Zdrowe macierzyństwo
Profilaktyczne badania genetyczne

Zdrowe macierzyństwo

  • Przeznaczony jest dla osób planujących potomstwo – pierwsze lub kolejne dziecko
  • Identyfikuje najczęstsze i najgroźniejsze choroby dziedziczone w populacji polskiej na podstawie nosicielstwa lub obciążenia genetycznego rodziców

Badamy ryzyko:

zespołu łamliwego chromosomu X

niedosłuchu wrodzonego

mukowiscydozy

fenyloketonurii

Cena badania:

1 269 zł
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni
Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

  • Jest to nieuleczalna choroba uwarunkowana genetycznie, częstość zachorowania to 1:2500 żywych urodzeń
  • Spowodowana jest mutacją w genie CFTR, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny
  • Mukowiscydoza objawia się nieprawidłową funkcją gruczołów wydzielania zewnętrznego oraz narządów i układów bezpośrednio z nimi związanych
Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

  • To wrodzona choroba metaboliczna, występująca z częstością 1:7000 żywych urodzeń
  • Spowodowana jest mutacją genu PAH, co skutkuje kumulacją aminokwasu fenyloalaniny we krwi
  • Zbyt duże stężenie fenyloalaniny ma poważne konsekwencje - prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego dziecka
Niedosłuch wrodzony

Niedosłuch Wrodzony

  • Częstość występowania niedosłuchu wrodzonego to 1:1000 żywych urodzeń
  • Ok. 60% przypadków niedosłuchu ma podłoże genetyczne
  • Najczęściej niedosłuch wrodzony powodowany jest mutacją w genie GJB2
Łamliwy chromosom

Zespół łamliwego chromosomu X

  • Występuje z częstością 1:4000 chłopców i 1:8000 dziewczynek
  • Dziedziczony jest w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X
  • Jest to druga najczęstsza (po zespole Downa) przyczyna uwarunkowanej genetycznie niepełnosprawności intelektualnej

W ramach tego pakietu badamy:

Gen CFTR

Mutacja genu CFTR odpowiada za rozwój mukowiscydozy

Gen FMR

Mutacja genu FMR1 odpowiada za zespół łamliwego chromosomu X

Gen PAH

Nieprawidłowy gen PAH powoduje fenyloketonurię

Gen GJB2

Mutacja genu w regionie kodującym GJB2 powoduje niedosłuch wrodzony

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Doświadczenie naukowe

PRZYPADKI MUKOWISCYDOZY, FENYLOKETONURII, ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X LUB NIEDOSŁUCHU WRODZONEGO W RODZINIE

Schorzenia te są chorobami genetycznymi - oznacza to, że mutacje je powodujące zostają odziedziczone po rodzicach. Dlatego krewni chorych powinni przeprowadzić badanie genetyczne w celu uzyskania informacji, czy sami są nosicielami takich mutacji

Najlepsze laboratoria

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U BLISKICH KREWNYCH

Potwierdzenie nosicielstwa mutacji prowadzących do rozwoju np. mukowiscydozy u bliskich krewnych są poważnym wskazaniem do wykonania badania genetycznego ze względu na możliwość dziedziczenia tych nieprawidłowości

Doświadczenie naukowe

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWYCH MUTACJI U PARTNERA

Choroby takie jak mukowiscydoza i fenyloketonuria dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny - konieczne więc jest przekazanie dziecku dwóch wadliwych wersji genów od obojga rodziców, aby objawy się pojawiły. Jeżeli jeden z partnerów jest nosicielem takiej mutacji, drugi również powinien wykonać badanie w tym kierunku w celu oceny ryzyka urodzenia chorego dziecka

Doświadczenie naukowe

PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA

Ze względu na częstość występowania szkodliwych mutacji w polskiej populacji (szacuje się, że w Polsce jest ok. 1,5 mln nosicieli mukowiscydozy), badanie genetyczne zalecane jest również dla osób planujących potomstwo, a u których w rodzinie do tej pory takie choroby nie występowały.

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

Doświadczenie naukowe

Badanie genetyczne w kierunku nosicielstwa mutacji powodujących fenyloketonurię, mukowiscydozę, niedosłuch wrodzony czy zespół FraX pozwolą sprawdzić, czy dana osoba rzeczywiście jest nimi obciążona.

Najlepsze laboratoria

Dla osób planujących posiadanie dzieci świadomość posiadania (bądź nie posiadania) mutacji w genomie jest podstawą do oszacowania prawdopodobieństwa, że dziecko będzie obciążone choroba genetyczną i podjęcia na tej podstawie decyzji o zajściu w ciążę.

Doświadczenie naukowe

Badania genetyczne wykonane przed poczęciem dziecka mogą dać gwarancję, że nie wystąpi u niego choroba genetyczna lub pozwolą na dobre zaplanowanie ciąży.

