Test DNA - co to jest, kto powinien go wykona膰?

poniedzia艂ek 08:26 - 06.02.2017
Test DNA - co to jest, kto powinien go wykona膰?
Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) to no艣nik informacji genetycznej, kt贸rej odczytanie jest mo偶liwe poprzez przeprowadzenie testu DNA. Badania genetyczne s膮 bardzo powszechnie stosowane w medycynie - odgrywaj膮 one ogromn膮 rol臋 mi臋dzy innymi w diagnostyce chor贸b o pod艂o偶u genetycznym, a tak偶e w ich profilaktyce. Uznawane s膮 one tak偶e za jedn膮 z najczulszych i najbardziej wiarygodnych metod diagnostycznych.

Co to jest test DNA?

Test DNA polega na analizie materia艂u genetycznego w celu odczytania zawartej w nim informacji genetycznej. Ten typ bada艅 umo偶liwia wykrycie zmian genetycznych (polimorfizm贸w, mutacji) obecnych w DNA - zmiany te wp艂ywaj膮 na stan zdrowia cz艂owieka. S膮 one przekazywane potomstwu przez rodzic贸w lub pojawiaj膮 si臋 podczas zap艂odnienia (de novo) - zmiany te decyduj膮 mi臋dzy innymi o wyst臋powaniu chor贸b genetycznych, predyspozycjach do ich rozwoju w przysz艂o艣ci czy reakcji organizmu na stosowane leki. Na podstawie analizy DNA mo偶liwe jest nawet opracowane idealnego, zgodnego z potrzebami w艂asnego organizmu sposobu od偶ywiania.

Badania genetyczne uznawane s膮 przez specjalist贸w za metod臋 o bardzo wysokiej czu艂o艣ci (ponad 99%) i wiarygodno艣ci - wynik fa艂szywie pozytywny lub fa艂szywie negatywny uzyskiwany jest bardzo rzadko. Konieczny do wykonania testu DNA materia艂 genetyczny pozyskuje si臋 najcz臋艣ciej z krwi lub ze 艣liny - po wyizolowaniu go z pr贸bki materia艂u biologicznego, poddawany jest on dok艂adnej analizie przy zastosowaniu takich technik jak sekwencjonowanie metod膮 Sangera czy sekwencjonowanie NGS. Ogromn膮 zalet膮 testu DNA jest to, 偶e wystarczy wykona膰 go tylko raz w ci膮gu 偶ycia (w dowolnym jego momencie) - materia艂 genetyczny ka偶dego z nas nigdy si臋 nie zmienia, uzyskany wynik jest wi臋c aktualny ju偶 zawsze. Nie istniej膮 tak偶e 偶adne przeciwwskazania do przeprowadzenia badania, poniewa偶 test DNA nie jest zale偶ny od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Typy test贸w DNA - kiedy zalecane jest ich wykonanie?

Testy DNA mo偶na podzieli膰 na kilka typ贸w - wymienia si臋 badania DNA prognostyczne, diagnostyczne, na nosicielstwo, nutrigenomiczne, farmakogenomiczne oraz testy prenatalne.

Prognostyczny test DNA

Zadaniem prognostycznych bada艅 genetycznych jest detekcja w DNA pacjenta mutacji predysponuj膮cych do wyst膮pienia danego schorzenia w przysz艂o艣ci - wykonuje si臋 je wi臋c wtedy, gdy nie pojawi艂y si臋 jeszcze 偶adne objawy choroby. Dzi臋ki wczesnej 艣wiadomo艣ci w艂asnych sk艂onno艣ci mo偶liwe jest wdro偶enie odpowiednich dzia艂a艅 profilaktycznych, tak aby zmniejszy膰 prawdopodobie艅stwo rozwoju choroby do minimum lub wykry膰 j膮 jak najwcze艣niej. Prognostyczny test DNA przeprowadzany jest najcz臋艣ciej w celu oceny ryzyka zachorowania na nowotwory z艂o艣liwe - badania takie zalecane s膮 wszystkim osobom zainteresowanym profilaktyk膮 nowotworow膮, a zw艂aszcza takim, u kt贸rych w rodzinie diagnozowano ju偶 przypadki tego typu schorze艅. Nowotwory z艂o艣liwe zwi膮zane z predyspozycjami genetycznymi cechuj膮 si臋 wyst臋powaniem rodzinnym, cz臋sto wyst臋powaniem obustronnym (w przypadku nowotworu takich narz膮d贸w jak nerki, piersi czy jajniki), a tak偶e rozwojem zwykle w m艂odym wieku (przed 50. rokiem 偶ycia). Je偶eli dana choroba rozwin臋艂a si臋 na skutek uwarunkowa艅 genetycznych, szansa na przekazanie szkodliwej mutacji potomstwu wynosi 50%.

