Zdrowegeny.pl Logo

Koszyk

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1

Ocena użytkowników: 62 ocen
4.5

Jest to badanie genetyczne w kierunku nerwiakowłókniakowatości typu I

Badanie wykonywane OD PONIEDZIAŁKU DO ŚRODY

Polega na analizie wybranych mutacji genu NF1 przy pomocy metody MLPA

W ramach pakietu badamy ryzyko:

  • nerwiakowłókniakowatości typu I
  • Typ badania

    Pobranie krwi w placówce
    Sprawdź listę placówek
    Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1

    Cena w placówce

    1299.00 

    Cena online:

    1219.00 
    Technologia badania:MLPA

    Czas oczekiwania na wynik:do 33 dni roboczych

    Ważność kodu:
    12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

    Badane geny:

    • Gen NF1 - za rozwój nerwiakowłókniakowatości typu I odpowiadają mutacje w obrębie genu NF1, kodującego białko neurofibrominę

    Badamy ryzyko:

    • NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCI TYPU I - ta choroba nazywana jest również neurofibromatozą typu I / chorobą von Recklinghausena i spowodowana jest mutacją w genie NF1. Wśród objawów tej choroby wymienia się m.in. plamy na skórze koloru kawy z mlekiem i włókniaki skórne. Chore osoby mają ponadto większe ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych.

    Co to jest nerwiakowłókniakowatość typu I?

    • Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena, naurofibromatoza typu I) to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, o częstości 1:3500 żywych urodzeń. Jest to choroba nieuleczalna.
    • Ok. 50-70% wszystkich przypadków nerwiakowłókniakowatości typu I rozwija się na skutek nowych (nieodziedziczonych) mutacji, pozostałe przypadki zostały odziedziczone po rodzicu – ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%.
    • Przyczyną tej choroby jest mutacja w obrębie genu NF-1 zlokalizowanym na chromosomie 17, kodującym białko neurofibrominę, która jest z kolei supresorem procesów nowotworowych. Wśród objawów tej choroby wymienia się np. plamy skórne café-au-lait i włókniaki skórne.
    • Osoby chore mają również większe prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory złośliwe, takie jak mięsaki prążkowanokomórkowe, białaczki i złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych.

     

    Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1

    Cena w placówce

    1299.00 

    Cena online:

    1219.00 
    Technologia badania:MLPA

    Czas oczekiwania na wynik:do 33 dni roboczych

    Ważność kodu:
    12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

    Badanie genetyczne genu NF1 realizowane jest z próbki krwi żylnej w ponad 800 placówkach na terenie Polski - nasze punkty oznaczone są szyldem DIAGNOSTYKA.

    Punkt realizuje badanie

    (opcjonalnie)

    Wczytywanie...

    © 2024 Zdrowegeny.pl

    powered by greenlogic