Najlepsze laboratoria

Jeśli badania genetyczne potwierdzą ryzyko urodzenia chorego dziecka, przyszli rodzice mogą dowiedzieć się jak najwięcej o danej chorobie, sposobach jej leczenia oraz uzyskać informacje o badaniach prenatalnych, pozwalających na sprawdzenie stanu zdrowia poczętego dziecka.

Najlepsze laboratoria

Przeprowadzenie badania prenatalnego w trakcie ciąży umożliwia wybór odpowiedniej opieki prenatalnej i przygotowanie się do opieki nad chorym dzieckiem, jeśli kobieta zdecyduje się je urodzić.

Najlepsze laboratoria

W przypadku takich chorób jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, niedosłuch wrodzony, zespół FraX kluczowe jest postawienie wczesnej diagnozy - dzięki temu można szybko wdrożyć odpowiednie leczenie, co pozwala na zapobieganie występowaniu lub złagodzenie objawów danej choroby, a także na poprawę stanu zdrowia i jakości życia chorego dziecka.

Najlepsze laboratoria

Potwierdzenie nosicielstwa mutacji stanowi też ważną informację dla bliskich członków rodziny, którzy także mogą być obciążeni - należy w takim przypadku również poddać się badaniu genetycznemu w celi uzyskania informacji o własnych predyspozycjach.

W jaki sposób dziedziczymy geny?

  • Genom każdego człowieka zawiera nieco ponad 20.000 genów i zorganizowany jest w 46 osobnych fragmentów nazywanych chromosomami. Połowę chromosomów dziedziczymy po matce, a połowę po ojcu. Stąd też dzieci wykazują podobieństwo do swoich rodziców pod względem wyglądu zewnętrznego bądź cech charakteru.
  • Niestety reguły genetyki oznaczają, że oprócz koloru oczu, włosów lub temperamentu, po rodzicach możemy również odziedziczyć choroby uwarunkowane genetycznie.
  • Co więcej, właśnie z uwagi na fakt posiadania dwóch kopii każdego genu (od matki i od ojca), choroby genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny nie muszą ujawniać się u żadnego z rodziców, a jednocześnie mogą ujawnić się u dziecka.
  • Każdy z rodziców może posiadać jedną kopię genu zdrową i jedną uszkodzoną. Osobę taką nazywa się nosicielem.
  • U nosiciela funkcjonalność genu z reguły jest wystarczająca i choroba nie ujawnia się. Natomiast u potomstwa pary nosicieli, w przypadku choroby jednogenowej, prawdopodobieństwo ujawnienia się choroby wynosi 25%.
  • Co istotne, w przypadku kiedy jeden z rodziców posiada dwie zdrowe kopie genu, to można powiedzieć z pewnością, że dziecko nie zachoruje, nawet jeśli drugi z rodziców jest nosicielem mutacji. Dla przyszłych rodziców taka informacja z pewnością jest źródłem dużego komfortu psychicznego.

Schemat - dziedziczenie chromosomów

Fenyloketonuria prowadzi do zahamowania rozwoju psychoruchowego dziecka. Wczesne wykrycie choroby eliminuje jej skutki

  • Fenyloketonuria rozwija się na skutek mutacji genu PAH. Mutacja ta prowadzi do niedoboru wytwarzanego w wątrobie enzymu - hydroksylazy fenyloalaniny, który odpowiada za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.
  • Niedobór tego enzymu prowadzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi i płynach ustrojowych wywołując toksyczne objawy chorobowe.
  • Noworodek chory na fenyloketonurię rodzi się pozornie zdrowy, objawy pojawiają się w pierwszych tygodniach i miesiącach życia dziecka (np. wymioty, nieprzyjemny zapach moczu).
  • Jeżeli choroba nie zostanie wykryta odpowiednio wcześnie i nie zostanie wprowadzone odpowiednie leczenie, dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego dziecka.
  • Odpowiednia modyfikacja diety chorego dziecka zapobiega gromadzeniu się aminokwasu fenyloalaniny i jej toksycznych metabolitów, które uszkadzają centralny układ nerwowy. Spóźniona diagnoza może prowadzić do wystąpienia nieodwracalnych uszkodzeń, których już nie można skorygować dietą.
  • Świadomość ryzyka zachorowania prowadzi do wczesnej diagnozy i ochrony dziecka przed skutkami fenyloketonurii.

