Kardiomiopatie - 46 genów, met. NGS

4.10

Ocena użytkowników: 17 ocen

Oferowany test genetyczny przydatny jest w diagnostyce kardiomiopatii.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału za pośrednictwem naszej strony internetowej.

W ramach badania analizie poddawanych jest 46 genów - test wykrywa obecność mutacji powiązanych z kardiomiopatiami, takimi jak kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa czy kardiomiopatia restrykcyjna.

Do przeprowadzenia badania wykorzystywana jest metoda NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji.

Materiałem do badania jest pobrany od Pacjenta wymaz z błony śluzowej policzka.

Badamy obecność:

mutacji genów powiązanych z kardiomiopatiami

Na czym polega test genetyczny w kierunku kardiomiopatii?

Kardiomiopatie są grupą schorzeń kardiologicznych, związanych z zaburzeniami budowy mięśnia sercowego i jego niewłaściwym funkcjonowaniem. Wyróżnia się wiele typów kardiomiopatii, a ich wystąpienie może być spowodowane różnymi przyczynami, w tym predyspozycjami genetycznymi.
Oferowane badanie genetyczne polega na analizie 46 genów, których mutacje skorelowane są z kardiomiopatiami. Sprawdzana jest obecność predyspozycji genetycznych do kardiomiopatii przerostowej (HCM), kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM), kardiomiopatii restrykcyjnej (RCM), arytmogennej kardiomiopatii prawej komory (ARVC), wielokształtnego częstoskurczu komorowego zależnego od katecholamin (CPVT), niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC).
Panel sprawdza ponadto obecność mutacji prowadzących do rozwoju schorzeń powiązanych z kardiomiopatiami - choroby Fabry’ego, choroby Danona, zespołu Bartha oraz skrobiawicy (amyloidozy).
Badanie wykonywane jest przy pomocy nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Do przeprowadzenia testu konieczne jest tylko pobranie od osoby badanej wymazu z wewnętrznej strony policzka.