Pakiet bada艅 genetycznych w kierunku nowotwor贸w z艂o艣liwych

Je偶eli chcesz dowiedzie膰 si臋 o w艂asnych predyspozycjach do rozwoju nowotwor贸w z艂o艣liwych, rozwa偶 wykonanie badania genetycznego. Jest to jedyna metoda, kt贸ra pozwala na okre艣lenie ryzyka zachorowania na raka w przysz艂o艣ci.

Badanie wska偶e poziom ryzyka zwi膮zanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz si臋 wi臋cej

Do nieprawid艂owo艣ci silnie zwi臋kszaj膮cych ryzyko raka zalicza si臋 mi臋dzy innymi mutacje gen贸w BRCA1 i BRCA2 - predysponuj膮 one do rozwoju raka piersi i/lub raka jajnika. Prawdopodobie艅stwo wyst膮pienia raka piersi w ci膮gu ca艂ego 偶ycia wynosi 70% dla kobiet z mutacj膮 genu BRCA1 oraz 56% dla kobiet z mutacj膮 w genie BRCA2. Szansa zachorowania na raka jajnika to 40% w przypadku kobiet obci膮偶onych nieprawid艂owym genem BRCA1 i 27% w przypadku nosicielek mutacji genu BRCA2. Wadliwe geny BRCA1 i BRCA2 zwi臋kszaj膮 r贸wnie偶 ryzyko rozwoju raka prostaty i raka piersi u m臋偶czyzn. W艣r贸d innych powszechnych mutacji predysponuj膮cych do rozwoju raka wymienia si臋 nieprawid艂owo艣ci w genach CHEK2 i CDKN2A. Te pierwsze zwi臋kszaj膮 szanse wyst膮pienia nowotwor贸w z艂o艣liwych jelita grubego, nerki, tarczycy, piersi (u kobiet i u m臋偶czyzn) oraz prostaty. Zmutowany gen CDKN2A natomiast wi膮偶e si臋 ze wzrostem prawdopodobie艅stwa rozwoju czerniaka, raka trzustki, a tak偶e raka p艂uca.

Prognostyczne testy DNA nie ograniczaj膮 si臋 jednak tylko do nowotwor贸w z艂o艣liwych - dzi臋ki nim mo偶na r贸wnie偶 okre艣li膰 ryzyko zachorowania na takie choroby jak zawa艂 serca (zwi膮zany z wadliwym genem LRP8) czy zakrzepica (spowodowana mutacjami w genie F2 lub F5). W przypadku genetycznych bada艅 prognostycznych nale偶y podkre艣li膰, 偶e odziedziczenie szkodliwej mutacji nie 艣wiadczy o tym, 偶e dane schorzenie na pewno si臋 u nas rozwinie. Odpowiednia profilaktyka oparta na wyniku testu DNA pozwoli na zminimalizowanie tego ryzyka.

Diagnostyczny test DNA

Diagnostyczny test DNA zlecany jest wtedy, gdy u pacjenta obecne s膮 symptomy danej choroby genetycznej - dzi臋ki przeprowadzeniu takiego badania mo偶liwe jest wi臋c ostateczne zdiagnozowanie danego schorzenia. Testy diagnostyczne pozwalaj膮 wi臋c na poznanie dok艂adnej przyczyny wyst臋powania objaw贸w i szybkie wdro偶enie odpowiedniego leczenia, je偶eli jest ono mo偶liwe. Ten typ test贸w DNA stosowany jest powszechnie w diagnostyce wielu chor贸b genetycznych - na przyk艂ad dystrofii mi臋艣niowej Duchenne鈥檃, zespole Ehlersa-Danlosa, ale r贸wnie偶 nietolerancji pokarmowych zwi膮zanych z predyspozycjami genetycznymi.