Wczesne postawienie diagnozy w przypadku mukowiscydozy wiąże się z szybszym wprowadzeniem leczenia i wydłużeniem życia chorego

  • Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych jednogenowych chorób w polskiej populacji, spowodowana jest mutacją w genie CFTR. Gen ten koduje białko, którego rolą jest transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe.
  • Zaburzenie tego procesu, spowodowane mutacją w genie CFTR, powoduje zagęszczenie i zwiększenie lepkości wydzielin, co z kolei jest bezpośrednią przyczyną nieprawidłowej funkcji gruczołów wydzielania zewnętrznego oraz narządów i układów bezpośrednio z nimi związanych.
  • Objawy mukowiscydozy dotyczą głównie układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego - wśród objawów tych należy wymienić np. gęsty, lepki, zalegający w oskrzelach śluz, uciążliwy kaszel, duszność, nawracające zapalenia oskrzeli, płuc i trzustki, opóźnienie rozwoju fizycznego i nadmierną męczliwość.
  • Ponieważ jednak wczesne objawy choroby mogą być niejednoznaczne, to diagnostyka molekularna może przyspieszyć postawienie pewnej diagnozy.
  • Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia pozwala na utrzymanie płuc i oskrzeli chorego dziecka w lepszym zdrowiu i prowadzi do dłuższego przeżycia.
  • Wczesna diagnoza mukowiscydozy, podyktowana świadomością o ryzyku zachorowania dziecka, to przedłużenie jego życia o kilkadziesiąt lat.

Badania DNA
Zespół łamliwego choromosomu X

Rozpoznanie niedosłuchu wrodzonego jest trudne, prawidłowa diagnoza pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia

  • Niedosłuch to najczęstszy defekt narządów zmysłu u ludzi, ok. 60% wszystkich przypadków ma podłoże genetyczne.
  • Najczęstszą mutacją prowadzącą do wystąpienia niedosłuchu wrodzonego jest mutacja genu GJB2. Gen GJB2 koduje białko koneksynę 26 - koneksyny są białkami błonowymi, pełniącymi ważną rolę w tworzeniu kanałów błonowych w połączeniach międzykomórkowych.
  • Uszkodzenie słuchu spowodowane mutacją genu GJB2 jest samoistne, obustronne i nerwowo-czuciowe. Utrata słuchu jest zazwyczaj wrodzona i stała, a stopień ubytku słuchu waha się od średniego do głębokiego.
  • Prawidłowe rozpoznanie tej choroby jest trudne, zwłaszcza jeżeli w rodzinie wcześniej nie występował niedosłuch wrodzony - u tych chorych lekarze zazwyczaj poszukują przyczyny choroby w czynnikach środowiskowych.
  • Leczenie niedosłuchu wrodzonego jest możliwe poprzez zastosowanie implantów ślimakowych - wczesne wdrożenie leczenia stwarza szanse na dobre rozumienie mowy, umożliwiające posługiwanie się językiem mówionym w życiu codziennym.

Zespół łamliwego chromosomu X to groźna choroba, którą może odziedziczyć Twoje dziecko

  • Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) związany jest z mutacją w genie FMR1. Gen ten koduje białko, które odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie i rozwój komórek nerwowych. Mutacja genu FMR1 prowadzi do upośledzenia umysłowego o różnym zakresie - u jednych chorych mogą to być łagodne problemy z nauką, a u innych poważne zaburzenia intelektualne ze zmianami fizycznymi.
  • Niepełnosprawność intelektualna występuje z większą częstością u chłopców niż u dziewczynek, związane jest to z lokalizacją genu FMR1 na chromosomie X. Kobiety posiadają 2 chromosomy X, natomiast u mężczyzn obecny jest jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
  • U kobiet objawy zespołu FraX są łagodniejsze i występują rzadziej, ponieważ jeden z dwóch chromosomów X jest prawidłowy. Mężczyźni posiadają zaś tylko jeden chromosom X, dlatego przebieg choroby jest u nich cięższy.
  • Wśród objawów zespołu FraX należy wyróżnić m.in. zaburzenia mowy, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, objawy autyzmu, zaburzenia pamięci, trudności w rozwiązywaniu problemów, upośledzenie umysłowe.
  • W przypadku zespołu FraX ważne jest jak najszybsze postawienie diagnozy - pozwoli to na stworzenie odpowiedniego planu terapii chorego dziecka. Choremu należy zapewnić wsparcie psychologa, logopedy a także, w zależności od potrzeb, prowadzi się terapię integracji sensorycznej bądź autoagresji.

Jak wykonać badanie?
Test możesz zrealizować online lub w jednym z naszych punktów pobrań.

Wykonaj badanie online

Zamów pakiet badań genetycznych

Rozpocznij od zamówienia interesującego Cię pakietu badań. Zestaw wyślemy do Ciebie kurierem.

Aktywuj swój pakiet w 'Moje badanie'

Po otrzymaniu zestawu kurierem aktywuj go w panelu panelu 'Moje badanie' oraz pobierz materiał genetyczny zgodnie z instrukcją.

Odeślij zestaw z materiałem genetycznym ze śliny

W panelu 'Moje badanie' zamów kuriera i odeślij próbkę śliny do naszego laboratorium. Powiadomimy cię kiedy wynik badania będzie dostępny

Wykonaj badanie offline w punkcie pobrać na terenie całej polski

Pakiet DNA

Pakiet badań

Zdrowe macierzyństwo

Zaplanuj potomstwo i bądź świadom obciążeń genetycznych! Wczesne działania medyczne zmniejszają ryzyka chorób dziecka.

Cena badania:

1 269 zł