Badanie WES - analiza eksomu, realizacja wysyłkowa

4.30

Ocena użytkowników: 65 ocen

Badanie WES polega na sekwencjonowaniu całego eksomu, czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka.

Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału za pośrednictwem naszej strony internetowej.

Badanie WES przeznaczone jest dla wszystkich osób z objawami, których przyczyny dotychczas nie ustalono lub podejrzewana jest ich przyczyna genetyczna.

Wykonanie sekwencjonowania całego eksomu może być pomocne w postawieniu właściwej diagnozy, wdrożeniu odpowiedniego leczenia czy określeniu ryzyka rozwoju danego schorzenia u członków rodziny.

Badanie wykonywane jest przy pomocy metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Do zrobienia testu konieczne jest tylko pobranie od Pacjenta wymazu z wewnętrznej strony policzka.

Badanie obejmuje:

sekwencjonowanie całego eksomu, w celu ustalenia przyczyny występujących objawów

Badanie WES, czyli analiza eksomu

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka - wszystkie geny sprawdzane są w ramach tylko jednej analizy.
Badanie WES umożliwa więc sprawdzenie materiału genetycznego Pacjenta pod kątem wielu chorób genetycznych jednocześnie, co daje ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które weryfikują tylko wybrane mutacje w obrębie jednego lub kilku genów w kierunku danego schorzenia.
Test wykonywany jest przy pomocy jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej, Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next-generation sequencing, NGS). Do przeprowadzenia badania konieczne jest tylko pobranie od Pacjenta wymazu z wewnętrznej strony policzka. Oferowany test sprawdza obecności u Pacjenta mutacji wiązanych z występującymi objawami.
Badanie WES wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia. Do raz wykonanego testu można wrócić w przyszłości i zaktualizować otrzymany wynik o najnowszą wiedzę medyczną.