Pakiet bada艅 genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Nietolerancjom pokarmowym cz臋sto towarzysz膮 takie dolegliwo艣ci jak wzd臋cia, biegunki, zaparcia czy przewlek艂e zm臋czenie. Je偶eli takie objawy wyst臋puj膮 u Ciebie - wykonaj badania genetyczne w kierunku nietolerancji.

Badanie wska偶e poziom ryzyka zwi膮zanego z zachorowaniem na:

nietolerancj臋 laktozy

celiaki臋

hemochromatoz臋

Dowiedz si臋 wi臋cej

Test DNA na nosicielstwo

Kolejnym rodzajem test贸w DNA s膮 badania na nosicielstwo - wykonuje si臋 je w celu zidentyfikowania os贸b, kt贸re s膮 nosicielami mutacji zwi膮zanych z wyst臋powaniem chor贸b dziedziczonych w spos贸b autosomalny recesywny. W przypadku tego typu schorze艅, mianem nosiciela okre艣la si臋 osob臋, u kt贸rej zmutowana jest tylko jedna spo艣r贸d dw贸ch kopii tego samego genu - zazwyczaj nie wyst臋puj膮 u niej 偶adne objawy choroby. Schorzenie mo偶e jednak rozwin膮膰 si臋 u potomstwa ze wzgl臋du na autosomalny recesywny model dziedziczenia. Oznacza to, 偶e choroba wyst膮pi u dziecka wtedy, gdy zostan膮 mu przekazane dwie zmutowane wersje tego samego genu - jedna od matki, a druga od ojca. Ryzyko urodzenia chorego dziecka w przypadku potwierdzenia nosicielstwa danej choroby u obojga rodzic贸w wynosi 25%. Je偶eli natomiast nosicielstwo dotyczy tylko jednego z rodzic贸w, dziecko na pewno urodzi si臋 zdrowe, ale tak偶e mo偶e by膰 nosicielem (ryzyko to wynosi 50%). W艣r贸d chor贸b dziedziczonych autosomalnie recesywnie wymienia si臋 mi臋dzy innymi mukowiscydoz臋 (zwi膮zan膮 z nieprawid艂owym genem CFTR), niedos艂uch wrodzony (spowodowany wadliwym genem GJB2) czy fenyloketonuri臋 (zwi膮zan膮 z mutacj膮 w genie PAH). Test DNA na nosicielstwo zalecany jest osobom planuj膮cym ci膮偶臋 - dzi臋ki temu mo偶liwe b臋dzie bowiem oszacowanie ryzyka przyj艣cia na 艣wiat chorego dziecka. W szczeg贸lno艣ci badaniom tego typu powinny podda膰 si臋 osoby, w rodzinach kt贸rych wyst臋powa艂y ju偶 choroby dziedziczone w spos贸b autosomalny recesywny. Ponadto, test nale偶y koniecznie przeprowadzi膰 wtedy, gdy u jednego z przysz艂ych rodzic贸w potwierdzono ju偶 nosicielstwo danej choroby.

Pakiet bada艅 genetycznych w kierunku nosicielstwa powa偶nych chor贸b

Je偶eli planujesz posiadanie dziecka i chcesz oceni膰 ryzyko wyst膮pienia u niego choroby genetycznej, rozwa偶 wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo mutacji odpowiadaj膮cych za rozw贸j takich schorze艅.

Badanie wska偶e poziom ryzyka zwi膮zanego z zachorowaniem na:

