Badanie WGS - sekwencjonowanie całego genomu, realizacja wysyłkowa

4.30

Ocena użytkowników: 26 ocen

Badanie WGS (Whole Genom Sequencing) to sekwencjonowanie całego genomu człowieka przy pomocy technologii NGS.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału za pośrednictwem naszej strony internetowej.

W ramach badania WGS analizie genetycznej poddawane są zarówno sekwencje kodujące (eksony), jak i sekwencje niekodujące (introny). Badanie zalecane jest osobom z objawami, których przyczyna nie została dotychczas ustalona lub podejrzewana jest przyczyna genetyczna.

Materiałem do badania jest pobrany od Pacjenta wymaz z błony śluzowej policzka. Badanie WGS wykonywane jest przy pomocy technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Badanie obejmuje:

sekwencjonowanie całego genomu, w celu ustalenia przyczyny występujących objawów

WGS, czyli sekwencjonowanie całego genomu

Badanie WGS (ang. Whole Genom Sequencing) polega na sekwencjonowaniu całego genomu człowieka - analizie poddawane są zarówno cześci kodujące genów (eksony), jak i części niekodujące (introny).
Eksony są najbardziej poznaną częścią genomu - kodują one białka, będące podstawą funkcjonowania organizmu. Introny natomiast nie kodują białek, ale zmiany w ich budowie również mogą wpływać na działanie genów. Wraz z rozwojem nauki zwiększa się wiedza na temat tej części ludzkiego genomu.
Badanie WGS całościowo sprawdza genom Pacjenta pod kątem wielu schorzeń genetycznych jednocześnie, co daje ogromną przewagę nad standardowymi testami DNA, weryfikującymi tylko wybrane mutacje w jednym / kilku genach. Oferowane badanie weryfikuje obecność u Pacjenta mutacji wiązanych z występującymi objawami.
Test wykonywany jest przy pomocy nowoczesnej technologii - Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next-generation sequencing, NGS). Do zrobienia testu konieczne jest tylko pobranie od Pacjenta wymazu z błony śluzowej policzka.