Choroby tkanki łącznej (zespół Ehlersa-Danlosa/zespół Sticklera) - 31 genów, met. NGS

Panel na choroby tkanki łącznej - na czym polega to badanie DNA?

• Oferowane badanie polega na analizie 31 genów w kierunku mutacji skorelowanych z rozwojem chorób tkanki łącznej - zespołu Ehlersa-Danlosa i zespołu Sticklera. Ich diagnostyka jest trudna ze względu na różnorodne objawy, z których u chorego mogą być obecne tylko nieliczne.
• Są to schorzenia wieloukładowe, w przebiegu których mogą występować m.in. zaburzenia układu kostno-stawowego, układu sercowo-naczyniowego, zaburzenia wzroku czy zaburzenia słuchu. W zależności od obecnej u chorego mutacji diagnozowane są różne typy każdego z zespołów.
• Oferowany wielogenowy test przeprowadzany jest przy pomocy bardzo czułej, nowoczesnej techniki NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Do wykonania testu konieczne jest tylko pobranie od osoby badanej wymazu z błony śluzowej policzka.

Badanie polega na analizie poniższych 31 genów, przy pomocy metody NGS:

ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB

Test wykonywany jest z pobranego od Pacjenta wymazu z błony śluzowej policzka.

Oferowane badanie warto wykonać:

• w przypadku występowania zaburzeń tkanki łącznej o nieznanych przyczynach - jeżeli występują takie objawy jak nadmiernie elastyczna i rozciągliwa skóra czy nadmierna ruchomość stawów. Dodatkowo, u Pacjenta mogą być obecne zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, zaburzenia wzroku czy zaburzenia słuchu. 

Co daje zrobienie takiego testu genetycznego?

• Dzięki wykonaniu oferowanego badania genetycznego Pacjent dowie się, czy obecne są u niego mutacje skolerowane z chorobami tkanki łącznej - zespołem Ehlersa-Danlosa i zespołem Sticklera.
• Wykonanie testu może się więc przyczynić do postawienia odpowiedniej diagnozy i podjęcia właściwej terapii.

Jak wykonać oferowany test genetyczny?

• Należy zamówić test przez naszą stronę internetową. Następnie, na wskazany adres wysyłany jest (kurierem DHL) zestaw do pobrania wymazu z błony śluzowej policzka.
• Wymaz należy pobrać zgodnie z dołączoną do zestawu instrukcją. W zestawie znajduje się również formularz zgody na wykonanie analizy genetycznej - należy go wypełnić i podpisać.
• Następnie, zestaw z pobraną próbką i podpisanym formularzem należy odesłać do laboratorium wykonującego - kuriera DHL po odbiór próbki można zamówić przez naszą stronę internetową, najwcześniej na najbliższy dzień roboczy.
• Gotowy wynik badania Klient otrzymuje drogą mailową.