mukowiscydoz臋

fenyloketonuri臋

zesp贸艂 FraX

niedos艂uch wrodzony

Dowiedz si臋 wi臋cej

Nutrigenomiczny test DNA

Nutrigenomiczny test DNA umo偶liwia ustalenie idealnej dla organizmu diety dostosowanej do naszego materia艂u genetycznego - badania te coraz cz臋艣ciej rekomendowane s膮 przez specjalist贸w w ramach profilaktyki zdrowotnej i ciesz膮 si臋 du偶ym zainteresowaniem pacjent贸w. Diet臋 genetyczn膮 uznaje si臋 za spos贸b od偶ywiania maj膮cy najkorzystniejszy wp艂yw na nasz organizm ze wzgl臋du na dok艂adne pokrycie zapotrzebowania na poszczeg贸lne sk艂adniki od偶ywcze. Do bada艅 pozwalaj膮cych na opracowanie takiej diety zalicza si臋 test DNA GENOdiagDIETA oraz Genodiet Completo. Zakres tego typu bada艅 obejmuje analiz臋 gen贸w odpowiedzialnych mi臋dzy innymi za metabolizm sk艂adnik贸w pokarmowych, za sk艂onno艣ci do nadmiernej masy cia艂a i innych dietozale偶nych chor贸b czy za prawid艂ow膮 detoksykacj臋 organizmu. Analiza ta pozwala na okre艣lenie profilu metabolicznego (偶ywieniowego) pacjenta i opracowanie dostosowanych do niego zalece艅 偶ywieniowych - wdro偶enie tych wytycznych do codziennej diety to gwarancja poprawy samopoczucia, og贸lnego stanu zdrowia, a tak偶e osi膮gni臋cia idealnej sylwetki. Poprzez stosowanie diety DNA unikniemy r贸wnie偶 rozwoju dietozale偶nych schorze艅, takich jak nadci艣nienie t臋tnicze, mia偶d偶yca czy cukrzyca. Wykonanie nutrigenomicznego testu DNA wskazane jest dla os贸b zainteresowanych profilaktyk膮 zdrowotn膮 i odpowiednim dla siebie stylem 偶ycia - wiele korzy艣ci odnios膮 z niego w szczeg贸lno艣ci osoby maj膮ce problem z usyskaniem idealnej masy cia艂a (zar贸wno ze schudni臋ciem, jak i przytyciem), osoby przewlekle choruj膮ce, uprawiaj膮ce sport, planuj膮ce ci膮偶臋. Ponadto, testy nutrigenomiczne s膮 艣wietnym narz臋dziem profilaktycznym dla tych os贸b, u kt贸rych w rodzinie diagnozowano ju偶 przypadki chor贸b dietozale偶nych, autoimmunologicznych czy nowotworowych.

Badanie genetyczne

Pakiet bada艅 genetycznych Genodiet ® Completo

Je偶eli chcesz bezpiecznie schudn膮膰 lub przyty膰, a tak偶e unikn膮膰 takich schorze艅 jak oty艂o艣膰, cukrzyca czy nadci艣nienie, rozwa偶 wykonanie badania Genodiet ® Completo, dzi臋ki kt贸remu b臋dziesz m贸g艂 od偶ywia膰 si臋 zgodnie z potrzebami w艂asnego organizmu.

Dzi臋ki diecie zgodnej z w艂asnym DNA mo偶esz:

poprawi膰 swoje samopoczucie, wygl膮d i og贸lny stan zdrowia

uzyska膰 prawid艂ow膮 mas臋 cia艂a

poprawi膰 zdolno艣膰 organizmu do usuwania toksyn

unikn膮膰 chor贸b zale偶nych od diety

wzmocni膰 uk艂ad odporno艣ciowy

spowolni膰 procesy starzenia

Dowiedz si臋 wi臋cej


Farmakogenomiczny test DNA

Celem farmakogenomicznego testu DNA jest okre艣lenie reakcji organizmu pacjenta na stosowanie poszczeg贸lnych lek贸w. W materiale genetycznym wielu os贸b znajduj膮 si臋 pewne warianty - ich obecno艣膰 sprawia, 偶e osoby te s膮 zagro偶one wyst臋powaniem powa偶nych skutk贸w ubocznych danego leku czy wymagaj膮 mniejszych lub wi臋kszych dawek leku, aby uzyska膰 po偶膮dany efekt terapeutyczny. Przyk艂adem badania farmakogenomicznego jest analiza genu CYP2C19 pod k膮tem przyjmowania kropidogrelu (leku przeciwzakrzepowego). Niekt贸re warianty alleliczne genu CYP2C19 sprawiaj膮, 偶e przemiana tego leku do jego aktywnej formy przebiega bardzo s艂abo - w takim przypadku lek nie jest wystarczaj膮co skuteczny, co wi膮偶e si臋 z ryzykiem powik艂a艅. Farmakogenomiczne testy DNA wskazane s膮 tym osobom, kt贸re stosuj膮 lub rozwa偶aj膮 stosowanie takich lek贸w jak warfaryna, kropidogrel, kardesartan, irbesartan czy losartan - analiza genetyczna pozwoli na okre艣lenie reakcji organizmu osoby badanej na dany lek i opracowanie najkorzystniejszej terapii przez specjalist臋.

