jak mięsaki prążkowanokomórkowe, białaczki i złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych.

 

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1


1034.00 na stronie
1299.00 w placówce
Technologia badania:
MLPA
Czas oczekiwania na wynik:
do 33 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce