Choroba Alzheimera - czynniki ryzyka, objawy, diagnostyka, leczenie

niedziela 13:31 - 01.10.2017
Choroba Alzheimera - czynniki ryzyka, objawy, diagnostyka, leczenie
Choroba Alzheimera to nieodwracalna forma demencji, która występuje najczęściej u osób powyżej 65. roku życia. Schorzenie to ma charakter postępujący - rozwija się bardzo powoli, a z czasem prowadzi do całkowitej niesprawności umysłowej i bardzo poważnych problemów w życiu codziennym.

Co to jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera to najczęstsza przyczyna otępienia u osób starszych (które ukończyły 65. rok życia), może jednak pojawić się również u osób w młodszym wieku. Jest to schorzenie postępujące i nieuleczalne, które prowadzi do śmierci pacjenta. Szacuje się, że choroba Alzheimera dotyczy ponad 30 milionów osób na świecie - prognozy wskazują, że do 2050 liczba ta ulegnie potrojeniu ze względu na starzenie się społeczeństwa wielu krajów. W Polsce natomiast, na schorzenie to cierpi co najmniej 250 tysięcy osób.

Choroba Alzheimera jest schorzeniem neurodegeneracyjnym ośrodkowego układu nerwowego - skutkuje więc uszkodzeniem neuronów, a tym samym zaburzeniami pamięci i osobowości, a także funkcji poznawczych. Mechanizm zmian powodujących chorobę Alzheimera nie został dotychczas dokładnie poznany. Naukowcy wskazują, że wśród jej przyczyn wymienia się powstawanie złogów białka beta-amyloidu pomiędzy neuronami, a także odkładanie się w mózgu białka tau. Leki bazujące na podstawie tych zmian nie przynoszą jednak pożądanych efektów, dlatego uznaje się, że w mózgu pacjenta z chorobą Alzheimera musi występować jeszcze jakiś inny dodatkowy proces, który nie został jeszcze poznany.

Czynniki ryzyka rozwoju choroby Alzheimera

Dotychczas nie stwierdzono dokładnych przyczyn występowania choroby Alzheimera - szacuje się jednak, że w ok. 1% schorzenie to związane jest z mutacjami w genach APP, PSEN1 i PSEN2, które dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący (posiadane jednej zmutowanej kopii genu odziedziczonej od jednego rodzica może skutkować rozwojem choroby). W tych przypadkach jednak, choroba Alzheimera występuje w wieku młodszym, poniżej 65. roku życia - jest to tak zwana choroba o wczesnym początku.

Zmianą genetyczną uważaną za bardzo ważny czynnik ryzyka choroby Alzheimera (o początku po 65. roku życia) jest wariant (allel) ε4 genu APOE - gen ten koduje białko apolipoproteinę E. Naukowcy wskazują, że ponad 50% chorych posiada przynajmniej jeden taki allel. Jego obecność nie oznacza jednak, że choroba rozwinie się na sto procent, podwyższone jest tylko ryzyko zachorowania.

Obecność jednego allelu ε4 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania 3-krotnie, natomiast obecność dwóch takich alleli - 15-krotnie.

Ponadto, poza zmianami genetycznymi, do innych czynników choroby Alzheimera zalicza się:

  • wiek wyższy niż 65 lat,
  • cukrzycę,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • zbyt wysoki poziom cholesterolu LDL,
  • infekcję wirusem HSV (Herpes Simplex),
  • niskie wykształcenie (osoby z wykształceniem wyższym lub średnim zapadają na chorobę Alzheimera rzadziej).

Objawy w przebiegu choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera ma przebieg postępujący - we wczesnej fazie rozwoju charakteryzuje się ona występowaniem u chorego zaburzeń pamięci (dotyczącej najczęściej czynności wykonywanych aktualnie), które na początku często nie są dostrzegane lub uznawane są za zwykłe zapominanie. U osób cierpiących na chorobę Alzheimera mogą się również pojawić zmiany nastroju, stany depresyjne i problemy z osobowością.

Pakiet badań genetycznych w kierunku choroby Alzheimera

Jeżeli chcesz ocenić własne predyspozycje do choroby Alzheimera, wykonaj badanie genetyczne w tym kierunku.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

chorobę Alzheimera

Dowiedz się więcej

W miarę rozwoju choroby, występujące objawy uniemożliwiają samodzielność - u pacjentów pojawiają się:

  • zaburzenia orientacji w terenie (niemożność rozpoznawania dobrze znanych miejsc, problemy z trafieniem do domu)
  • zaburzenia orientacji w czasie (kłopoty z rozróżnieniem pory dnia czy pory roku),
  • zaburzenia mowy (niemożność nazywania, nieprawidłowa zamiana słów),
  • problemy z rozpoznawaniem członków rodziny i przyjaciół,
  • zaburzenia koordynacji ruchowej,
  • kłopoty z czytaniem i pisaniem,
  • zmiany neuropsychiatryczne i behawioralne (złość, wybuchy agresji, stawianie oporu opiekunom, objawy urojeniowe).

W końcowej fazie choroby Alzheimera, chory jest całkowicie zależny od opiekunów - ma zdolność wypowiadania kilku pojedynczych słów (może dojść również do całkowitej utraty zdolności mowy), zmniejsza się mobilność i masa mięśniowa (chory przykuty jest więc do łóżka), dochodzi do utraty zdolności do samodzielnego jedzenia czy zgłaszania potrzeb fizjologicznych. Choroba Alzheimera skutkuje śmiercią pacjenta, do której dochodzi najczęściej w konsekwencji czynników zewnętrznych (takich jak zapalenie płuc, odwodnienie, infekcja odleżyn). Czas trwania choroby od momentu wystąpienia pierwszych jej objawów wynosi około 10 lat.

Diagnostyka choroby Alzheimera

Diagnostyka choroby Alzheimera polega na potwierdzeniu występowania u chorego cech charakterystycznych dla tego schorzenia - do lekarza należy zgłosić się w przypadku występowania problemów z pamięcią i przyswajaniem informacji. W diagnostyce choroby Alzheimera stosuje się różne testy przesiewowe (takie jak test rysowania zegara czy krótka skala oceny stanu psychicznego) - dzięki nim można wyselekcjonować tych pacjentów, w przypadku których konieczna jest dalsza diagnostyka. U każdej osoby z podejrzeniem choroby należy wykonać także testy neuropsychologiczne, mające na celu ustalenie rodzaju i stopnia zaburzeń funkcji poznawczych. W prawidłowym rozpoznaniu choroby Alzheimera ogromną rolę odgrywa też rozpoznanie różnicowe - polega ono na przeprowadzeniu badań obrazowych (takich jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny czy pozytonowa tomografia emisyjna), które pozwalają na wykluczenie innych typów otępień i patologii mózgowych. W diagnostyce choroby Alzheimera przydatne są także badania genetyczne (na przykład genu APOE), które mogą znacznie przyczynić się do szybszego rozpoznania - testy te wystarczy wykonać jednorazowo w dowolnym wieku, nie są one zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta. Postawioną diagnozę można ostatecznie potwierdzić dopiero po śmierci chorego poprzez wykonanie badania histopatologicznego materiału z mózgu osoby zmarłej.

Leczenie pacjentów cierpiących na chorobę Alzheimera

Choroba Alzheimera na ten moment pozostaje schorzeniem nieuleczalnym, nie ma więc leków, które pozwoliłyby na jego zahamowanie lub cofnięcie się. W ramach farmakoterapii (szczególnie we wczesnym etapie choroby) stosuje się obecnie kilka leków, które mają na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny - w przebiegu choroby Alzheimera aktywność neuronów cholinergicznych ulega bowiem znacznej redukcji. W przebiegu tego schorzenia nadmiernie stymulowane są ponadto receptory glutaminianowe - inhibicja tej stymulacji jest możliwa dzięki lekowi o nazwie memantyna, który stosowany jest na bardziej zaawansowanych etapach choroby Alzheimera.

Oprócz leczenia farmakologicznego, jako formę terapii lekarze zalecają również oddziaływania psychospołeczne, które nakierowane są na zachowanie, emocje czy zdolności poznawcze - w tym przypadku nie ma jednak badań potwierdzających skuteczność tych metod. Wśród nich wymienia się interwencje behawioralne, terapię wspomnieniową, terapię walidacyjną, terapię obecności symulowanej, terapię orientacji rzeczywistości, rehabilitację neurosensoryczną, muzykoterapię czy fizjoterapię.

Działania profilaktyczne w chorobie Alzheimera

Przeprowadzone badania epidemiologiczne wykazują korelację pomiędzy ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera a niektórymi czynnikami modyfikowalnymi - jednak konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, które pozwolą na ostateczne sprawdzenie, czy czynniki te rzeczywiście zmniejszają ryzyko rozwoju choroby.

Podwyższone ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera mają osoby z nadciśnieniem tętniczym, zbyt wysokim poziomem cholesterolu LDL czy cukrzycą - należy więc zapobiegać zachorowaniu na te schorzenia (na przykład poprzez odpowiednią dietę czy regularną aktywność fizyczną) lub odpowiednio je leczyć.

Istotną rolę w profilaktyce choroby Alzheimera pełni także aktywność zawodowa i intelektualna (czytanie, rozwiązywanie krzyżówek, gry planszowe, regularne kontakty społeczne, gra na muzycznych instrumentach) - osoby, które podejmują takie czynności cechują się zredukowanym ryzykiem choroby Alzheimera. Jeżeli schorzenie to jednak się rozwinie, pierwsze objawy pojawiają się w późniejszym wieku.

Elementem profilaktyki choroby Alzheimera może być również przeprowadzenie badania genetycznego genu APOE - świadomość podwyższonego ryzyka zachorowania jest podstawą do wdrożenia odpowiedniego schematu profilaktycznego, dzięki któremu możliwe będzie zmniejszenie prawdopodobieństwa wystąpienia tego schorzenia.

Statystyki:
0 komentarzy
25 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Choroba Alzheimera

Sprawdź czy masz predyspozycje genetyczne do choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera

  • Dla osób chcących ocenić własne predyspozycje do choroby Alzheimera i schorzeń sercowo-naczyniowych
  • Badanie genetyczne może przyczynić się do postawienia odpowiedniej diagnozy, wynik testu jest również podstawą do wdrożenia działań profilaktycznych

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

chorób sercowo-naczyniowych

choroby Alzheimera

Cena badania:

339 zł