Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1
Badanie genetyczne

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1

  • Badanie wykonywane od poniedziałku do środy
  • Polega na analizie genu NF1
  • Laboratorium odpowiedzialne: Diagnostyka sp. z o.o.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

nerwiakowłókniakowatości typu I

Cena badania:

900 zł
1 049 zł
Technologia badania:
Badanie molekularne
Czas oczekiwania na wynik:
do 33 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ TYPU I

  • Ta choroba nazywana jest również neurofibromatozą typu I / chorobą von Recklinghausena i spowodowana jest mutacją w genie NF1.
  • Wśród objawów tej choroby wymienia się m.in. plamy na skórze koloru kawy z mlekiem i włókniaki skórne. Chore osoby mają ponadto większe ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych.

W ramach tego pakietu badamy:

Gen NF1

Za rozwój nerwiakowłókniakowatości typu I odpowiadają mutacje w obrębie genu NF1, kodującego białko neurofibrominę

Kiedy wykonanie badania genu NF1 jest przydatne?

PODEJRZENIE NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCI TYPU I

PODEJRZENIE NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCI TYPU I / WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE

Badanie genetyczne można wykonać w przypadku podejrzenia występowania nerwiakowłókniakowatości typu I.

WYSTĘPOWANIE NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCI TYPU I W RODZINIE

WYSTĘPOWANIE NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCI TYPU I W RODZINIE

Szacuje się, że 50-70% wszystkich zachorowań to skutek mutacji de novo, natomiast pozostałe przypadki dziedziczone są po rodzicu. Jeżeli potwierdzono u nas występowanie tej choroby, ryzyko przekazania jest potomstwu wynosi 50%.

Co to jest nerwiakowłókniakowatość typu I?

  • Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena, naurofibromatoza typu I) to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, o częstości 1:3500 żywych urodzeń. Jest to choroba nieuleczalna.
  • Ok. 50-70% wszystkich przypadków nerwiakowłókniakowatości typu I rozwija się na skutek nowych (nieodziedziczonych) mutacji, pozostałe przypadki zostały odziedziczone po rodzicu – ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%.
  • Przyczyną tej choroby jest mutacja w obrębie genu NF-1 zlokalizowanym na chromosomie 17, kodującym białko neurofibrominę, która jest z kolei supresorem procesów nowotworowych. Wśród objawów tej choroby wymienia się np. plamy skórne café-au-lait i włókniaki skórne.
  • Osoby chore mają również większe prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory złośliwe, takie jak mięsaki prążkowanokomórkowe, białaczki i złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych.

Co zyskujesz wykonując test?

Stan zdrowia

Badanie pozwoli na określenie, czy w genie NF1 obecne są mutacje. Wynik testu może przyczynić się do postawienia diagnozy lub oceny ryzyka zachorowania (np. w przypadku potomstwa osoby chorej).

Jak wykonasz badanie genu NF-1?

  • Aby wykonać badanie, zamów je przez internet. Natychmiast po dokonaniu płatności otrzymasz wiadomość SMS z kodem Twojego badania.
  • Z kodem tym udaj się do wybranego punktu pobrań (od poniedziałku do środy, w godzinach jego otwarcia) - po podaniu kodu w punkcie, zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do poboru krwi nie musisz być na czczo.
  • Wynik badania będziesz mógł odebrać w punkcie lub odebrać przez stronę internetową laboratorium.

Punkty pobrań

Pakiet DNA

Pakiet badań

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1

Cena badania:

900 zł
1 049 zł