Genetyka

Czy wiesz, dlaczego niektórzy zostają wybitnymi sprinterami, a gorzej im idzie podnoszenie ciężarów? Co sprawia, że w niektórych sportach idzie nam lepiej niż w innych. To czy mamy odpowiednie predyspozycje do danej dyscypliny sportowej, kryje się w naszych genach.
Mając świadomość, do czego posiadamy naturalne predyspozycje genetyczne, jesteśmy w stanie osiągnąć więcej w danej dyscyplinie sportowej. Odpowiedź na pytanie, do czego jesteśmy predysponowani, może przynieść nam test genetyczny. Sprawdź czym jest badanie genetyczne AthletiSIGN i jak się do niego przygotować?

Zespół Noonan jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych, występującym z częstością 1:1000-1:2500 żywo urodzonych dzieci, bez preferencji płci.
Chorobę w większości przypadków dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący, a defekt genetyczny zlokalizowany jest u 30-60% pacjentów na chromosomie 12 w regionie 12q24.1 i dotyczy enzymu kinazy tyrozynowej typu 11. Co wiesz na temat zespołu Noonan? Jakie są metody diagnostyczne konieczne w wykryciu choroby?

Stwardnienie guzowate jest chorobą należącą do grupy fakomatoz (chorób nerwowo-skórnych). Charakteryzuje się występowaniem licznych, łagodnych guzów o charakterze hamartoma (skóra, mózg, serce, płuca, nerki, wątroba), a także sporadycznie nowotworów złośliwych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub może być skutkiem mutacji de novo. Stwardnienie guzowate może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów — TSC1 i TSC2.

Pierwotna jaskra wrodzona jest schorzeniem spowodowanym przez dysgenezę utkania rogówkowo-twardówkowego i kąta rogówkowo-tęczówkowego. Europejskie Towarzystwo Jaskry zaleca dzielić ją na: wrodzoną (do 10 roku życia) i młodzieńczą (od 11 do 35 roku życia). Pierwotna jaskra wrodzona, z powodu zmniejszonego przepływu cieczy wodnistej do zatoki żylnej twardówki oraz łożyska naczyniowego żył wodnych i krwionośnych, daje wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego. Występuje w 1 przypadku na 10 tysięcy urodzeń, w 70% w obu oczach, częściej u chłopców (65%). U 25% dzieci chorych objawy jaskry występują przy urodzeniu. U 60% pojawiają się w 1. półroczu życia. Dziedziczenie pierwotnej jaskry wrodzonej można udokumentować u około 10% chorych (zaburzenia na chromosomie 1p36 i 2q21), jest autosomalne recesywne z niepełną penetracją genu.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura – TTP) jest zagrażającym życiu, dynamicznie rozwijającym się stanem, w którego przebiegu dochodzi do powstawania płytkowych zakrzepów w mikrokrążeniu w obrębie wszystkich narządów ciała. Konsekwencją tego procesu jest zespół objawów, na który składają się: małopłytkowość, mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna oraz objawy uszkodzenia różnych narządów, w szczególności mózgu i nerek.

Rak rdzeniasty tarczycy jest to rzadko występujący nowotwór wywodzący się z komórek okołopęcherzykowych C. W około 25% przypadków występuje rodzinnie jako składowa zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN 2). Rodzinne postacie nowotworu są związane z aktywującą mutacją protoonkogenu RET w linii komórek germinalnych. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, ryzyko wystąpienia nowotworu u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50%

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są grupą dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem komórek Purkinjego w móżdżku i neuronów pnia mózgu. Powoduje to wystąpienie szerokiego spektrum objawów klinicznych: niezborności chodu, postawy i kończyn, dyzartrii, oftalmoplegii, retinopatii, zaniku nerwu wzrokowego, zaburzeń funkcji układu piramidowego i pozapiramidowego, różnopostaciowej klinicznie neuropatii, amiotrofii, zaburzeń poznawczych oraz napadów padaczkowych. Objawy te nieodłącznie prowadzą do inwalidztwa o różnym stopniu nasilenia. Dopiero niedawno możliwa stała się identyfikacja i klasyfikacja tej grupy chorób oparta na metodach biologii molekularnej.

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą genetyczną, charakteryzującą się zmianami w obrębie tkanki łącznej i kolagenu. U chorych objawia się między innymi nadmierną elastycznością skóry, hipermobilnością stawów czy kruchością naczyń krwionośnych. Niekiedy można zaobserwować u pacjentów z EDS zmiany periodontologiczne czy zębowe.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM, dilated cardiomyopathy) to najczęstsza forma kardiomiopatii pośród grupy pierwotnych chorób mięśnia sercowego. Niezależnie od sposobu, w jaki jest klasyfikowana, rozpoznaje się ją u około 60% wszystkich pacjentów z kardiomiopatiami. Sprawdź, co wiesz o kardiomiopatii? Jakie są pierwsze objawy choroby?

Jak wygląda diagnostyka i leczenie DCM?

Ginekomastia to powiększenie jednej lub obu piersi u chłopców, lub mężczyzn (objaw ten dotyczy tylko płci męskiej), spowodowane nadmiernym rozrostem tkanki gruczołowej, a czasem także tłuszczowej. Częstość występowania ginekomastii w populacji dorosłych, zdrowych mężczyzn w określa się średnio na od 30% do 40%.
Jest to dotkliwy problem wielu mężczyzn. Sprawdź, co wiesz o ginekomastii? Jakie są metody leczenia?