Prenatalny test DNA

Prenatalne testy DNA wykonywane s膮 w trakcie ci膮偶y, aby oceni膰 stan zdrowia rozwijaj膮cego si臋 p艂odu. Pozwalaj膮 one na wykrycie wyst臋puj膮cych u dziecka nieprawid艂owo艣ci i ustalenie ich przyczyny - dzi臋ki temu mo偶liwe jest okre艣lenie rokowania co do przebiegu ci膮偶y i ustalenie, jak nale偶y post臋powa膰 z dzieckiem na dalszych jej etapach i po narodzinach. Ponadto, niekt贸re wady wykryte przy pomocy test贸w prenatalnych mo偶na leczy膰 jeszcze w 艂onie matki.

Prenatalne testy DNA dzielone s膮 na badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne - te pierwsze nie nios膮 za sob膮 偶adnego zagro偶enia dla dziecka i jego mamy, przy ich pomocy mo偶liwe jest jednak tylko oszacowanie ryzyka wyst膮pienia danej wady u p艂odu. Badania inwazyjne natomiast umo偶liwiaj膮 postawienie finalnej diagnozy, ale do ich przeprowadzenia wymagana jest pr贸bka materia艂u biologicznego pobrana bezpo艣rednio od p艂odu, co zwi膮zane jest z ryzykiem takich komplikacji jak poronienie czy uszkodzenie p艂odu. Do nieinwazyjnych prenatalnych bada艅 DNA zaliczany jest test Harmony - polega on na analizie DNA p艂odu kr膮偶膮cego we krwi matki (do wykonania testu wymagana jest wi臋c tylko niewielka ilo艣膰 krwi ci臋偶arnej), czu艂o艣膰 tego testu wynosi ponad 99%.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Je偶eli jeste艣 w ci膮偶y i chcesz oceni膰 ryzyko wyst膮pienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest ca艂kowicie bezpieczne zar贸wno dla p艂odu, jak i dla matki, a wykrywalno艣膰 nieprawid艂owo艣ci przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespo艂u Downa

zespo艂u Edwardsa

zespo艂u Pataua

aneuploidii chromosom贸w p艂ci

Dowiedz si臋 wi臋cej

Inwazyjne testy prenatalne to natomiast amniopunkcja (analizowane s膮 z艂uszczone kom贸rki p艂odu znajduj膮ce si臋 w p艂ynie owodniowym), biopsja kosm贸wki (badane s膮 fragmenty kosm贸wki), kordocenteza (analizowana jest krew p臋powinowa) oraz fetoskopia (oceniane s膮 fragmenty takich tkanek p艂odu jak w膮troba czy sk贸ra).

Wykonanie prenatalnych test贸w DNA zalecane jest szczeg贸lnie ci臋偶arnym po 35. roku 偶ycia, a tak偶e tym, kt贸re urodzi艂y ju偶 w przesz艂o艣ci dziecko obci膮偶one wad膮 genetyczn膮. Wykonanie tego typu bada艅 jest r贸wnie偶 bardzo wa偶ne w przypadku potwierdzenia wyst臋powania u jednego lub obojga rodzic贸w aberracji chromosomowej, a tak偶e w przypadku wyst臋powania wad lub chor贸b genetycznych w艣r贸d bliskich krewnych.

Statystyki:
0 komentarzy
696 wy艣wietle艅

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - m臋偶czy藕ni

艢wiadomo艣膰 o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne dzia艂ania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - m臋偶czy藕ni

鈥 Dla m臋偶czyzn po 20. roku 偶ycia, kt贸rzy chc膮 kontrolowa膰 ryzyko zwi膮zane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

鈥 Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwoli na wykrycie zwi臋kszonego ryzyka rozwoju nowotwor贸w z艂o艣liwych i jego istotne ograniczenie

Test wska偶e poziom ryzyka zwi膮zanego z zachorowaniem na:

raka nerki

raka prostaty

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

czerniaka

raka p艂uc

Cena badania:

1聽549 z艂